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【概述】

[[Maffucci综合征]]是指[[内生软骨瘤病]]与[[海绵状血管瘤]]同时存在。Maffucci于1881年首先描写。

中文译名：马弗西氏[[综合征]]

【[[病因学]]】

病因不明，一般认为是[[中胚层]]的[[发育异常]]，因[[软骨]]和[[血管]]均由中胚层衍化而来。可能在[[染色体]]上有的[[基因]]，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性[[发病率]]相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有[[症状]]者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。

【[[病理]]改变】

患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或ollier病）无任何区别。[[血管瘤]]则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动。亦有为[[毛细血管瘤]][[淋巴管瘤]]以及血管[[错构瘤]]的报告往往伴有[[静脉曲张]]，[[静脉]][[栓塞]]及[[静脉石]]形成。

【[[临床表现]]】

常为双侧性，但单侧比较明显。常见于[[掌骨]]及[[指骨]]（87.8%）。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为[[侏儒]]，并且常有[[下肢不等长]]（36%）。有时可见拐状手，[[膝内翻]]、[[髋内翻]]、[[扁平足]]等[[继发性]][[畸形]]。肢体的功能常因[[肿瘤]]而受损。[[骨骼]]病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无[[外伤]]的情况下出现疼痛，均应及时活检。

【诊断】

对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。 

【治疗】

1.手术治疗

较严重的[[下肢]]畸形因影响负重常需手术治疗。[[骨骺]]板尚未闭合者可在适当年龄和适当部位行骨骺阻滞术。骨骺板已闭合者常需作[[截骨术]]矫正负重力线，[[膝外翻]]可行[[股骨下端截骨术]]，膝内翻可行[[胫骨下端]]截骨术，足[[外翻]]可行[[腓骨下端]]切断和胫骨下端截骨术。[[上肢]]畸形需手术矫正者较少，[[肘外翻]]合并[[尺神经炎]]者可以行[[肱骨下端]]截骨术或[[尺神经]]前移术，手尺偏畸形可行桡骨下端截骨术，必要时也可切除[[尺骨下端]]。合并[[肉瘤变]]性者可行[[截肢术]]、[[关节]]离断术或瘤段肢体切除、远端肢体再植术。[[肉瘤]]生长于不便切除的部位可行放疗以减轻疼痛并控制肿瘤生长。

2.[[放射治疗]]

（1）Maffucci综合征对放疗不敏感，临床上放疗一般用于术前控制性放疗或者术后防止肿瘤复发而做巩固性放疗。术后是否行辅助治疗常依赖于[[外科手术]]切除是否足够，以及[[病理科]]医生确定切缘是否仍有肿瘤残余，如果肿瘤紧邻重要血管，[[神经]]结构，易复发危险性高，则需放疗。如果某些部位手术难以完成根治，或不能保证干净切缘，[[显微镜]]下有残留者，也可以考虑补充放疗。

（2）术前放疗剂量可达50Gy，某些区域肿瘤残瘤者，可用高剂量铱192或粒子内照射，术前放疗易产生切口[[并发症]]，有时需[[整形科]]修复。手术中发现肿瘤邻血管、神经、难以保证切缘者，应在四周放置[[银夹]]标记，以便术后放疗，也可在术中置管，按系统排列，管距1cm，要求平直，术后几天内行高剂量铱192内照射，肿瘤剂量为12-16Gy。术后放疗瘤床剂量45-50Gy。还可以根据切缘情况，再考虑增加10-20Gy剂量。

[[分类:疾病]][[分类:骨科]]

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