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医学遗传学/直接诊断和间接诊断 - 版本历史
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<p>以“{{Hierarchy header}} <span><a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E8%AF%8A%E6%96%AD" title="基因诊断">基因诊断</a>可分为两类:一类是直接检查致病<a href="/%E5%9F%BA%E5%9B%A0" title="基因">基因</a>本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的<a href="/DNA" title="DNA">DNA</a>序...”为内容创建页面</p>
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<span>[[基因诊断]]可分为两类:一类是直接检查致病[[基因]]本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的[[DNA]]序列作为[[探针]],或通过PCR[[扩增]]产物,以探查基因无[[突变]]、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的[[疾病]];另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致病基因本身尚属未知时,也可以通过对受检者及其家系进行[[连锁分析]],以推断前者是否获得了带有致病基因的[[染色体]]。连锁分析是基于紧密连锁的基因或[[遗传标记]]通常一起传给[[子代]],因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用[[基因组]]中广泛存在的各种DNA[[多态性]]位,特别是[[基因突变]]部位或紧邻的多态性[[位点]]作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。</span><br />
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{{医学遗传学基础图书专题}}</div>
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