医学遗传学/核型的描述

核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。一些常用符号的含义见表2-2。

表2-2 常用符号及其意义

ace	无着丝粒片段	r	环状染色体
cen	着丝粒	rcp	相互易位
del	缺失	rea	重排
der	衍生染色体	rob	罗氏易位
dic	双着丝粒染色体	：	断裂
dup	重复	∷	断裂后重接
h	次缢痕	()	括号内为结构异常的染色体
i	等臂染色体	；	重排中用于分开染色体
ins	插入	/	嵌合体中用于分开不同的细胞系
inv	倒位	t	易位
p	短臂	ter	末端
q	长臂		从．．．．到

“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个号染色体短臂长度减少的男性核型。

结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：

1.末端缺失

46,XX，del (1) (q21)

46, XX,del (1) (pter→ q21： )

表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。

2.中间缺失

46,XX，del (1) (q21q23)

46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→qter )

表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。

3.臂间倒位

46，XY，inv (2) (p21q31)

46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→p21∷q31→qter )

断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。

4.环形染色体

46，XY, r (2) (p21q31)

46, XY, r (2) (p21→ q31 )

5、相互易位

46，XY,t (2；5) (q21；q31)

46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)

6．等染色体

46，X, i (Xq)

46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。