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'''阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒'''即'''de LangeⅠ综合征'''，又名'''Amsterdam综合征'''、'''Brachmann-de Lange综合征'''、'''Cornelia de LangeⅠ综合征'''等，为先天性异常性[[疾病]]，主要表现为患儿矮小常在120厘米以下，伴有特殊面容如浓眉，小头并智能落后，肢体[[发育障碍]]，[[多发性畸形]]，[[胃肠道]]异常等。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的病因==
(一)发病原因

本病征病因未明，可能与[[遗传]]有关。为一组无[[基因]]方面或属[[常染色体]]显性遗传的先天性异常。

基因

巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致[[侏儒症]]的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。

巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名[[内分泌学]]家迈克尔.莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过[[DNA]]分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在[[产前诊断]]患有侏儒症的[[胎儿]]，并找到合适的[[基因治疗]]方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因[[植入]]人体[[细胞]]非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加[[生长激素]]分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。

(二)发病机制

曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一[[染色体]]主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外[[妊娠期]]间环境损害因素。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同[[位点]]的[[突变]]成为亚显微缺失。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的症状==
通常诊断标准：

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，为[[侏儒]]

本病还有以下特殊特征：

1.头面部 呈短头或小短头，面部及前额[[皮肤]]多毛，[[眉毛]]细长浓密，常在中线相连，眼常有双[[内斜视]]，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，[[上唇]]小，中线喙状，[[下唇]]有相应切迹，角度向下。

3.躯体：身体矮小、[[胸廓畸形]]([[鸡胸]]、[[漏斗胸]])、[[脊柱侧凸]]等;手臂肘部伸展受限制，[[手指]]异常，手有猿纹线，[[拇指]]近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部[[并趾]]，肢短，侏儒。

3[[内脏]]：[[心血管]]异常如各种[[先天性心血管畸形]]等，17%有先天性[[心脏]]缺陷;也有病例出现[[胃肠道]][[发育异常]]。

4.[[性腺]]：男性者，[[男性生殖器]][[分化]]或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及[[闭经]]均有。

5.智力：[[精神发育迟滞]]，语汇有限或无语言。智力明显低于正常人，并且有不同程度的[[听力障碍]]。

6.其他 出生时体重低，需扶行或能独行。发育和体重明显受影响。20%可有[[癫痫]]发作，[[运动障碍]]，[[肌肉]]缺如[[胸肌]]、[[肱二头肌]]等缺如。

可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他[[临床表现]]诊断。[[染色体]]、血、尿、[[脑脊液]]检查通常正常，[[氮平衡]]检查、[[基础代谢率]]检查通常也正常，相反有严重[[生长障碍]]。[[X线]]心脏检查、[[内分泌]]检查亦有助于诊断。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的诊断==

===小儿阿姆斯特丹型侏儒的检查化验===
血、尿、[[便常规]]检查：一般正常。

[[超声心动图]]、[[X线]]片检查：可见手足发育[[畸形]]和[[先天性心脏病]]，[[脑电图检查]]可有痫样放电。

[[染色体检查]]：[[染色体]][[核型]]检查多为正常核型，颊[[黏膜]]染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。

[[内分泌]]检查：有性腺功能低下表现。

智力测试：智力水平低下。

[[病理学]]检查：有[[脑发]]育异常、小头及脑回变形、[[胃肠道]]异常、偶有心脏畸形。
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的鉴别诊断===
根据[[临床表现]]特点和[[实验室检查]]可助鉴别诊断。

[[克汀病]]：发生于[[甲状腺肿]]流行的地区，[[胚胎]]期缺乏碘引起的[[呆小症]]，称地方性呆小症。由于胚胎期就受到[[神经系统]]的严重损害，因此智力发育低下更为明显，并且有不同程度的听力和[[言语障碍]]。

[[侏儒症]]：由于多种原因导致的[[生长素]]分泌不足而致身体[[发育迟缓]]。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母[[精血]]亏虚而影响[[胎儿]]的[[生长发育]]，多数与[[遗传]]有关，一般智力发育正常。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的并发症==
各种先天性异常，先天性心血管异常，[[先天性心脏缺陷]]，[[感染]]，[[肠梗阻]]等。

发育和体重明显受影响，[[神经系统]]的严重损害可导致[[运动障碍]]，可有[[癫痫]]发作。
==小儿阿姆斯特丹型侏儒的预防和治疗方法==
预防的最好的办法是产前预防，阻止有[[基因缺陷]]的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重[[遗传病]]和[[先天性畸形]][[胎儿]]的出生。

婚前体检：在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

[[妊娠期]]产前：孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]]，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

已经出生的患儿应积极预防[[心力衰竭]]和[[感染]]的发生在。
===小儿阿姆斯特丹型侏儒的西医治疗===
对症治疗

如为[[激素]]缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制[[惊厥]]，[[智力发育迟缓]]者加强干预训练。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心[[血管畸形]]，手足发育[[畸形]]应予手术，有[[并发症]]者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。

预后

预后不良。多死于[[食物误入气道]]和[[感染]]。本病征病情呈进行性发展，[[肠梗阻]]、感染、[[合并症]]常为致死原因。
==参看==
*[[儿科疾病]]
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[[分类:儿科疾病]]
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