医学遗传学/免疫缺陷病
免疫缺陷病（immunodeficiency）是指免疫系统功能障碍引起的一类疾病，就其原因可分为遗传性（原发性）与继发性两大类。根据参与免疫反应的细胞又可分为B细胞和T细胞以及联合免疫缺陷病。本节主要阐述具有免疫功能的各种蛋白质遗传性缺陷引起的免疫缺陷病。主要有下列几种：
1.无丙球蛋白血症 无丙球蛋白血症（agammaglobulinemia）分为两型：
（1）Bruton型：此型呈X连锁隐性遗传。血中B细胞缺如，导致血中IgA、IgG和IgM完全或基本缺如。而T细胞不受影响。患儿反复发生严重的细菌感染，但对病毒或真菌并无易感性，细胞免疫机制尚保存，对移植物有排斥反应。另有一型X连锁的低丙球蛋白血症（hypogammaglobulinemia）患者，除易发感染外，尚伴有生长激素缺乏所引起的生长发育迟缓，身材矮小，性发育延迟等症状（Fleischer 综合征）。
（2）瑞士型：瑞士型（Swiss type）呈常染色体隐性遗传。血中B细胞及T细胞均缺如，胸腺发育不全，对细菌、真菌及病毒抵抗力均低，对移植物无排斥能力。血中IgA、IgG和IgM均缺如或严重低下。预后较Bruton型更差，常于1岁内死亡。本型有异质性，也发现有X连锁型存在。
2．严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（severecombined immunodeficiency）是指B细胞和T细胞均有缺陷的一类免疫缺陷病。一般分为4类，瑞士型无丙球蛋白血症属其中一类，其它3类为：X连锁淋巴细胞减少性低丙球蛋白血症、网状细胞发育不全和腺苷脱氨酶缺乏症。
3．选择性免疫球蛋白缺乏症 由于检测免疫球蛋白技术的改进，现在已有可能降低丙球蛋白血症按其主要缺乏的免疫球蛋白类型分为8类（表4-2）。
表4-2选择性免疫蛋白缺乏症分型
| IgA缺乏症 选择性IgA缺乏症 共济失调-毛细血管扩张症 Nezelof综合症 慢性皮肤粘膜念珠菌病 SIgA（分泌型）缺乏症 IgA缺乏症 IgA缺乏症 选择性IgM缺乏症 Wiskott-Aldrich综合征 IgE缺乏症 IgA-IgM缺乏症 IgA-IgG缺乏症 L链缺乏症 |
选择性IgA缺乏症为最常见类型。本病主要表现为上呼吸道感染、肺炎、支气管炎，其次为肠炎、自身免疫性疾病（类风湿关节炎、系统性红斑狼疮）等。
4．补体成分缺乏症 补体（cpmplement）是一个比较复杂的系统，包括12种成份，还有接近补体性质解裂素系统P因子（解裂素）、B因子和D因子，此外，还有几种调节蛋白B如Ci抑制因子（Ci INH）、C3b激活因子(3bINA)、βIH因子等。
基因突变可以导致补体合成障碍，引起补体缺乏症。已报告过的补体缺乏症至少有14种，包括：Ci INH,C1q,C1r,C2,C3,C3b灭活剂，C4，C5，C6，C7，C8，C9缺乏症及C5功能异常。这类疾病的主要表现是反复感染、皮下和粘膜水肿及自身免疫性疾患。