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[[锁骨]][[颅骨]]发育不全(cleidocranial dysostosis)[[综合征]]即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜[[内化]]骨部位的[[骨化]]不良，主要发生在锁骨、颅骨和[[骨盆]]。但[[软骨]]内化骨也会有些影响。病儿有轻度[[侏儒]]表现。
==小儿锁骨颅骨发育不全综合征的病因==
(一)发病原因

本病征为[[原发性]]受染骨的[[骨化]]性[[疾病]]，骨化发生在幼年，为[[常染色体]]显性遗传，亦有自发的病例，[[颅骨]]、手、[[骨盆]]可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有[[骨硬化]]者。

(二)发病机制

此种[[畸形]]为常染色体显性遗传。与发育不全有关的[[基因]]为6p21。该基因已经[[克隆]]过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的[[转录因子]]和骨母细胞[[分化]]的调节剂。
==小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状==
有家族史，亦有自发者。2岁以下[[畸形]]最明显，容易确诊。典型[[体征]]是头大、面小，有怪样表情。

[[锁骨]]有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨[[残疾]]压迫而致[[神经系统]]和[[心血管系统]][[症状]]。一侧或两侧锁骨的[[胸骨端]]或[[肩峰端]]缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧[[肩胛骨]]较小，呈翼状。有时有[[肱骨头]][[半脱位]]。肩下垂和[[胸部]]狭窄。

锁骨缺损常伴有[[肌肉]]异常，如[[三角肌]]前部[[纤维]]或[[斜方肌]]的锁骨部缺如。[[臂丛]]可因残损的锁骨刺激引起[[疼痛]]和麻木，偶见并发[[脊髓空洞症]]、[[皮肤]]和软组织[[钙化]]。

[[头部]][[异常发育]]([[短头畸形]])。儿童及成人期仍存留有[[额骨]]缝[[囟门]]不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈[[侏儒]]状，[[乳突]]气室缺如或较小。可存在眼距过远。[[颅骨膜]]部[[骨化]]不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。[[前囟]]门增大，有时可达到[[眶上嵴]]部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在[[蝶骨]]部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的[[颅顶]]大部分不能骨化。[[额窦]]和[[鼻旁窦]]小或缺如，偶有额窦特别扩大者。[[鼻骨]]、[[泪骨]]和[[颧骨]]部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。[[腭弓]]高而窄，下颌有凸出畸形。[[乳牙]]生长正常。[[恒牙]]生长延迟并有发育不良。

此种畸形常伴有单侧或双侧[[髋内翻]]和[[股骨颈]]短，见图3。[[胸椎]]和[[腰椎]]的[[神经弓]]不连接。因[[肋骨]]倾斜和[[胸骨柄]]缺损，[[胸廓]]也有畸形。有时并发[[脊柱侧弯]]、[[颈椎]]横突加大和[[脊椎滑脱]]。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。[[骨盆]]的两侧骨化不正常，[[耻骨联合]]宽，有时[[骶髂关节]]也增宽。骨盆畸形不影响[[胎儿]]的娩出。

[[腕骨]]和[[跗骨]]骨化缓慢。第2、5[[掌骨]]和跖骨的近端和远端均有[[骨骺]]。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生[[指骨]]短小或缺如。

有上述临床症状，及[[颅骨]][[X线]]片可提供诊断参考。
==小儿锁骨颅骨发育不全综合征的诊断==

===小儿锁骨颅骨发育不全综合征的检查化验===
一般血、尿、[[便常规]]检查正常。

1.[[X线]]检查 一侧或两侧[[锁骨]]的[[胸骨端]]或[[肩峰端]]缺。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触。患侧[[肩胛骨]]较小，呈翼状。有时有[[肱骨头]][[半脱位]]。

本症常伴有单侧或双侧[[髋内翻]]和[[股骨颈]]短。

2.[[脑电图检查]] 有[[癫痫]]者可出现异常脑波。
===小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断===
身体矮小，[[囟门]]退闭，应与[[佝偻病]]相鉴别，本症无佝偻病的[[实验室检查]]结果和[[X线]][[干骺端]]佝偻病的特征性改变，补充[[维生素D]]和钙剂治疗无效等可助鉴别。
==小儿锁骨颅骨发育不全综合征的并发症==
伴有[[脊柱后凸]]、侧凸或前凸，[[脊柱裂]]等各种[[骨骼畸形]]。常有[[病理性骨折]]。亦见报道有[[癫痫]]、[[精神分裂症]]、精神迟滞者。
==小儿锁骨颅骨发育不全综合征的预防和治疗方法==
应参照[[遗传性疾病]]的预防方法。
===小儿锁骨颅骨发育不全综合征的西医治疗===
(一)治疗

[[畸形]]虽多，但对功能的影响较小。[[锁骨]]外侧端刺激[[臂丛]]时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的[[髋内翻]]的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的[[脊柱侧弯]]治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。

(二)预后

本病征罕见严重[[残疾]]，预后良好，可正常生活一生。
==参看==
*[[儿科疾病]]
<seo title="小儿锁骨颅骨发育不全综合征,小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状_什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征_小儿锁骨颅骨发育不全综合征的治疗方法_小儿锁骨颅骨发育不全综合征怎么办_医学百科" metak="小儿锁骨颅骨发育不全综合征,小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗方法,小儿锁骨颅骨发育不全综合征的原因,小儿锁骨颅骨发育不全综合征吃什么好,小儿锁骨颅骨发育不全综合征症状,小儿锁骨颅骨发育不全综合征诊断" metad="医学百科小儿锁骨颅骨发育不全综合征条目介绍什么是小儿锁骨颅骨发育不全综合征，小儿锁骨颅骨发育不全综合征有什么症状，小儿锁骨颅骨发育不全综合征吃什么好，如何治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征等。锁..." />
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