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[[脆性X综合征]]本症病人身材较高,[[面长耳大]]。本症[[患病率]]大约为0.073%~0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。 ==面长耳大的原因== 本症在1969年确定为家族[[性连锁]][[精神发育迟滞]],其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来[[分子遗传学]]发现脆[[X综合征]]的精神发育迟滞(FMR-1)[[基因]]是由于CCG[[三核苷酸]]扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀疑本病。 ==面长耳大的诊断== 本症[[患病率]]大约为0.073%~0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。21三[[体征]]是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是[[纯合子]],是发病者,女性通常不表达为[[杂合子]][[携带者]],估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁[[精神发育迟滞]]大约为1/600,而至少1/4是[[脆性X综合征]]。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3[[脆性位点]]检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。 本症病人身材较高,[[面长耳大]],[[前额及颧骨突出]],青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61ml。[[语言障碍]]较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类[[孤独症]][[症状]]。部分病例可伴有[[神经系统]]异常,伴[[癫痫]]发作者达15%。 ==面长耳大的鉴别诊断== [[耳廓变大]]:是原因未明的[[耳廓腹侧面局限性囊肿]]变大,因其囊壁无上[[皮层]],故称[[假性囊肿]]。患者以男性居多,发病年龄一般在30~40岁,多发生于一侧[[耳廓]]。 [[面部畸形]]:各种各样的头面部[[畸形]]是由于[[妊娠]]2个月时形成[[面骨]]和耳朵的第一、第二节腮[[发育异常]]所致。这些畸形包括[[唇裂]]和[[腭裂]]:Treacher Collin([[下颌骨发育不全]]),Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury[[综合征]];器官间距离增大,[[外耳]]和中[[耳畸形]]。多数头面部畸形的[[婴儿]]有正常的智力和发育。 本症[[患病率]]大约为0.073%~0.092%。为仅次于[[先天愚型]]的又一涉及[[智力低下]]的[[染色体疾病]]。21三[[体征]]是单发的,偶发的,而Fra X是可遗传的,通常男性是[[纯合子]],是发病者,女性通常不表达为[[杂合子]][[携带者]],估计在男婴中为1/2500~1/1000,女性中1/2000,X连锁[[精神发育迟滞]]大约为1/600,而至少1/4是[[脆性X综合征]]。国内有人在低智人群中对233名原发MR进行FMR-1[[基因突变]]分析和Xq27.3[[脆性位点]]检查,结果9名阳性,占3.86%(赵培,1998)。 本症病人身材较高,[[面长耳大]],[[前额及颧骨突出]],青春期后还可见大睾丸,容积可达24~61ml。[[语言障碍]]较突出,语言发育延迟和语言质量异常,可有重复语言,模仿语言或伴有急躁、冲动的喋喋不休,但其语言发育延迟与智力低下是相称的。有的病人可表现活动过度或被动消极行为,有的有自残行为和类[[孤独症]][[症状]]。部分病例可伴有[[神经系统]]异常,伴[[癫痫]]发作者达15%。 ==面长耳大的治疗和预防方法== 由于[[脆性位点]]在缺[[叶酸]]的[[培养基]]中容易发现,由此而引致使用大剂量叶酸治疗本症,治疗后可见患儿行为、情绪及[[神经系统]][[症状]]的改善,如过度活动、注意力[[协调运动]]和语言能力有提高,当停用叶酸后症状又恶化,[[实验室检查]]可见行为改善和血中[[染色体]]脆[[位点]]的阳性频率下降相平行。但目前认为叶酸治疗尚在实验阶段(Gustavson KH,1985),对其安全性尚需观察。尽管如此,叶酸试用于[[脆性X综合征]]患者,使情绪、行为产生改善的意义,远非限于临床上治疗有限的病例,而是向[[染色体疾病]]发起的挑战。 ==参看== *[[颅内肿瘤伴发的精神障碍]] *[[医用药物中毒所致的精神障碍]] *[[农药中毒所致的精神障碍]] *[[工业中毒所致的精神障碍]] *[[躯体感染伴发的精神障碍]] *[[营养代谢疾病伴发的精神障碍]] *[[贫血伴发的精神障碍]] *[[白塞病伴发的精神障碍]] *[[头部症状]] <seo title="面长耳大,面长耳大的治疗_面长耳大的原因,面长耳大怎么办_症状百科" metak="面长耳大,面长耳大治疗,面长耳大原因,面长耳大症状" metad="医学百科面长耳大症状条目页面。介绍面长耳大是怎么回事,面长耳大的原因,面长耳大怎么办,如何治疗等。脆性X综合征本症病人身材较高,面长耳大。本症患病率大约为0.073%~0.092%。为仅次于..." /> [[分类:头部症状]] {{导航板-耳和耳疾病}} [[分类:耳]]
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