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小儿骨硬化病
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[[骨硬化病]]即[[石骨症]](osteopetrosis),又称大理石[[骨病]],其特点是全身性[[骨质]][[硬化]],骨塑型异常,进行性[[贫血]],[[肝脾肿大]],容易[[骨折]],往往有家族史。 ==小儿骨硬化病的病因== (一)发病原因 到目前为止对造成[[骨质]][[硬化]]的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用[[放射性核素]]进行实验,证明[[石骨症]]既不与[[甲状旁腺]]的产生和分泌有关,也不与[[血液]]中的[[降钙素]]的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由[[破骨细胞]]功能不良所致。 (二)发病机制 本症为[[常染色体隐性遗传]]。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。[[骨髓]]腔大部分由[[增殖]]的[[钙化]][[软骨]]所充塞,[[髓腔]]几不可见。骨髓组织[[萎缩]],生血部位减少,发生[[贫血]]。[[骨小梁]]增厚,数目加多,其中可见软骨小岛。[[皮质]]骨增生变厚,[[松质]]骨致密硬化,两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、[[淋巴结]][[继发性]]增大。骨质脆弱,易发生[[骨折]]。 ==小儿骨硬化病的症状== 1.[[临床分型]] 临床分为2型: (1)严重型:又称幼年型或恶性型,为[[常染色体隐性遗传]],多于生后不久出现[[症状]],往往在1岁内死亡。 (2)轻型:又称成年型或良性型,为[[常染色体]]显性遗传,症状较轻或没有症状,有时在[[X线]]检查时发现,病人可以长期生存。 2.[[临床表现]] 大多自[[婴儿期]]即开始出现病态,可见苍白、方颅、[[前囟饱满]]、眼距宽、[[失明]]、[[骨折]]等。病儿[[骨骼]]虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生[[畸形]]。因[[髓腔]]消失而致生血功能低下,出现进行性[[贫血]]。[[淋巴结]]与肝、脾可见增大。在较重病例中,[[白细胞]]和[[血小板]]亦可明显减少,易招致[[感染]]及[[出血]]症状。有时在[[末梢血]]液中出现幼稚的红、白细胞,略似[[粒细胞]]型[[白血病]]。骨骼的畸形除方[[颅外]],常见[[鸡胸]]、[[髋内翻]]及[[脊柱侧弯]]等。牙齿出生迟缓或发育不全。如果[[颅骨]]下部的骨骼加厚,压迫[[脑神经]]的通路,可致[[视神经萎缩]]、[[耳聋]]、[[面神经麻痹]]和[[动眼神经]][[瘫痪]],甚至因[[脑脊液]][[循环障碍]]而发生[[脑积水]]。有时并发[[骨髓炎]],较多见于[[下颌骨]]。轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。 除依靠上述临床特点外,X线片显示骨骼普遍性致密[[硬化]],失去原有结构,可以确定诊断。[[骨龄]]发育一般正常。 ==小儿骨硬化病的诊断== ===小儿骨硬化病的检查化验=== 1.[[血常规检查]] 外周血可见[[红细胞]]和[[血红蛋白]]减少,重症病例可见[[白细胞]]和[[血小板计数]]减少,[[末梢血]]液中可出现幼稚的红、白细胞。[[感染]]时[[白细胞计数]]和中性[[粒细胞]]可显著增高。 2.血[[生化]]检查 [[血清钙]]、磷及[[碱性磷酸酶]]均正常,有些病人血清钙可增高。 3.[[骨髓]]象检查 重症病例有[[骨髓增生]]低下表现。骨髓穿刺大多不易成功。 [[X线]]片显示全身骨骼普遍性致密[[硬化]],失去原有结构,[[长骨]][[干骺端]]呈杵状。并可见深浅交替的横形带状影。椎体出现上下两层致密而中央透明的影像,[[颅骨]]的密度增加以颅底部为最显著,颅底诸孔变小。 ===小儿骨硬化病的鉴别诊断=== 在婴幼儿时期,此病可与[[佝偻病]]并存,注意鉴别。 ==小儿骨硬化病的并发症== 易发生[[骨骼]]的[[畸形]],常见[[鸡胸]],[[髋内翻]]及[[脊柱侧弯]]等。可发生[[淋巴结]]与肝,脾增大,易招致[[感染]]及[[出血]][[症状]]。可发生[[脑积水]],并发[[骨髓炎]]等。 ==小儿骨硬化病的预防和治疗方法== 本症病因目前尚未明确,参照[[遗传性疾病]]的预防措施。 ===小儿骨硬化病的西医治疗=== (一)治疗 反复多次[[输血]]对改善[[贫血]]、控制[[出血]][[症状]]以及并发的[[感染]]都有帮助。[[肾上腺皮质激素]]对本症的贫血也有疗效。如有[[脾脏]]肿大及[[脾功能亢进]],脾切除使[[骨髓]]外造血功能进一步减少,已不可取。目前惟一有效的治疗是[[骨髓移植]],其近期疗效满意,但远期效果尚待观察。[[骨折]]后塑形很慢,但愈合时间大体如常。 (二)预后 轻者为迟发型,可延至[[成年期]]因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良,常因并发感染而夭折。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿骨硬化病,小儿骨硬化病症状_什么是小儿骨硬化病_小儿骨硬化病的治疗方法_小儿骨硬化病怎么办_医学百科" metak="小儿骨硬化病,小儿骨硬化病治疗方法,小儿骨硬化病的原因,小儿骨硬化病吃什么好,小儿骨硬化病症状,小儿骨硬化病诊断" metad="医学百科小儿骨硬化病条目介绍什么是小儿骨硬化病,小儿骨硬化病有什么症状,小儿骨硬化病吃什么好,如何治疗小儿骨硬化病等。骨硬化病即石骨症(osteopetrosis),又称大理石骨病,其特点是..." /> [[分类:儿科疾病]]
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