基因诊断与性病/DNA及RNA的化学组成

DNA和RNA统称为核酸，早在1868年就被瑞士年轻医生米歇尔发现，在真核细胞中，98%以上的DNA存在于细胞核，少量的DNA分布在线粒体中。RNA主要存在于细胞质中，占其总量的90%左右。细胞外液则无核酸存在。对于非细胞形态的病毒来说，或含有DNA，或只含有RNA，因此可按所含核酸类型的不同，将病毒分为DNA病毒与RNA病毒。

组成核酸的基本单位是单核苷酸，所以核酸又称为多核苷酸。单核苷酸是由磷酸、戊糖及碱基组成。如果戊糖是脱过氧的，则形成的单核苷酸为脱氧单核苷酸。单核苷酸相互缩合形成RNA，脱氧单核苷酸相互缩合形成DNA。下表列举常见的核苷酸及缩写符号。

表1－1　常见核苷酸及其缩写符号

碱 基	核糖核苷酸（缩写）	脱氧核糖核苷酸（缩写）
腺 嘌 呤	腺嘌呤核苷酸（AMP）	腺嘌呤脱氧核苷酸（dAMP）
鸟 嘌 呤	鸟嘌呤核苷酸（GMP）	鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGMP）
胞 嘧 啶	胞嘧啶核苷酸（CMP）	胞嘧啶脱氧核苷酸（dCMP）
尿 嘧 啶	尿嘧啶核苷酸（UMP）	胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTMP）

由于核酸的合成是一个耗能的过程，故参与DNA或RNA合成的脱氧或未脱氧的单核苷酸是三磷酸核苷酸，合成时磷酸键水解释放出能量，以供核酸的合成。

表1－2　三磷酸核苷酸的种类及符号

DNA	RNA
腺嘌呤脱氧三磷酸核苷酸（dATP）	腺嘌呤三磷酸核苷酸（ATP）
鸟嘌呤脱氧三磷酸核苷酸（dGTP）	鸟嘌呤三磷酸核苷酸（GTP）
胞嘧啶脱氧三磷酸核苷酸（dCTP）	尿嘧啶三磷酸核苷酸（UTP）
胸腺嘧啶脱氧三磷酸核苷酸（dTTP）	胞嘧啶三磷酸核苷酸（CTP）