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隐性脊柱裂
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[[隐性脊柱裂]],是隐性[[椎管]]闭合不全中最为多见的一种多见于腰骶部,有一个或数个[[椎骨]]的椎板未全闭合,而椎管内容物并无膨出。绝大多数的隐性脊柱裂终身不产生[[症状]]也没有任何外部表现,偶然在X线摄片时被发现,偶尔腰骶部[[皮肤]]有色素沉着,皮肤可有脐形小凹、[[毛发]]过度生长或合并[[脂肪瘤]]少数情况下由一条[[纤维]]索通过椎板[[裂隙]]附着于[[硬脊膜]]、[[神经根]]甚至发生[[脊髓]]栓系,并可伴发脊髓内胶质[[增生]]和(或)[[中央管]]扩张。少数隐性脊柱裂病例可有[[腰痛]]、轻度[[小便失禁]]和[[遗尿]]。有神经损害症状者,常有局部[[皮肤改变]]伴椎管[[内皮]]样[[囊肿]]。 ==定义== 人体的脊椎发育是一种[[骨化]]过程,人出生后到青春期前,脊椎包括[[腰椎]]和[[骶椎]]均是未完全骨化成功的,一般要在17-23岁可完成。在此年龄阶段,腰椎和骶椎一直在处于骨化发育中。由于腰骶部有两个[[骨化中心]],如果人体在停止发育之前未完全骨化成功,就会在腰椎或者骶椎形成“裂隙”,这就是我们临床照片报告单中常说到的“隐性脊柱裂”。发生在腰椎的叫“腰椎[[隐裂]]”;发生在骶椎的叫“骶椎隐裂”。大约25%-50%的人群有腰椎[[发育异常]],常见的有腰髓椎隐裂和移行椎([[腰椎骶化]]和[[骶椎腰化]])。{{百科小图片|bk8na.jpg|隐性脊柱裂}} ==[[流行病学]]== [[脊柱裂]]是一种[[神经管]]发育不全的[[出生缺陷]],根据1986~1987年中国出生监测资料,总出生缺陷发生率为103.07/万,其中神经管[[畸形]]率最高,为0.274%。按全国每年2300万出生数推算,其中约32万~35万[[婴儿]]患出生缺陷,而神经管畸形儿则高达8万~10万例。脊柱裂患儿有一部分在胎内死亡,还有一部分虽能存{{百科小图片|bk8nb.jpg|隐性脊柱裂}}活下来,但在出生后不久因[[继发感染]]而死亡;部分严重的患儿虽花费了大量的财力进行[[外科手术]]治疗,但术后仍可遗留有严重的[[后遗症]],如下肢[[瘫痪]]、大小便失禁等。生活不能自理,终身[[残疾]]。隐性脊柱裂在性别上以女性居多。 ==病因== 世界各国自20世纪60年代起就陆续开展对脊柱裂和[[无脑畸形]]为主的神经管畸形的病因研究,20世纪70年代,通过一系列动物实验、临床观察和流行病学综合性研究,各国学者公认神经管畸形是[[遗传因素]]和环境因素共同作用的结果,其中环境因素包括[[妊娠]]早期遭受如[[放射线]]毒物、[[激素]]类药物、[[缺氧]][[酸中毒]]等不良刺激。20世纪80年代的研究结果认为,妇女[[怀孕]]早期体内[[维生素]]缺乏可能是神经管畸形发生的主要原因,他们观察发现处于贫困和[[营养不良]]状态的妇女怀孕后神经管畸形的发生率较富裕和营养状态良好的妇女要高的多20世纪90年代最新的研究结果表明,妇女怀孕早期体内[[叶酸缺乏]]是神经管畸形发生的主要原因。遗传因素也是神经管畸形发生的原因,有人统计有8%~20%的病儿父母罹患隐性脊柱裂。曾有人用酸化培育[[受精卵]][[蝌蚪]]液体结果获得[[青蛙]]的脊柱裂动物模型。但对其发生机制了解得还不清楚。有神经管畸形家族史的家庭或夫妇,具有不明原因[[流产]][[早产]][[死产]]、[[死胎]]的家庭或夫妇有致畸或[[放射性物质]][[接触史]]的夫妇[[近亲结婚]]的夫妇、已确定或可能为[[遗传病]]致病[[基因]]的[[携带者]]等,他们的后代发生神经管畸形的危险性较大。 ==发病机制== 神经管的[[闭锁]],从[[胚胎]]17~19天开始大约需要10天左右的时间,由中[[胚叶]][[分化]]成的椎板与肌板,共计42对[[体节]]中,从第4~7体节逐渐愈合,首先在24天(23~26天)左右[[前神经孔]]闭锁,随后26天(26~30天)左右,[[后神经孔]]闭锁。在这期间神经管与皮肤外胚叶间存在的中胚叶组织(体节)形成[[脊椎骨]],全[[椎弓]]愈合完成是在胚胎8周左右。随后[[神经胚]]形成结束覆盖皮肤外胚叶的前神经管进一步向尾端延长在这期间以[[神经]]外胚叶和中胚叶为起源,位于前神经管尾端的未分化的[[细胞]]集团中产生空泡化。随后这些空泡逐渐融合,形成管状结构(后神经管的形成)。两神经管最终结合进一步形成一条脊髓[[原基]],这个过程称为造{{百科小图片|bk8nc.jpg|隐性脊柱裂}}管。脊椎管内充满的脊髓原基在胚胎40~48天,脊髓尾端发生[[退行]]变性,形成脊髓[[终丝]]。脊髓的退行变性在生后依然进行其结果是位于终丝头侧部的[[脊髓圆锥]]的位置渐渐上移,使在胚胎56~60天左右位于骶2~3平面的脊髓圆锥,在胚胎20周时位于腰4在出生时位于腰2~3,在成人时达到腰1~2的水平。 人的[[中枢神经系统]],即脑和脊髓,在胚胎的第1个月开始发育;在胚胎第2周背侧形成[[神经板]]。神经板两侧凸起,中间凹陷,两侧的凸起部分逐渐在顶部连接闭合,而在胚胎第3~4周时,形成神经管。如果神经管的闭合在此阶段被阻断,则造成覆盖中枢神经系统的[[骨质]]或皮肤的缺损。神经管的最前端大约在胚胎第24天闭合,然后经过反复分化和分裂最终形成脑。神经管尾端后神经孔的闭合发生于胚胎的第27天而分化发育成脊椎的腰骶部。神经管及其覆盖物在闭合过程中出现的异常成为神经管闭合不全。神经管闭合不全最多发生在神经管的两端,但也可能发生神经管两端之间的任何部位若发生在前端则头颅裂开,脑组织被破坏形成无脑畸形。若发生在尾端,则[[脊柱]]出现裂口脊髓可以完全暴露在外,也可能膨出在一个囊内,称之为脊柱裂和脊膜膨出。 ==[[临床表现]]== 隐性脊柱裂的症状主要因受累节段的脊髓与[[脊神经]]损害引起,即与是否受压和神经损害的程度相关。局部皮肤可有毛发增多,皮肤向内凹陷,有的呈现不规则的[[毛细血管瘤]]或[[色素沉着]]发病有早有晚,可能在婴幼儿时已发病,有的在成年后才出现症状,这与脊柱裂引起一系列[[继发性]][[病理]]变化以及脊髓栓系逐渐加重发生[[缺血]]变化是一致的按其临床症状,则有轻、中、重症之分,但有相当多的脊柱裂病人终生不发生症状。 1.轻症 起病时的症状有[[下肢]]力量弱轻度[[肌萎缩]]、麻木、遗尿,有时表现为腰痛或[[腿痛]]多为一侧下肢受累,但也有两下肢同时发生[[肌无力]]者。检查发现呈周围性神经损害的表现,即肢体肌张力低,弛缓性轻度[[肌肉]][[无力]],下肢及[[会阴]]部浅、深感觉减退。{{百科小图片|bk8nd.jpg|脊髓横截面图}}2.中症 上述运动与[[感觉障碍]]较为明显,常见有[[马蹄内翻足]]畸形,有时出现腰痛、[[坐骨神经痛]]或伴发[[尿失禁]]。 3.重症 下肢表现明显肌力减退,甚至瘫痪;感觉亦明显减退或消失,常并发[[神经营养性]]改变、下肢远端发凉、[[发绀]],出现营养性[[溃疡]]。有的在骶尾部也常发生营养性溃疡,[[骶神经]]分布区皮肤感觉障碍明显。久之下肢呈现[[失用性萎缩]][[跟腱]][[反射]]消失或发生挛缩。足畸形可出现仰趾足、弓形足、[[足内翻]]或[[外翻]]部分患者表现为完全性[[截瘫]]及尿失禁,也有的为大便、小便均失禁。少数伴有[[椎间盘]]突出或腰椎滑脱,尚见有因脊髓栓系引起[[上肢]]症状者。 ==[[并发症]]== 复杂的隐性脊柱裂常同时存在脊髓或神经发育异常,如局部[[瘢痕]]、粘连、终丝肥厚与增粗,使脊髓固定在椎骨上而限制了脊髓在发育中的上移,或同时有[[软骨瘤]]、脂肪瘤、[[表皮样囊肿]]、[[皮样囊肿]]、[[畸胎瘤]]、[[蛛网膜囊肿]]、脊髓末端空洞症、神经根[[憩室]]形成、脊髓内胶质增生或中央管扩张等情况。有时合并[[半椎体]]、[[脊柱侧弯]]、[[椎间孔]]与[[肋骨]]发育畸形。 ==腰骶椎隐裂[[生理]]病理表现== 第1骶椎及第5腰椎弓不愈合,是脊柱腰骶椎最常见的先天性异常。腰髓裂的发生率各家统计数字不一,SOUTHWORTH等在550例无症状的[[腰部]]X线片中有18.6%有隐裂GROW等为35.7%,郭世绂曾观察400例骶[[标本]],发现S1及S2隐裂者28.7%,青岛医学院附属医院统计800例般[[腰背痛]]患者腰椎X线片,发现有123例骶裂,6例椎弓未愈合!6例L5S1裂,共135例,占16.8%。在无腰痛的100例大学生腰椎X线片中骶裂出现率却为24%,另统计200例椎间盘突出症病便于工作合并骶裂者为18.5%。 一般隐裂不会导致腰痛,但隐裂重者局部构造较弱,易因[[劳损]]而产生慢性腰痛,骶裂伴游离[[棘突]]者在弯腰时棘突可刺激硬膜造成腰痛。KITTRICH认为:隐裂处硬膜表面的纤维脂肪团可压迫硬膜及神经根产生腰痛并可使膝跟反射减低消失,当骶裂伴有L5棘突肥大时,伸腰时可剌激裂隙间的[[纤维膜]]或缺损椎板残端产生疼痛。当纤维膜与硬膜或神经产生粘连,则可引起向下肢的[[放射痛]]。GILLLESPE统计在500例椎板切除者中,有隐裂者占18.2%,而在无腰背的病人中仅为4.8%。史可任报道46例隐性脊椎裂中,15例出现[[坐骨神经]]经痛,手术证实胡8例合并椎间盘突出,突出水平在上一个间隙。 因此临床地有隐性脊椎裂而伴有明显坐骨神经痛者,应仔细分析隐裂的性质,分析其症状与[[体征]]特征,如有明显的神经根定位征,,移行椎在腰骶处表现为腰椎骶化或骶椎腰化,移行椎是间生腰背痛的原因之一。 ==尿床与隐性脊椎裂== 隐性脊柱裂属于先天性的[[疾病]],遗尿是其临床最常见的表现,其发生主要和骶[[尾神经]]受压影响[[膀胱]]的舒缩功能从而导致遗尿有关。 隐裂是一种[[先天畸形]],约占普查人数中的5-29%。其中尤好发于第一和第二骶椎与第五腰椎处。临床表现症状各自差异较大,轻者可无症状或拌有尿床、记忆力下降、不能久坐、活动后感到腰部不适、腰酸困或轻度[[腰疼]]。较严重者,则经常出现腰疼、腿疼、腿软无力;亦拌[[自汗]]、[[盗汗]]、脾胃功能减退,或影响[[生殖系统]],逻辑性一出现[[性功能]]障碍及[[不孕症]]。女性也可能出现[[月经不调]]、[[闭经]]、小子宫、[[乳房]]小及不孕症。 随着年龄增长,脊髓上移,脊髓圆椎或[[马尾]]神经受牵拉或压迫,逐渐出现[[尿急]]、遗尿等[[括约肌]]功能障碍,患者往往多年就医,疗效不佳致使年龄拖延较大,甚至拖延至成年仍然尿床,人们常说所谓“尿床不可根治”,指的多属此类尿床,我院采用“[[穴位]]埋线、[[神阙穴]]敷药、药膏穴位[[按摩]]”能够彻底治愈此类尿床病。 ==检查== 脊椎X 线平片和CT 与MRI 扫描显示椎管畸形,棘突及椎板缺损,有助于疾病的诊断。 ==治疗方法== 一般说是无需治疗的。 由于隐形脊柱裂的先天性缺陷,不好人会出现[[腰椎间盘突出]],所以,由此先天性问题的人,切忌久坐久站、长时间弯腰负重、剧烈运动、或者[[外伤]]腰部等等。 此为[[先天性发育异常]],如果出现先天性脊柱裂的间隙过大,就有可能出现椎管膨隆等现象,出现脊神经损伤等情况,应该进行手术修补。但是绝多得数的隐形脊柱裂是不需要治疗的,生活中注意保护就可以了。
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