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[[神经节苷脂沉积病]](gangliosidosis)为一组[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。[[神经节苷脂]]水解[[代谢]]中不同酶的缺乏引起不同物质在[[神经组织]]中的沉积而致病。
==神经节苷脂沉积病的病因==
(一)发病原因

[[神经节苷脂沉积病]](gangliosidosis)为一组[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。

(二)发病机制

[[神经节苷脂]]水解[[代谢]]中不同酶的缺乏引起不同物质在[[神经组织]]中的沉积而致病。神经节苷脂为脑酰胺与一个[[低聚糖]](oligosaccharide)[[分子]]和涎酸(sialic acid)结合而组成的[[葡萄糖]]脂，分布于神经组织的[[神经细胞]]膜上。

酸性β-[[半乳糖苷酶]]的[[原发性]]缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四[[己糖]]苷在[[神经元]]中的沉积，产生[[婴儿]]性家族性黑矇性[[痴呆]]，称为GM1沉积病。此型患者[[小脑]]损害较重，[[视网膜变性]]，[[脊髓]]和[[周围神经]]均有不同程度的[[髓鞘]]脱失。[[氨基己糖]]酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺三己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。其中Ⅰ型为婴儿型，称为Tay-Sachs病，Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。主要[[病理]]改变为[[大脑皮质]]中神经细胞内有大量类[[脂沉积]]，[[细胞]][[变性]]、消失，晚期有髓鞘脱失和胶质细胞[[增生]]。电[[镜检]]查可见沉积物为圆形分层结构，称为膜状[[胞质]]小体。除[[大脑]]受累外，小脑和[[脑干]]均有普遍[[萎缩]]，[[脑室]]扩大。
==神经节苷脂沉积病的症状==
1.GM1[[神经节苷脂沉积病]][[临床表现]] 又可分为Ⅰ型和Ⅱ型。

Ⅰ型亦称全身性[[神经节苷脂]]病，假性Hurler病。患儿外貌特异：凸前额，凹[[鼻梁]]，低耳，巨大舌，[[牙龈增生]]，人中特长，[[角膜混浊]]，[[关节挛缩]]，肝、[[脾大]]，眼底黄斑区有[[樱桃]]红点。[[新生儿]]时期蛙形体位，[[面部水肿]]，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，[[吞咽]][[无力]]，不能竖头，[[肌张力降低]]，自主活动减少，[[腱反射亢进]]。[[听觉过敏]]，惊吓[[反射]]极为明显。[[惊厥]]频繁发作，抗惊厥药物治疗往往无效。随病程进展，逐步出现[[去皮质]][[强直]]状态。极少活过2周岁。

Ⅱ型者[[新生儿期]]大致正常，外貌正常，但听觉过敏、惊吓反射明显，常于6个月内出现全身[[抽搐]]、[[肌阵挛]]发作，发育落后等。可伴轻度肝、脾大，无眼底[[黄斑]]区樱桃红点。

2.GM2神经节苷脂沉积病临床表现 由[[氨基己糖]]酶缺乏引起，其中Ⅰ型为[[婴儿]]型，即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。

Tay-Sachs病患者，于初生时正常，出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏、[[惊跳]]、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑可能为首发早期表现。起病后3～4个月内病程迅速发展，头围增大，[[视力]]下降而逐步出现黑矇、[[视神经萎缩]]。体检可见[[瞳孔]]光反应差，肝、脾不大，90%以上患儿可见眼底黄斑樱桃[[红斑]]点。1岁以后出现肢体肌张力增高，去皮质强直样[[角弓反张]]体位，痛苦尖叫病容，但叫不出声音。2岁后完全[[痴呆]]，全身频繁肌阵挛和抽搐发作，反应消失。吸吮和吞咽能力消失而需要鼻饲。平均病程2年左右。多数患儿在3～4岁前夭折。

Sandhoff病与Tay-Sachs病表现相似，但前者伴有肝、[[脾肿大]]和进展更急为其特点。Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。

特殊外貌和临床[[症状]]可为诊断提供参考。眼底黄斑区樱桃红斑点为常见[[体征]]，但亦可见于Nimann-Pick病和Gaucher病而无特征意义。

[[X线]]显示[[椎骨]]发育不良，[[长骨]]中[[骨皮质]]厚薄分布异常，[[掌骨]]楔形，[[蝶鞍]]鞋形，[[肋骨]]薄片状，[[髂骨]]外张等可为诊断提供佐证。约有50%的周围[[血淋]]巴[[细胞]]中有空泡，[[骨髓]]组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。

人工底质测定[[血清]]和[[皮肤]][[成纤维细胞]]中相关的β-[[半乳糖苷酶]]及氨基己糖酶的酶活力是诊断神经节苷脂沉积病和进一步分型的惟一方法。
==神经节苷脂沉积病的诊断==

===神经节苷脂沉积病的检查化验===
1.测定[[血清]]和[[皮肤]][[成纤维细胞]]中相关的β-[[半乳糖苷酶]]及[[氨基己糖]]酶的酶活力。

2.周围[[血淋]]巴[[细胞]]中有空泡形成。

1.[[骨髓]]组织细胞中有空泡形成。

2.[[X线]]检查 [[椎骨]]发育不良，[[长骨]]中[[骨皮质]]厚薄分布异常，[[掌骨]]楔形，[[蝶鞍]]鞋形，[[肋骨]]薄片状，[[髂骨]]外张等。
===神经节苷脂沉积病的鉴别诊断===
注意与其他[[婴儿]]常见遗传性[[神经系统疾病]]，如神经[[鞘磷脂]]沉积病、婴儿型Gaucher病、[[半乳糖]]脑苷类[[脂沉积]]病、Farber病相鉴别。
==神经节苷脂沉积病的并发症==
随着病情发展，临床[[症状]][[体征]]多样，特别是应注意合并的智能[[发育迟缓]]、[[失明]]、[[癫痫]]、[[肺部感染]]、[[跌伤]]等。
==神经节苷脂沉积病的预防和治疗方法==
[[遗传]][[代谢性疾病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===神经节苷脂沉积病的西医治疗===
(一)治疗

本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。酶的补充[[疗法]]尚在研究之中。

(二)预后

本病预后极差。GM1[[神经节苷脂沉积病]]Ⅰ型极少活过2周岁。GM2神经节苷脂沉积病Ⅰ型平均病程2年左右，Ⅱ型患者起病晚，可活至10～15岁不等。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
<seo title="神经节苷脂沉积病,神经节苷脂沉积病症状_什么是神经节苷脂沉积病_神经节苷脂沉积病的治疗方法_神经节苷脂沉积病怎么办_医学百科" metak="神经节苷脂沉积病,神经节苷脂沉积病治疗方法,神经节苷脂沉积病的原因,神经节苷脂沉积病吃什么好,神经节苷脂沉积病症状,神经节苷脂沉积病诊断" metad="医学百科神经节苷脂沉积病条目介绍什么是神经节苷脂沉积病，神经节苷脂沉积病有什么症状，神经节苷脂沉积病吃什么好，如何治疗神经节苷脂沉积病等。神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一..." />
[[分类:神经内科疾病]]
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