胚胎学/颜面、颈和四肢的常见畸形

1.唇裂 唇裂（cleft lip）是最常 一种颜面畸形，多因上颌隆起与同侧的内侧鼻隆起末愈合所致，故裂沟位于人中外侧。唇裂多为单侧，也可见双侧者。如左、右内侧鼻隆起未愈合或两侧下颌隆起未愈合，可分别导致上唇或下唇的正中唇裂，但均少见。如内侧鼻隆起发育不良导致人中缺损，则出现正中宽大唇裂。唇裂可伴有牙槽突裂和腭裂（图21－9，21－10）。

图21－9 颜面畸形

图21－10 腭裂

（1）双侧前腭裂合并唇裂 （2）正中腭裂（3）腭裂合并单侧唇裂

2．腭裂 腭裂（cleft palate）也较常见，呈现多种类型。有因正中腭突与外侧腭突未愈合而致的前腭裂（单侧或双侧，常伴发唇裂）；有因左、右外侧腭突未愈合而致正中腭裂；还有两者复合的完全腭裂（图21－10）。

3．面斜裂 面斜裂（oblique facial cleft）位于眼内眦与口角之间，是因上颌隆起与同侧外侧鼻隆起未愈合所致（图21－9）。

4．颈囊和颈瘘颈窦若未完全闭锁消失，出生后若干年其上皮分化为粘液性腺上皮，分泌物聚集并使窦腔扩大成为囊肿，即颈囊（cervical cyst）。颈囊多位于下颌角下方和胸锁孔突肌的前缘。如颈囊开放于体表或与咽相通，即为颈瘘（cervical fistula），粘液可从瘘管排出。

5．肢体畸形 种类甚多，可发生在肢体的上、中、下各段。一类是肢体缺如，包括横向和纵向肢体缺如。前者即先天性短肢，如无臂、无手、无指等、下肢亦然。纵向肢体缺如有上肢桡侧或尺侧缺如，下肢胫侧或腓侧缺如。还有海豹样手或足畸形，表现为手或足长在短小的肢体上，或直接长在躯干上。另一类是肢体分化障碍，如某块肌或肌群缺如、关节发育不良、骨畸形、骨融合、多指（趾）、并指（趾）畸形等。此外，马蹄内翻足（即足底内翻）亦较常见。