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血红蛋白C病
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[[血红蛋白C病]]亦是由于[[珠蛋白]]基因发生[[点突变]],β-珠蛋白链上某种[[氨基酸]]被另一氨基酸取代,使[[血红蛋白]]的性质和功能发生变化而引起的[[疾病]]。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生[[突变]],使β-珠蛋白链第6位上的[[谷氨酸]]被[[赖氨酸]]取代的[[异常血红蛋白]]。 ==血红蛋白C病的病因== (一)发病原因 HbC病为[[常染色体]]显性遗传。 (二)发病机制 HbC的氧亲和力较低,氧化后易在[[红细胞]]内形成[[结晶体]],含结晶体的红细胞僵硬、变形性降低、不易通过[[微循环]]时丢失部分[[细胞膜]]而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被[[单核吞噬细胞系统]](肝脾等)吞噬破坏,产生[[溶血性贫血]]。 本病分型:患者自父母双方各继承一个异常[[基因]](β6谷→赖),则形成[[纯合子]]状态,称HbC病。如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因,则为[[杂合子]]状态,称HbC性状。若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖),从另一方继承一个[[镰状细胞]]β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态,形成镰状细胞HbC病。 ==血红蛋白C病的症状== 患者可无任何[[症状]],部分病人有很短暂的[[腹痛]]和[[关节痛]],可因[[溶血性贫血]]而出现[[乏力]]、[[头晕]]、[[耳鸣]]、[[黄疸]]等表现。镰状HbC病[[胎儿]][[死亡率]]约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等[[贫血]],生长、发育大多正常,半数病人轻度[[脾大]]。 根据[[临床表现]]、外周血检查,特别是[[血红蛋白电泳]]可做出正确诊断。 ==血红蛋白C病的诊断== ===血红蛋白C病的检查化验=== 1.外周血 HbC病,[[Hb]] 80~120g/L,[[MCV]]平均约为72fl,血片中靶形[[红细胞]]明显增多,约占30%~100%,[[网织红细胞]]增多,约4%~8%,一般不超过10%。Hb C性状,[[血红蛋白]]正常,网织红细胞无增多,靶形红细胞10%~50%,红细胞渗透脆性显著降低。[[镰状细胞]]HbC病。血红蛋白轻度降低,MCV和[[MCHC]]降低。 2.红细胞生存时间 缩短,51[[Cr]] t1/2 16~20天。 3.[[骨髓]]象 红系[[细胞]]显著[[增生]],[[白细胞]]系统、巨核系正常。 4.[[血红蛋白电泳]] 显示几乎所有的血红蛋白均为HbC,HbF轻度增高,没有HbA。血红蛋白C性状:血红蛋白电泳显示HbC占28%~44%,HbA2稍增高,其余为HbA。 镰状细胞HbC病:血红蛋白电泳显示HbC和HbS同时存在,无HbA。在3%[[枸橼酸钠溶液]]内加入洗涤后的红细胞置玻片上,覆以[[盖玻片]],密封,在室温下几小时后可见到较多的红细胞内存在[[结晶体]]。 根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[B超]]、[[X线]]、[[心电图]]、[[生化]]等检查。 ===血红蛋白C病的鉴别诊断=== 一般不需鉴别,但如用pH 8.8 TEB缓冲剂[[淀粉凝胶电泳]]时,HbC与HbA2、HbE及HbOArab的电泳位置相同,如用pH 6.25的[[磷酸盐]]或[[枸橼酸盐]]缓冲剂[[琼脂]]电泳则HbC与其他三种[[血红蛋白]]的位置不同,可资鉴别。 ==血红蛋白C病的并发症== 1.长时间持续[[溶血]]可合并[[胆石症]],[[脾大]]。 2.镰状HbC病 可并发[[栓塞]]的[[症状]]和[[体征]],其中眼的[[并发症]]常见。 ==血红蛋白C病的西医治疗== (一)治疗 本病无特殊[[疗法]],但应注意预防[[脱水]]和[[感染]],因二者可使[[溶血]]加重。 (二)预后 本病预后良好,对生存时间无多大影响。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="血红蛋白C病,血红蛋白C病症状_什么是血红蛋白C病_血红蛋白C病的治疗方法_血红蛋白C病怎么办_医学百科" metak="血红蛋白C病,血红蛋白C病治疗方法,血红蛋白C病的原因,血红蛋白C病吃什么好,血红蛋白C病症状,血红蛋白C病诊断" metad="医学百科血红蛋白C病条目介绍什么是血红蛋白C病,血红蛋白C病有什么症状,血红蛋白C病吃什么好,如何治疗血红蛋白C病等。血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,&beta;-珠蛋白链上某种氨..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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