儿童精神运动发育异常

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。

儿童精神运动发育异常的原因

其病因及遗传方式尚不清楚。

儿童精神运动发育异常的诊断

(一) 九项必须标准：

1、出生前及围产期正常;

2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;

3、出生时头围正常;

4、5个月到4岁头围增长减慢;

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降;

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞;

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现;

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

(二)八条支持标准

1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气;

2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电，惊厥发作可有可无;

3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关;

4、 惊厥;

5、 周围血管运动异常;

6、 脊柱侧弯;

7、 生长迟缓;

8、 萎缩性小足。

(三)七项排除标准

1、 宫内发育迟缓;

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征;

3、 视网膜病变或视神经萎缩;

4、 出生时的小头;

5、 围产时获得性脑损伤证据;

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变;

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

Rett综合征的临床分期：

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I 期：自6-18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

II期：自1-3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

III期：自2-10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

IV期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

儿童精神运动发育异常的鉴别诊断

儿童退缩行为(social withdrawal in childhood)：严格来说，不属于心理疾病。但那是不良心理(特别是不良性格)的表现，妨碍儿童的人际交往。因此可以把它归为心理障碍。

儿童行动迟缓：如果儿童过于安静或行动迟缓可能是儿童强迫症的表现。所谓儿童强迫症，就是出现在少年儿童身上的，以强迫观念和强迫动作为主要表现的一种精神障碍性疾病。

儿童行为孤僻：儿童行为孤僻，怕见人，总是不开心，对一切事情都冷漠，或是动不动就要发脾气，做事情不专心，坚持性差，就要注意了。对于这样的情况，很多家长认为是孩子的性格特点，不太在意。其实，这些孩子是得了“高楼孤独症”，这是一种新的儿童心理疾病。

品行障碍的特征是反复而持久的反社会性、攻击性或对立性品行。当发展到极端时，这种行为可严重违反相应年龄的社会规范，较之儿童普通的调皮捣蛋或少年的逆反行为更严重。

(一) 九项必须标准：

1、出生前及围产期正常;

2、出生6个月(可以到18个月)精神运动发育正常;

3、出生时头围正常;

4、5个月到4岁头围增长减慢;

5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降;

6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞;

7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现;

8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用;

9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。

(二)八条支持标准

1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气;

2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电，惊厥发作可有可无;

3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关;

4、 惊厥;

5、 周围血管运动异常;

6、 脊柱侧弯;

7、 生长迟缓;

8、 萎缩性小足。

(三)七项排除标准

1、 宫内发育迟缓;

2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征;

3、 视网膜病变或视神经萎缩;

4、 出生时的小头;

5、 围产时获得性脑损伤证据;

6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变;

7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。

Rett综合征的临床分期：

Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期:

I 期：自6-18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

II期：自1-3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

III期：自2-10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。

IV期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

儿童精神运动发育异常的治疗和预防方法

由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。

1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡;

2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力;

3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形;

4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗;

5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

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