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着色性干皮病
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[[着色性干皮病]]( xroderma pigmentosa XP)与共济失调[[毛细血管扩张症]]一样,属DNA修复缺陷所致的[[遗传性共济失调]][[综合征]]。XP是[[常染色体隐性]][[遗传病]],具有[[遗传异质性]]。 着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化,[[萎缩]],角化及[[癌变]]的遗传性[[疾病]],属常染色体隐性遗传病。在某些家族中,显示性联遗传。 本病的主要特征是[[皮肤]]光敏和早发性[[肉瘤]],初期表现为[[皮肤病]][[症状]],如光敏、[[雀斑]]、角化、[[毛细血管扩张]]、[[皮肤癌]]([[黑素瘤]]、鳞状[[基底细胞瘤]])。[[神经系统]]症状包括[[精神发育迟滞]]、[[痴呆]]、[[周围神经病]]、[[共济失调]]、[[舞蹈手足徐动症]]、[[癫痫]]发作、[[痉挛]]性四肢瘫、[[耳聋]]、头及身材矮小和[[性腺]]发育不足等。皮肤损伤于[[婴儿期]]出现,神经系统症状在30岁以前逐步发展,患者在11~20岁时可因[[转移性肿瘤]]而死亡。病检可见[[大脑]]、[[小脑]]、[[脑干]][[神经元变性]]缺失。病检[[基因]] XP分7个互补组(A-G),6个已被克隆,即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。 ==[[临床表现]]== 表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和[[皮肤干燥]],日晒后可发生急性[[晒伤]]样或较持久的[[红斑]],雀斑可相互融合成不规则的[[色素沉着]]斑。也可发生[[角化棘皮瘤]],可自行消退,[[疣]]状角化可发生恶变。避免日晒,不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用,[[肿瘤]]及早切除。 ==诊断== 1.75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。 2.可出现毛细血管扩张和[[小血管]]瘤,并很快出现小而圆的或不规则的[[白色萎缩]]点,类似[[皮肤异色病]]样表现。 3.轻病例也可发生角化棘皮瘤,但可自行消退,疣状角化可发生恶变。 4.眼损害,如[[畏光]]、流泪、眼[[外翻]]和下[[眼睑]]损毁,致[[球结膜]]完全暴露。 ==鉴别诊断== 1.雀斑:[[皮疹]]冬季减轻,夏季加重,且无毛细[[血管扩张]]、萎缩及角化性损害。 2.Rothmund-Thomson综合征:为常染色体隐性遗传,生后1年内发病,在面、[[耳廓]]、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或[[色素减退]],[[皮肤萎缩]],并有萎缩性毛细血管扩张,以曝光部位为主,3~6岁发生[[白内障]],多为双侧性。 3.[[肢端早老症]](acrogeria):[[新生儿期]]发病,为真皮和[[皮下组织]]发育缺陷,故皮肤菲薄,干燥呈半透明,皮下结构的轮廓清晰可见。病变在[[手背]]、足背最明显。萎缩可局限于四肢,对光线不敏感。 ==治疗== 1.避免日晒,不宜室外工作。 2.25%[[二氧化钛]]霜外用,早期或试用微A酸乳剂外搽。 3.肿瘤及早切除。 ==预后== 部分病人可发生皮肤癌变。 [[分类:皮肤科]][[分类:遗传性疾病]]
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