弥漫性特发性骨肥厚
弥漫性特发性骨肥厚( diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)
临床症状表现特点
(1) 脊柱僵硬为最常见的临床症状, 特点是具有双峰期,即白天轻, 早晨和傍晚重, 可因寒冷和潮湿气候所诱发。
(2)脊柱疼痛多累及胸椎而呈现背痛, 程度比较轻且很少放射痛。某些早期X线检查并无典型脊柱D ISH改变, 但可能有明确的外周骨的骨和韧带骨化。
(3) 外周关节炎及骨化表现为足跟、膝、肘、肩部疼痛, 活动或较长时间休息后加重, X线片显示受累部位骨赘形成或骨化。
(4) 神经系统异常为骨赘形成和后纵韧带、黄韧带骨化压迫脊髓和/或神经根所致, 常见症状为感觉及运动异常, 括约肌功能障碍较少发生。
( 5) 吞咽困难、咽喉痛及声音嘶哑, 其原因是颈椎骨赘直接或间接压迫食管或喉返神经所致, 通常低头时可改善症状, 抬头则症状加重。
颈椎DISH 导致的呼吸、吞咽困难发生有以下几种机制: ( 1) 骨赘侵犯气道、食道; ( 2) 气道、食道周围炎症和水肿, 这主要是由骨化组织压迫而引起的。( 3) 疼痛和肌痉挛导致气道、食管激惹, 加重狭窄。( 4) 随着病情的发展, 食道肌层纤维化, 导致吞咽困难的症状进一步加重。
体格检查发现
(1) 胸背部脊柱骨骼压痛, 绝大多数在胸腰段脊柱, 其次常见有颈椎、足跟等受累部位压痛, 有时可在压痛部位触及骨赘及软组织内硬性肿块。
(2) 脊柱及外周骨关节活动受限, 可发现脊柱伸屈活动受限, 腰椎生理前凸减小, 有吞咽困难患者大多有颈椎活动范围减小。外周骨的活动受限也较为常见, 但活动后可有所改善。
约有40%的D ISH患者有隐性或临床糖尿病, 有部分血维生素A水平升高, 其他检查如血沉、血常规及生化等大多在正常范围。
脊柱X线表现
脊椎D ISH分为两型:
Ⅰ型病变, 是以椎前及椎旁韧带波浪状骨化为主要表现, 由于此型的椎间盘较正常,不伴椎间盘前突, 故前纵韧带的骨化通常具有连续性;
Ⅱ型病变除有韧带骨化外, 还合并椎间盘纤维环退变及椎间盘向前外侧突出, 在椎间隙水平的椎前骨化区内因椎间盘突入而致骨化形成切割状, 使前纵韧带骨化呈间断状。
胸椎是D ISH的典型受累区, 异常骨化以下胸椎多见, 最常见于T7～11。上胸椎少见, 但也偶可见到从T1～12连续的骨化者。
X线特征性表现:
(1) 椎体前侧方连续骨化。骨化呈薄片状, 越过椎间隙, 范围较广泛, 但略为局限仅累及3～4节脊椎。骨化的厚度1～10 mm, 最厚可达20 mm, 骨化广泛时在脊柱前侧方形成致密的盾牌样改变。晚期骨化多凹凸不平,特别在椎间盘水平无骨化或轻度骨化更明显。但有些椎体前侧方骨化厚度仅为1～3 mm, 椎间盘膨出和尖角状骨赘没有出现之前可呈平滑状态。
(2) 椎体上下缘骨赘形成, 但椎间盘维持其相对高度。骨赘多呈爪形或呈鹰嘴样, 并常与椎体前方骨相互融合, 往往在椎间盘保待完整, 而椎体上下缘骨化最严重。
(3) 椎间盘水平骨沉积位置更靠前。骨化块内可见形态不一的低密度影, 为椎间盘膨出或突出所致。
( 4) 韧带骨化与椎体前缘之间出现线状或半环状透亮带。虽然透亮带并非发生在每一个椎体, 但却是D ISH的特征性X线表现。这种透亮带经常突然终止于椎体的上缘和下缘。晚期这一透亮间隙可随骨化的进展消失。
( 5) 椎体两侧骨化不对称。虽然双侧常受累, 但胸椎(包括上腰椎) 的右侧骨化严重, 左侧骨沉积与骨赘少见, 有人认为是受主动脉搏动影响的结果。
颈椎D ISH最常见于C4～7椎体, C1 和C2 相对。最初沿椎体前表面发生骨化, 前缘特别是椎体前下缘出现骨赘, 向下延伸并越过椎间盘。随着病变的发展, 可见连续数个椎体受累。骨化表现为平滑、凹凸不平及不规则状等, 最厚可达6～8 mm。椎间隙水平骨化物内常有椎间盘膨出形成的低密度缺损, 但骨化与椎体之间的透亮带较少见。
腰椎是以L1～3为多见, 两侧对称, 椎体前最初表现为骨肥厚, 并逐渐在椎体边缘出现云雾状密度增高影和爪状骨赘,特别在椎体前上方更加明显〔2～4〕。骨化延伸越过椎间隙, 在椎间盘前方骨块内可见低密度影。偶尔可见新骨与椎体间有一个透亮带, 但连续数个椎体的骨化较少, 而以椎体上下缘爪状骨赘多见。
脊柱外X线表现
早期外周骨异常的改变是在肌腱内的骨化灶, 随着骨化扩大可形成一骨化带, 可与肌腱附着骨相连, 也可有一小间隔。通常累及双侧胫骨干、跟骨、髌骨及尺骨鹰嘴。骨盆髂嵴、坐骨结节、股骨转子等韧带附着部出现胡须样骨沉积。骶髂关节下方关节周围可见骨赘; 髋臼旁, 耻骨上缘骨桥形成。另外, 骨盆常见韧带骨化, 特别偏好于髂腰和骶结节韧带。并非D ISH的特征性表现。足跟骨下后表面骨刺, 跟腱和跖腱膜增生。距骨背侧、跗骨、舟骨的背内侧, 骰骨底后侧和第5跖骨基底发生特异性的骨增生, 后者可表现为跖腱膜钙化或相似于种子骨的变异。
相关的骨质改变
骨质疏松主要在椎体轻度骨质疏松, 但疏松程度与年龄不一致。但有学者不同意此观点; 骨强直常见于胸区, 较少见颈椎和腰椎。椎间小关节间隙变窄、硬化, 但不出现强直。骶髂关节周围可有骨赘甚至骨桥, 但通常并不发生骨融合。因椎间小关节不发生强直, 脊柱活动虽受限, 但仍保持一定活动度。
D ISH的诊断根据与标准
由于D ISH缺乏特异性的临床症状, 诊断主要依靠脊柱和外周骨的放射学检查。
Resnick为了把D ISH与其他表现相似的疾病区别开来, 选择了脊柱X线特征作为D ISH的诊断标准:
(1) 至少连续4个椎体前侧缘的骨化, 伴或不伴有椎体之间的局限性爪状骨赘;
(2) 受累区椎间盘高度保持相对完整, 且缺少退行性椎间盘改变的X线表现, 包括真空现象和椎体缘硬化;
(3) 无椎间小关节的骨性强直和骶髂关节侵蚀、硬化或融合。这种诊断标准特异性高, 但由于忽视了外周骨
的病变, 不利于轻型和早期D ISH的诊断。
Utsinger修订的诊断标准是:
(1) 至少4个相邻椎体前外侧连续性骨化, 主要在胸椎部位。骨化带起初似波纹状, 以后发展为宽大的、不规则的支柱样骨化带;
( 2) 至少两个相邻椎体前外侧连续性骨化;
( 3) 对称性外周骨质增生, 累及跟骨后缘、髌骨上端或鹰嘴, 新生骨刺边缘有一完整的骨皮质。。
关于治疗的问题
尽管D ISH是一种从异位骨化的病理变化过程, 并非都会引起严重的临床症状。只有当病变发展到一定程度, 逐渐引起临床发病, 或某些其他因素作用, 如创伤等导致即刻发病,出现相应的临床症状和体征, 才需要进行对症治疗。
D ISH的治疗原则与骨关节炎相类似, 旨在减轻症状, 减少对关节功能带来的限制和延缓疾病的进展。
一般宜采用非手术治疗, 包括减肥、理疗、口服非甾类抗炎药和止痛药, 局部封闭、外固定等。对伴发糖尿病、痛风等进行相应的治疗。D ISH造成椎管狭窄压迫脊髓和神经根时, 按照椎管狭窄症进行治疗, 必要时进行手术减压及相应节段稳定术。D ISH发生病变节段外伤性骨折时, 则应按骨折治疗原则处理。
D ISH患者发生脊柱骨折时常出现早期误诊及延迟诊断,在胸椎并发脊髓损伤的发生率高。
骨折可分为两种类型:
(1) 骨折线通过强直段脊柱的中部, 累及椎体;
(2) 骨折发生在强直段脊柱的上端或下端, 常伴椎间盘损伤。其骨折特征与强直性脊柱炎脊柱骨折明显不同, 后者大多为经椎间盘骨折。
对少数严重吞咽和呼吸困难的病例, 外科手术是明智的选择。DISH 患者气道阻塞和吞咽困难的外科处理有相似之处。大量病例说明, 融合手术没有必要。Durkus强调为稳定颈椎而实施颈椎前路融合在DISH 患者中是没有必要, 推荐的术式是骨化组织切除, 局部涂布骨蜡。Hargrove报告颈椎骨化水平的食道炎性反应也可引起吞咽困难。虽然食道钡餐可显示骨化部位, 但胃镜仍必须施行,主要目的是获得病理学证据。尽管胃镜在颈椎僵硬的患者中难以施行, 并会增加食道穿孔的机会,但食道炎性变后的病理学资料极为重要。也就是说, 吞咽困难的原因除考虑颈椎DISH 外, 还需要考虑以下合并情况, 如食道癌、肺或喉癌、食道功能紊乱、食道炎和继发性食道溃疡等因素。
颈椎DISH 出现气道阻塞时, 脊柱外科医师必须在建立稳定和通畅的气道基础上, 方能实施颈椎骨赘切除。DISH 引起严重呼吸困难的患者, 须先由五官科医师实施手术, 先行气管切开术。然后, 在纤维喉镜下切除咽部反应性组织团块并排除气道组织恶变的可能性。De Jong 等强调必须保留气管套管［。1 周后, 由脊柱外科医师行前纵韧带骨化组织切除术。术后约10d 封管, 12d 后拔管。拔管之前进行纤维喉镜检查, 排除下咽后壁软化和塌陷。
1971 年, Forestier［4］指出该症的主要特征是脊柱胸腰段及颈胸段前方和右外侧韧带骨化, 椎体前方皮质骨肥大, 椎间隙前方有云彩样阴影, 将其命名为老年性脊柱僵硬性骨肥厚症( senile ankylosing hyperostosis of thespine) , 也称为“Forestier 病”。1976 年, Resnick称其为弥漫性特发性骨肥厚症(DISH)。这一命名较为全面地阐述了该症的特点, 得到学者们的公认。
DISH 合并其它疾患
国外有学者研究表明［12］, DISH 患者中50%合并OPLL; 而在OPLL 病例中, 有超过20%的病例合并DISH。OPLL 在影像学上以后纵韧带的钙化或骨化为特征, 最常见于中段颈椎, 偶有累及胸椎和腰椎者。因其为椎管内占位, 可导致椎管狭窄, 引起脊髓及神经根受累的症状和体征。Ono 等［13］认为, 部分颈椎DISH 合并后纵韧带骨化, 两者病理过程有相关性。这组疾病有下列特征:
( 1)DISH 伴随后纵韧带的过度增生、骨化;
( 2) 颈椎后纵韧带骨化好发于发生DISH 的椎体;
( 3) 骨形态发生蛋白和转化生长因