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髋、膝、肘部呈屈曲畸形
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[[小儿先天性肾病综合征]]的小儿有其特殊外貌:出生后常见特殊的外貌, 如[[鼻梁低]]、眼距宽、[[低位耳]]、[[颅缝]]宽、[[前囟]]和后囟宽大,还常见[[髋、膝、肘部呈屈曲畸形]]。其后常见[[腹胀]]、[[腹水]]、[[脐疝]]。 ==髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因== 1.[[原发性]] 包括芬兰型[[先天性肾病综合征]]、[[弥漫性系膜硬化]]、微小病变、局灶节段性[[硬化]]。 2.[[继发性]] 可继发于[[感染]]([[先天梅毒]]、先天性毒浆[[原虫]]病、[[先天性巨细胞包涵体病]]、[[风疹]]、[[肝炎]]、[[疟疾]]、[[艾滋病]]等)、[[汞中毒]]、[[婴儿]][[系统性红斑狼疮]]、[[溶血尿毒综合征]]、甲髌[[综合征]]、Drash综合征、[[肾静脉血栓形成]]等。 ==髋、膝、肘部呈屈曲畸形的诊断== 根据家族史和生产史和临床特点来进行诊断。 鉴别中应首先除外已知病因致成的[[继发性]]者,因原发病的治疗(如继发于[[梅毒]]的抗梅治疗)可望[[肾病]]缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现,多可明确诊断。小[[婴儿]]有不能解释的[[肾病综合征]]伴外生殖器异常,则应考虑到Drash[[综合征]]。此征Drash 1970年报告,表现为[[肾胚胎瘤]](Wilm瘤)、[[男性假两性畸形]]及[[肾脏受累]](可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其[[肾脏]][[病理]]表现为弥漫性[[肾小球]]系膜[[硬化]](diffuse mesangial sclerosis)和[[肾小管]][[萎缩]],其病变于[[肾皮质]]表层的肾小球重于[[近髓]]质者。能引起[[原发性]][[先天性肾病综合征]]者,除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由[[弥漫性系膜硬化]]引起,此病[[围生期]]无异常、[[胎盘大]]小正常、起病虽也可早在[[新生儿期]],但多在出生3个月以后,本症较早进入[[肾功能]]减退,因[[尿毒症]]而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球[[毛细血管]]襻塌陷,并无[[细胞]][[增生]];后期则[[肾小球硬化]]和肾小管、间质[[纤维化]]。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者,其对[[肾上腺皮质激素]]治疗效应同年长儿。婴儿型肾病综合征(infantile nephrotic syndrome,INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年,但INS起病较CNS晚,常在第1年的后半年起病,尤其很少在出生后3个月内起病。目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏,其通透性增加致大量[[蛋白尿]]滤出。 ==髋、膝、肘部呈屈曲畸形的鉴别诊断== [[先天性髋关节脱位]]是小儿比较常见的[[先天性畸形]]之一,以后[[脱位]]多见,出生时即存在,女多于男,约6:1,左侧比右侧多一倍,双侧者较少。主要由于[[髋臼]]、[[股骨头]]、[[关节囊]]、[[韧带]]和附近[[肌肉]]先天性发育不良或异常,导致[[关节松弛]],[[半脱位]]或脱位,此外,[[胎儿]]在子宫内位置不正常,[[髋关节]]过度屈曲,也易致本病,另外[[遗传因素]]也较明显。 先天性膝关节[[畸形]]是[[膝关节]]先天性结构和功能改变,膝关节食人体内最大、结构最复杂完美的[[关节]],由[[股骨下端]],[[胫骨]]上端和前方的[[髌骨]]组成。[[车祸]]主要的运动方式是屈膝和伸膝,半屈曲位时有轻微旋转活动。 [[先天性肘关节融合]]为一种罕见的[[先天性疾病]],其发病机制尚不明确,一般认为是[[胚胎]]在发育第5 周左右,[[中胚层]][[软骨]]支离开躯干发育成熟,形成尺桡骨过程中,近端未分离所致。 根据家族史和生产史和临床特点来进行诊断。 鉴别中应首先除外已知病因致成的[[继发性]]者,因原发病的治疗(如继发于[[梅毒]]的抗梅治疗)可望[[肾病]]缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现,多可明确诊断。小[[婴儿]]有不能解释的[[肾病综合征]]伴外生殖器异常,则应考虑到Drash[[综合征]]。此征Drash 1970年报告,表现为[[肾胚胎瘤]](Wilm瘤)、[[男性假两性畸形]]及[[肾脏受累]](可表现为肾病综合征);部分病例仅有二联表现。其[[肾脏]][[病理]]表现为弥漫性[[肾小球]]系膜[[硬化]](diffuse mesangial sclerosis)和[[肾小管]][[萎缩]],其病变于[[肾皮质]]表层的肾小球重于[[近髓]]质者。能引起[[原发性]][[先天性肾病综合征]]者,除芬兰型先天性肾病综合征外尚可由[[弥漫性系膜硬化]]引起,此病[[围生期]]无异常、[[胎盘大]]小正常、起病虽也可早在[[新生儿期]],但多在出生3个月以后,本症较早进入[[肾功能]]减退,因[[尿毒症]]而死亡。病理上早期为系膜硬化、肾小球[[毛细血管]]襻塌陷,并无[[细胞]][[增生]];后期则[[肾小球硬化]]和肾小管、间质[[纤维化]]。此外偶见由微小病变、局灶节段性硬化病理改变引起者,其对[[肾上腺皮质激素]]治疗效应同年长儿。婴儿型肾病综合征(infantile nephrotic syndrome,INS)与CNS的起病均是发生在出生后第一年,但INS起病较CNS晚,常在第1年的后半年起病,尤其很少在出生后3个月内起病。目前认为主要是由于肾小球基底膜的完整性受到破坏,其通透性增加致大量[[蛋白尿]]滤出。 ==髋、膝、肘部呈屈曲畸形的治疗和预防方法== 已明确此征为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],应重视[[遗传病]]咨询和[[产前诊断]]。[[妊娠]]13周时[[胎儿]]血中[[甲胎蛋白]]浓度达到高峰,当胎儿发生[[蛋白尿]]时,则[[AFP]]随[[尿蛋白]]进入[[羊水]]中,故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。对曾[[分娩]]过本[[病小]]儿的孕妇于再次妊娠11~18周时,检测羊水的AFP可有助于产前诊断。近年由于对NpHSI[[基因]]序列的研究,已有望做出确切产前诊断。继发于各种[[感染]]者,应积极予以预防,加强防治卫生宣传,加强孕期保健和[[产前检查]]等等。 ==参看== *[[膝关节骨性关节炎]] *[[颞骨和下颔骨关节异常]] *[[筋骨懈堕]] *[[骨膜炎]] *[[小儿骨肉瘤]] *[[单房性骨囊肿]] *[[小儿转移性骨肿瘤]] *[[恶性软骨样汗管瘤]] *[[软骨样汗管瘤]] *[[皮肤骨瘤]] *[[皮肤软骨瘤]] *[[创伤性骨化性肌炎]] *[[骨嗜酸性肉芽肿]] *[[骨恶性纤维组织细胞瘤]] *[[骨纤维肉瘤]] *[[小儿先天性肾病综合征]] *[[其它症状]] <seo title="髋、膝、肘部呈屈曲畸形,髋、膝、肘部呈屈曲畸形的治疗_髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因,髋、膝、肘部呈屈曲畸形怎么办_症状百科" metak="髋、膝、肘部呈屈曲畸形,髋、膝、肘部呈屈曲畸形治疗,髋、膝、肘部呈屈曲畸形原因,髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状" metad="医学百科髋、膝、肘部呈屈曲畸形症状条目页面。介绍髋、膝、肘部呈屈曲畸形是怎么回事,髋、膝、肘部呈屈曲畸形的原因,髋、膝、肘部呈屈曲畸形怎么办,如何治疗等。小儿先天性肾病综合征的小儿有其特殊外..." /> [[分类:其它症状]]
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