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小儿尿崩症
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[[尿崩症]](diabetes insipidus)是由于缺乏[[抗利尿激素]](adh)或[[肾脏]]对adh不反应而排出大量未浓缩的[[低比重尿]]的一种[[病症]]。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和[[肾性尿崩症]]。中枢性者是指由于adh缺乏而致,又可进而分为[[原发性]]或[[继发性]];原发性者病因不明,少数可能为遗传性;继发性者见于[[颅内肿瘤]]([[颅咽管瘤]])、[[颅底骨折]]、颅内手术、[[放射治疗]]、[[组织细胞增生症]]x、[[中枢神经系统感染]]等情况。 ==小儿尿崩症的病因== (一)发病原因 引起[[尿崩症]]的病因较多,一般分为[[原发性]]尿崩症、[[继发性]]尿崩症及遗传性尿崩症三种,临床上按发病部位可分为中枢性尿崩症及[[肾性尿崩症]]两大类。 1. 中枢性尿崩症([[ADH]]缺乏性尿崩症) 中枢性尿崩症由ADH缺乏引起,[[下丘脑]]及[[垂体]]任何部位的病变均可引起尿崩症,其中因下丘脑[[视上核]]与[[室旁核]]内[[神经元]]发育不良或退行性病变引起的最多见,在以往报道中约占50%。有一些中枢性尿崩症实际上是继发于[[颅内肿瘤]](intracranial tumor),往往先有尿崩症,多年后才出现[[肿瘤]][[症状]],所以必须高度警惕,定期做头颅[[影像学]]检查。 2.遗传性(家族性)尿崩症较少见,仅占1%左右,一般是[[常染色体]]显性遗传,有人认为是产生ADH的[[细胞]]数减少乃至缺如所致。在中枢性尿崩症中有一部分是由于颅内各种病变所致,如肿瘤(多见[[颅咽管瘤]]和[[松果体瘤]],约占70%)、[[肉芽肿]]、[[炎症]]、[[颅脑外伤]]、[[脑血管病]]变、手术或头颅[[放疗]]等均可引起尿崩症。其中由肿瘤引起的在小儿至少占30%。[[新生儿期]]的[[低氧血症]]、[[缺血缺氧性脑病]]可在儿童期发生尿崩症。 3.[[肾源性尿崩症]] 肾源性尿崩症是一种[[遗传性疾病]],为X伴性隐性[[遗传]],少数为常染色体显性遗传。由于中枢分泌的ADH无生物活性或ADH[[受体]]异常,ADH不能与[[肾小管]]受体结合或肾小管本身缺陷等,所致远端肾小管对ADH的敏感性低下或抵抗而产生尿崩症。该型也可由于各种[[疾病]]如[[肾盂肾炎]]、[[肾小管酸中毒]]、[[肾小管坏死]]、[[肾脏]][[移植]]与[[氮质血症]]等损害肾小管所致。 [[小儿尿崩症]](DI)是由于患儿完全或部分丧失尿液浓缩功能,主要表现为多饮、[[多尿]]、和排出[[低比重尿]]。主要有以下几种发病原因: 1,器质性:任何侵犯下丘脑、[[垂体柄]]或[[垂体后叶]]的病变都可发生尿崩症状。 (1)肿瘤:约1/3以上患儿可证实系颅内肿瘤所致,常见有:颅咽管瘤、[[视神经胶质瘤]]、松果体瘤等。 (2)损伤:如颅脑外伤(特别是[[颅底骨折]])、手术损伤(尤其下丘脑或垂体部位手术)、[[产伤]]等。 (3)[[感染]]:少数患儿是由于[[颅内感染]]、[[弓形体病]]和[[放线菌病]]等所致。 (4)其他:如Langerhan[[细胞组织]]细胞[[增生]]症或[[白血病]]时的细胞[[浸润]]等。 2,特发性:系因下丘脑视上核或室旁核神经元发育不全或退行性病变所致,多数为散发,部分患儿与[[自身免疫]]反应有关。 3,家族性:极少数是由于编码AVP的[[基因]]或运载[[蛋白]]Ⅱ的[[基因突变]]所造成,为常染色体显性或隐性遗传。 (二)发病机制 由下丘脑视上核与室旁核内神经元细胞合成9肽ADH,以[[神经分泌]]颗粒的形式沿[[轴突]]向下移行至[[神经垂体]]储存。正常人ADH在深夜和早晨分泌增加,午后较低。ADH每天分泌量为20~100µU/ml。ADH分泌主要受细胞外液的[[渗透压]]和[[血容量]]变化影响。正常人尿液渗透压在50~1200mmol/L,人体通过ADH的分泌保持[[血浆]]渗透压在280~290mmol/L。正常人在[[脱水]]时,[[血浆渗透压升高]],血容量下降,前者刺激位于视上核的渗透压[[感受器]],使ADH分泌增加,[[尿量]]减少,后者则引起下丘脑渴感中枢兴奋,饮水量增加,使血浆渗透压恢复到正常状态。反之,体内水分过多时,血浆渗透压下降,血容量增加,ADH的分泌和[[口渴]]中枢的[[兴奋性]]均受到抑制,尿量增多,饮水停止,血浆渗透压恢复到正常。尿崩症者,由于ADH的分泌不足或肾小管对ADH不反应,水分不能再吸收,因而大量[[排尿]],口渴,兴奋口渴中枢,大量饮水,使血浆渗透压基本上能保持在正常渗透压的高限,多数尿崩症病人血浆渗透压略高于正常人。对于口渴中枢不成熟的[[早产儿]]、[[新生儿]]、婴幼儿虽大量排尿,但不能多饮,则出现持续性[[高钠血症]],造成高渗脱水。 1.遗传性肾性尿崩症 远端肾小管和集合管对ADH不敏感,或可能由于肾小管[[上皮细胞]]内产生cAMP不足或cAMP作用于管腔侧[[胞膜]]致水通透[[性功能]]障碍。本病发病与两种基因突变有关: (1)[[加压素]]2型受体(vasopressin type-2 receptor,V2R)基因突变:一种是V2R基因突变([[性连锁]]隐性遗传),该基因位于X染色体q27-28,已经发现了60多种[[变异]]方式,[[突变]]后的V2R不能与ADH结合,[[腺苷酸环化酶]]也不能激活(受体后信息传递障碍)。90%的先天性NDI患者与该基因突变有关。 (2)水通道-2(aquaporin-2,AQP2)基因突变:另一种是AQP2基因突变,为常染色体显性或隐性遗传,编码基因位于常染色体12q13。AQP2受到ADH两种方式的调节:首先ADH激发含有AQP2的[[细胞质]]小[[囊泡]]向[[主细胞]]顶膜[[易位]],继而ADH长时相作用,使集合管AQP2的表达增加。10%先天性NDI与AQP2基因突变有关。 2.继发性肾性尿崩症 是因为原发病破坏了[[肾髓质]]的高渗状态,使肾小管浓缩[[功能障碍]]。 ==小儿尿崩症的症状== 本病以[[尿量]]增多为首[[发症]]状。婴幼儿常出现[[遗尿]],[[夜尿增多]]。年长儿常骤然起病,尿量增多且清淡,夜尿增多。随着病情发展,婴幼儿可有慢性[[脱水]]、[[发热]]、[[烦躁]]、[[呕吐]]。年长儿则有明显[[烦渴多饮]]。病程长者多有[[消瘦]],[[睡眠]]及饮食不佳,严重者可有生长发育迟缓。[[继发性]][[尿崩症]]可伴有[[头痛]]、[[视力障碍]]等原发病的表现。 起病可缓可急。24小时尿量可多达或超过5000-10000毫升,尿色淡如清水,病人[[症状]]较轻者,则24小时尿量也有约2500-5000毫升。患者因烦渴而大量饮水,常喜冷饮。长期[[多尿]]可导致[[膀胱]]容量增加,而使[[排尿]]次数相应有所减少。继发性尿崩症者临床常伴有原发症的表现,如[[垂体]][[肿瘤]]、[[颅脑外伤]],[[脑炎]]等症状或病史。 建议检查[[尿比重]]、血电解质。并记录24小时的饮水量与排尿量。尿崩症患者男性多于女性。自生后数月到少年时期任何年龄均可发病,多见于儿童期,年长儿多突然发病,也可渐进性。 尿崩症分为[[肾性尿崩症]]、中枢性尿崩症。中枢性尿崩症禁水加压试验可确诊。治疗首先要明确肾性还是中枢性,治疗方法不同。部分尿崩症通过药物或手术能治愈,关键是看原发病是什么。 主要的临床症状有: 1. 尿量增多,且每日尿量变动不大,小儿可表现有遗尿。在尿量增多的同时有烦渴、多饮。[[婴儿期]]如供水不足则有发热、烦躁、脱水、甚而[[抽搐]]。继发者尚可有原发病表现。 2.多饮 在[[婴儿]]表现喜欢饮水甚于吃奶,儿童一般多喜饮冷水,即使在冬天也爱饮冷水,饮水量大致与尿量相等,如不饮水,烦渴难忍,但尿量不减少。 3.其他 儿童因能充分饮水,一般无其他症状,婴儿如不能适当饮水,常有烦躁、夜眠不安、发热、[[大便秘结]]、体重下降及[[皮肤干燥]]等高渗脱水表现,严重者可发生[[惊厥]]、[[昏迷]]。长期多饮多尿可导致[[生长障碍]]、[[肾盂积水]]、[[输尿管扩张]],甚至出现[[肾功能不全]]。[[颅内肿瘤]]引起继发性尿崩症,除尿崩症外可有[[颅压增高]]表现,如头痛、呕吐、视力障碍等。肾性尿崩症多为男性,有家族史,发病年龄较早。 对于有多饮多尿的患儿,夜间起尿时是否饮水在病史中很重要。应记录出入量,多饮多尿每天&gt;2L/m2时为[[病理]]现象。了解其他[[疾病]]史、家族史、生长史,[[中枢神经系统]]症状和[[体征]]等,以提示疾病的可能原因。 病理性多饮多尿应测[[血浆]]渗透压和血[[Na]]、K、Cl,[[Cr]]及[[BUN]]和[[尿液分析]],[[尿渗透压]],尿比重,[[尿糖]]。血浆渗透压&gt;300mOsm/kg,尿渗透压&lt;300mOsm/kg,可诊断为尿崩症。当血浆渗透压为&gt;270mOsm/kg时应进行限水试验。如血浆渗透压&gt;300mOsm/kg,尿渗透压在10h以上一直&lt;600mOsm/kg应考虑患有尿崩症。如尿渗透压&gt;600mOsm/kg并稳定1h以上时可以排除尿崩症。在限水试验中如[[体重减轻]]超过5%,血Na&gt;150mmol/L,有明显脱水及[[血容量]]减低和[[血压下降]]时应终止限水试验,并及时[[皮下注射]]垂体[[加压素]](pitressin)1U/m2(1ml=5U)后,每15分钟排尿一次,可见尿量明显减少,尿比重和尿渗透压上升,在1h可上升一倍以上,可诊断为中枢性尿崩症。 诊断中枢性尿崩症后应进一步查找病因,必要做[[MRI]]检查[[下丘脑]]和垂体以排除颅内病变。 对于部分性AVP缺乏时对限水时的耐受较好,尿渗透压虽能上升多不能&gt;600mOsm/kg,尿渗透压/血浆渗透压仍&gt;1。当与肾性尿崩症的鉴别时后者对垂体加压素无反应,还可测血浆AVP浓度,部分性中枢性尿崩症时低,肾性尿崩症时高。 ==小儿尿崩症的诊断== ===小儿尿崩症的检查化验=== 1.本病发病与两种[[基因突变]]有关 一是[[加压素]]2型[[受体]]基因突变([[性连锁]]隐性[[遗传]]),位于X染色体q27-28,已经发现了60多种[[变异]]方式。二是水通道-2基因突变,为[[常染色体]]显性或隐性遗传,编码[[基因]]位于常染色体12q13。 2.尿液检查 [[尿比重]]低于1.005,尿渗量低于200mOsm/(kg.H2O),给以[[溶质]][[利尿]],亦只能达到280~300mOsm/(kg.H2O)。 3.[[血液]]检查 可有[[高钠血症]]、[[高氯血症]]等。血钠&gt;150mmol/L,晚期[[NPN]]和[[肌酐]]可增高。血[[肾功能]]及电解质检查 如有[[肾脏受累]],可有不同程度的[[肾功能异常]]。[[尿崩症]]者通常[[尿常规]]正常,[[尿糖]]阴性,血钠正常或稍高。 测定[[血浆]]渗量和(或)血钠浓度:在自由摄水情况下测定基础血浆渗量和(或)[[血清钠]]离子浓度,如果分别大于295mOsm/(kg.H2O)或143mmol/L,可排除精神性烦渴症,诊断过程直接进入第(3)步,以区别诊断CDI和NDI。在[[血糖]]和[[尿素氮]]升高时,测定血清钠浓度更为准确。 4.[[ADH]]测定 中枢性尿崩症者血中ADH浓度降低,由于测定方法比较复杂,特异性及灵敏度都不高,故需通过动态观察。血循环中ADH浓度一般在10µU/ml。 如夺水试验引起尿液浓缩,则精神性烦渴症、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。这时必须在夺水试验结束时,测定血浆ADH水平、血浆渗量及尿渗量,并与[[血清]]ADH-血清渗量或血清ADH-尿渗量关系曲线对照,前者有助于区别精神性烦渴症与CDI;后者有助于区别部分性与完全性NDI。如果血清渗量尚不足以区别正常与异常ADH反应[&gt;295mOsm/(kg.H2O)],则以0.1mg/(kg.min)速度滴注3%[[氯化钠]]2h,重复测定血浆渗量与ADH水平。[[禁水试验]]诊断尿崩症时,有25%左右的患者仍不能明确诊断。鉴别诊断的难点在精神性烦渴症与部分性CDI的区别。单次血清ADH测定不能完全区分上述两种情况。 注射ADH[[水剂]]0.01U/kg,在2h内每30分钟留尿1次。如果最高尿渗量比试验前增加50%以上,则CDI诊断成立;如果达不到上述标准,再给予0.05U/kg ADH水剂,以区别部分性与完全性NDI。 5.1-[[脱氨]]-8-右旋-[[精氨酸加压素]]试验:如果测定血清ADH有困难,患者住院试验性给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25?g,每12小时1次,疗程为2天,密切观察病情变化。如[[多尿]]多饮纠正,且不发生[[低钠血症]],CDI诊断成立。如果多尿好转,多饮无变化,或发生[[水中毒]]的表现,极有可能是精神性烦渴症,立即停止上述治疗,测定ADH,明确诊断。如果ADH治疗后多尿和多饮都不改善,则为NDI。在某些患者更大剂量的ADH治疗可以区别完全性与不完全性NDI。 6.尿崩症特殊[[实验室检查]] (1)禁水试验(water-deprivation test):主要用于鉴定尿崩症和精神性烦渴。于早晨8时开始,试验前先[[排尿]],测体重、[[尿量]]、尿比重及[[尿渗透压]],测血钠和血浆渗透压。于1h内给饮水20ml/kg,随后禁饮6~8h,每1小时收集一次尿,测尿量、尿比重及尿渗透压,共收集6次,试验结束时采血测血钠及血浆渗透压。如果病人排尿甚多,虽然禁饮还不到6h,而体重已较原来下降3%~5%,或[[血压]]明显下降,立即停止试验。正常人禁水后不出现严重的[[脱水]][[症状]],[[血渗透压]]变化不大,尿量明显减少,尿比重超过1.015,尿渗透压超过800mmol/L,尿渗透压与血浆渗透压比率大于2.5;完全性尿崩症病人尿量无明显减少,[[比重]]&lt;1.010,尿渗透压&lt;280mmol/L,血浆渗透压&gt;300mmol/L,尿渗透压低于血渗透压;而部分性尿崩症血浆渗透压最高值&lt;300mmol/L;若尿比重最高达1.015以上,尿渗透压达300mmol/L,或尿渗透压与血渗透压比率大于等于2,则提示ADH分泌量正常,为精神性烦渴。 (2)禁饮结合加压素试验:用于中枢性尿崩症与[[肾性尿崩症]]的鉴别。先禁水,每小时收集尿一次,测尿比重及[[渗透压]]。待连续两次尿渗透压的差&lt;30mmol/L时,注射水溶性加压素0.1U/kg,注射后每1小时测定尿比重或尿渗透压,连续2~4次。正常人注射加压素后,尿渗透压不能较禁饮后再升高,少数增高不超过5%。有时还稍降低,中枢性尿崩症者禁饮后,尿渗透压不能显著升高,但在注射加压素后,尿渗透压升高,且超过血浆渗透压,尿量明显减少,比重达1.015以上甚至1.020,尿渗透压达300mmol/L以上;部分性中枢性尿崩症病人,禁饮后尿渗透压能够升高,可超过血浆渗透压,注射加压素后,尿渗透压可进一步升高;如用加压素后反应不良,尿量及比重、尿渗透压无明显变化,可诊断为肾性尿崩症。 头颅[[MRI]]检查,可了解[[下丘脑]]和[[垂体]]的形态改变,排除[[颅内肿瘤]]。同时有[[侏儒症]]者可发现垂体容量变小,必要时需定期重复头颅MRI检查。头颅MRI[[神经垂体]]被破坏后,图像中神经垂体的亮点消失。一般尿崩症者其神经垂体[[高信号]]区消失。 7. [[B超]]、[[影像学]]等各种检查可发现[[羊水过多]],出生后有[[肾积水]]、[[输尿管积水]]、[[膀胱扩张]]等。脑[[X线]]片检查、[[CT]]检查可发现脑组织[[钙化]],[[脑电图]]有异常波或痫样放电等。 ===小儿尿崩症的鉴别诊断=== 对[[尿崩症]]者应积极寻找病因、观察是否存在[[垂体]]其他[[激素]]缺乏。 1.[[血管]][[加压素]]不适当分泌[[综合征]](syndrome of inapproprite antidiuretic hormone,SIADH) SIADH在儿童常是医源性的。有些由于[[输液]]不当,输入低张液过多。SIADH可发生于颅内病变如[[脑膜炎]],[[脑肿瘤]],[[头部]][[创伤]]等。儿童[[结核性脑膜炎]]是可出现AVP分泌增多伴[[低钠血症]],预示病情严重和预后不良。当下[[丘脑]]和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多。儿童用dDAVP治疗中枢性尿崩症或[[遗尿]]时[[药物过量]]亦可发生。其他较少见的原因可见于肺部疾患,肺阻塞[[疾病]],机械[[高压]]通气和一些药物如卡吗西平及[[化疗药物]]。 SIADH的主要[[临床表现]]为[[中枢神经系统]][[症状]],如[[呕吐]],头疼等,早期开始可有[[疲乏]]。主要由于[[肾水]][[重吸收]]过多引起[[水潴留]],体液容量过大,[[水中毒]]和低钠血症,[[血浆]]渗透压降低,同时排出高渗性尿和尿排钠增多。当SIADH是慢性发生低血钠时多无明显症状,血[[Na]]&lt;120mmol/L。如果不适当的输入低张液使血钠较快的低于130mOsm/kg时,会发生[[惊厥]]和[[昏迷]],特别小年龄儿童,患儿[[肾功能]]正常。 2.[[肾性尿崩症]] 肾性尿崩症是由于AVP抵抗,有遗传性和获得性,遗传性患病较少而病情较重,且儿童比成人多见。 (1)先天性X连锁肾性尿崩症:为[[显性]][[遗传]],多为男孩发病。本病为AVP V2[[受体]][[基因突变]]。V2受体是在[[肾脏]]激活[[腺苷]][[环化酶]],其受体的缺陷为G[[蛋白]]-α单位的异常。由于AVP抵抗肾脏产生大量低渗性尿液,[[尿渗透压]]常在50~100mOsm/kg。本病常在出生后断奶时发生症状,有明显的多饮[[多尿]],渴感难以满足,出现[[发热]],呕吐和[[脱水]],常容易误诊为[[感染]]。患儿宁愿饮水不肯吃[[高热]]量固体食物。如未能及时诊断和治疗,患儿出现[[生长障碍]]。喂水不足经常反复发生脱水,引起不同程度的智能落后。[[X线]][[颅骨]]片常可见到[[额叶]]及[[基底节钙化]]。发生[[钙化]]的原因除与严重脱水有关外,还可能由于AVP抵抗,血中AVP浓度增高,AVP的V1和V3受体正常,通过一些独特的作用引起[[脑钙化]]。较大儿童因夜间尿多而自动减少食物的摄入,导致[[营养不良]]引起生长障碍。另外由于长期大量饮水和排出大量尿液,可发生不明显的[[肾盂]]及[[输尿管积水]]和[[膀胱扩张]]。 (2)先天性[[常染色体隐性遗传]]肾性尿崩症:本病为[[肾小管]][[上皮细胞]]主管水通道的[[蛋白质]]中aquaporin-2基因突变。这种[[突变]]损伤管腔膜对水的渗透性,使肾小管内的滤过液不能重吸收,引起多尿。曾报告一例aquapolin-2突变患者尿中aquaporin-2增多。测尿中aquaporin-2可用于与中枢性尿崩症的鉴别。 (3)获得性尿崩症:比较常见,多是由于锂或[[四环素]]影响AVP刺激cAMP的作用,接受锂治疗者约50%可损伤尿浓缩功能,10%~20%发展为临床尿崩症,并常伴有[[肾小球滤过率]]减低。锂可能损伤AVP刺激腺苷环化酶产生,使aquaporin[[基因]]mRAN在肾集合管的表达,产生多尿。 四环素用于治疗使肾小管上皮细胞水转运功能被抑制。其他[[多囊肾]],[[镰状细胞病]]也损伤肾浓缩功能。蛋白质和钠摄入减少亦可引起[[肾髓质]]张力减低发生尿崩症。 3.精神性烦渴症与CDI的临床特点 (1)精神性烦渴症:以女性多见,常有精神因素。[[尿量]]多变,[[夜尿增多]]不如白昼。可伴其他[[神经官能症]][[主诉]]。长期强迫水化可使肾皮-[[髓质]]的渗量梯度被洗脱,[[ADH]]作用于肾小管后虽然水通道开放,但肾间质内无高渗状态存在,水不能吸收,尿液依然浓缩障碍,造成鉴别诊断上的困难。 (2)CDI:是指[[下丘脑]]或(和)[[垂体病]]变引起ADH分泌释放不足,临床特征是在有多尿多饮的同时,[[生理]]性ADH分泌[[刺激因子]]不能引起适当的ADH分泌与释放。 鉴别诊断步骤 (1)测定血浆渗量和(或)血钠浓度:在自由摄水情况下测定基础血浆渗量和(或)[[血清钠]]离子浓度,如果分别大于295mOsm/(kg.H2O)或143mmol/L,可排除精神性烦渴症,诊断过程直接进入第(3)步,以区别诊断CDI和NDI。在[[血糖]]和[[尿素氮]]升高时,测定血清钠浓度更为准确。 (2)夺水试验:基础血浆渗量和钠浓度不增高者,先进行夺水试验,如果在体重下降5%,血浆渗量和血清钠浓度升高到295mOsm/(kg.H2O)或143mmoL/L、尿液浓缩,则精神性烦渴症诊断成立;如血、渗量和血清钠浓度不能达到上述标准,尿液不能浓缩,诊断程序进入第(3)步。 (3)注射ADH[[水剂]]:0.01U/kg,在2h内每30分钟留尿1次。如果最高尿渗量比试验前增加50%以上,则CDI诊断成立;如果达不到上述标准,再给予0.05U/kg ADH水剂,以区别部分性与完全性NDI。 (4)测定ADH、血浆及尿渗量:如夺水试验引起尿液浓缩,则精神性烦渴症、部分性NDI及不完全性CDI都有可能。这时必须在夺水试验结束时,测定血浆ADH水平、血浆渗量及尿渗量,并与[[血清]]ADH-血清渗量或血清ADH-尿渗量关系曲线对照,前者有助于区别精神性烦渴症与CDI;后者有助于区别部分性与完全性NDI。如果血清渗量尚不足以区别正常与异常ADH反应[&gt;295mOsm/(kg.H2O)],则以0.1mg/(kg.min)速度滴注3%[[氯化钠]]2h,重复测定血浆渗量与ADH水平。[[禁水试验]]诊断尿崩症时,有25%左右的患者仍不能明确诊断。鉴别诊断的难点在精神性烦渴症与部分性CDI的区别。单次血清ADH测定不能完全区分上述两种情况。 (5)1-[[脱氨]]-8-右旋-[[精氨酸加压素]]试验:如果测定血清ADH有困难,患者住院试验性给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素(1-desamino-8-d-arginine vasopressin)25?g,每12小时1次,疗程为2天,密切观察病情变化。如多尿多饮纠正,且不发生低钠血症,CDI诊断成立。如果多尿好转,多饮无变化,或发生水中毒的表现,极有可能是精神性烦渴症,立即停止上述治疗,测定ADH,明确诊断。如果ADH治疗后多尿和多饮都不改善,则为NDI。在某些患者更大剂量的ADH治疗可以区别完全性与不完全性NDI。 (6)测定尿AQP2:Kanno等研究了测定尿液中AQP2对NDI诊断的意义。结果显示AQP2的可溶性成分及结合成分都可在尿中测定。正常人从禁水状态转为水负荷后,尿中AQP2显著下降,给予去氨基加压素后,尿AQP2显著增加。CDI患者给予ADH后的反应与正常人相同,但NDI患者则没有这种反应。所以他们认为,尿AQP2测定可用于诊断肾脏对ADH的反应性。值得注意的是,有时精神性烦渴症、CDI及NDI可以并存,这增加了鉴别诊断的复杂性。Posner等报道1例锂盐引起NDI的患者伴发一过性CDI。Sone等报道1例50岁的患者,精神性烦渴症引起肾脏[[皮质]]-髓质渗量[[梯度洗脱]],并发一过性NDI。 ==小儿尿崩症的并发症== [[尿崩症]]的[[并发症]]有很多,比如中枢性尿崩症,或者其他原因造成的[[垂体]]分泌[[精氨酸加压素]]的不足,它可能还会导致其他[[疾病]],如说[[视力]],由于[[视神经]]在局部的分布,可以造成[[视野]]的缺损等等。 不能适当饮水,可致[[发热]]、[[大便秘结]]、体重下降等高渗[[脱水]][[症状]],严重者可发生[[惊厥]]或[[昏迷]]。尚可至[[生长障碍]]、[[肾盂积水]]、[[输尿管扩张]],甚至出现[[肾功能不全]]。 此外患者如果是别的因素造成的,由于体内[[水分平衡]]打破,可能造成一些相对而言伴随的症状。除了我们临床常见的烦渴、多饮[[多尿症]]状,它可能会伴有[[智力障碍]]、[[发育迟缓]]. 除上述外,尿崩症有时还会伴有渴感减退[[综合征]],这种综合征主要的症状就是病人的[[口渴]]感减退或消失,严重的会伴有[[头痛]]、[[肌痛]]、[[心动过速]]、性格改变、[[烦躁]]、[[神志模糊]]、[[谵妄]]甚至昏迷等症状。 ==小儿尿崩症的预防和治疗方法== 本症病因有[[原发性]]、[[继发性]]之分,原发性者病因未明,继发性者[[常见病]]因有[[肿瘤]]、[[外伤]]、[[感染]]等,因此,预防继发性[[尿崩症]]的病因非常重要,早期发现、早期治疗相关病因,并注意以下几点: 1.避免长期精神刺激 长期精神刺激(如恐吓、[[忧伤]]、[[焦虑]]或清神[[紧张]]等)可引起[[大脑皮质]]功能紊乱,进而引起[[内分泌失调]]。使[[抗利尿激素]]分泌更加充足,[[尿量]]更多,使本病更加严重。 2.饮食 避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含盐过高的食品及烟酒。因为这些可使[[血浆渗透压升高]],从而兴奋[[大脑]][[口渴]]中枢;并且易助火生热,[[化燥]][[伤阴]],加重本病烦渴等[[症状]]。 3.忌饮茶叶与[[咖啡]] [[茶叶]]和咖啡中含有[[茶碱]]和[[咖啡因]],能兴奋中枢神经,增强[[心肌]]收缩力,扩张肾及周围血管,而起[[利尿]]作用,使尿量增加,病情加重。 4.对SIADH最重要的是预防警惕药物引起的SIADH。 重点在继发性NDI的预防,因其中相当部分属医源性,临床应须警惕。而CDI的预防,须参照其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低本症发生率,预防应从孕前贯穿至产前,加强[[遗传病]]咨询工作。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史,家族史等。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ===小儿尿崩症的西医治疗=== 在药物治疗前,要供给充足的水分,尤其是[[新生儿]]和小[[婴儿]],避免[[脱水]]及[[高钠血症]]。[[肿瘤]]患者应根据肿瘤的性质、部位决定[[外科手术]]或[[放疗]]方案。对精神性烦渴[[综合征]]者寻找导致多饮[[多尿]]的精神因素,以对症指导,进行[[精神疗法]]。 1.中枢性[[尿崩症]]的治疗 (1)[[加压素]]替代[[疗法]]:为治疗中枢性尿崩症的首选药物。 ①[[鞣酸加压素]]([[长效尿崩停]]):为[[脑神经]][[垂体]]提取物,国产制剂每毫升含加压素5U,为[[混悬液]],应用前须摇匀。本品吸收缓慢,先从小剂量开始,每次[[肌内注射]]0.1ml,作用可维持3~5天或更久。一次注射后需待再出现多尿,然后注射第2次,或对疗效不理想者可逐步增加剂量,每次增加0.05ml,如果一次[[用药过量]]或用药后作用尚未消失就再次用药,可造成[[水中毒]](water intoxication),或因[[血管]]平滑肌收缩出现[[面色苍白]]、[[腹痛]]、[[血压升高]]等反应。有些病人多饮已成习惯,用药期间仍大量饮水,也易引起水中毒,故因适当限制饮水量。 ②1-[[脱氨]]-8-右旋[[精氨酸]]血管加压素(DDAVP):为人工合成制剂。抗利尿的作用较强,无明显的[[血管收缩]]的[[副作用]]。制剂有鼻吸、[[针剂]]和口服三种,目前最常用口服制剂([[去氨加压素]]),0.1mg/片和0.2mg/片,与天然的[[精氨酸加压素]]结构类似,口服去氨加压素([[弥凝]])后疗效可维持8~12h,宜从小剂量每次mg开始,2~3次/d。服该药后很少部分患者可出现[[头痛]]、[[恶心]]、胃不适、鼻[[充血]],如不限制饮水也会引起[[水潴留]]。 (2)非[[激素]]疗法: ①[[氢氯噻嗪]]([[双氢克尿塞]]):每天2~3mg/kg,分~3次口服,适用于轻型或部分性尿崩症。通过[[利尿]]作用,[[细胞]]外液容量减少并伴钠的轻微耗损,导致[[肾脏]][[近曲小管]]中滤液的[[重吸收]]增加;也有人提出其作用是兴奋[[血管紧张素]]分泌,后者又可兴奋[[抗利尿激素]]的分泌。其[[不良反应]]可引起电解质紊乱、[[低血钾]]、软弱无力等[[症状]],可同时补充钾制剂。 ②[[氯磺丙脲]]:原用作[[口服降糖药]],也有抗利尿作用。仅用于中枢性者,每天20mg/kg,早晨[[顿服]]或分~3次口服。长期应用,有时可引起[[低血糖]]发作。 ③其他药物:有[[氯贝丁酯]]([[安妥明]])(降[[血脂]]药)、[[卡马西平]]([[酰胺咪嗪]])(抗[[惊厥]]药),两者可能通过兴奋[[ADH]]分泌而使[[尿量]]减少。 非甾体类抗炎药(NSAIDs):NDI患者伴有高[[前列腺素E]]综合征,这是使用NSAIDs治疗NDI的基础。Hohler等报道,这类患者使用NSAIDs后,既能阻止[[前列腺素]]生成,又能改善临床症状。几点注意事项: ①NSAIDs与[[噻嗪类]]利尿剂联合应用疗效更好:Hochberg等报道1组9例AQP2[[基因突变]]NDI患者,先给予去氨基加压素(desmopressin)5~100mg,8例患者于数天后给予低钠饮食及噻嗪类利尿剂,4~11周后再加用布洛芬。研究结果显示,基础状态下尿PGE2、6-酮-PGF-1α比正常对照组显著增高。去氨基加压素不能增加本病患者的尿渗量,尿渗量维持于60~70mOsm/(kg•H2O)。限钠联合噻嗪[[利尿剂]]可以使尿量减少30%,[[血浆]]渗量平均下降15mOsm/(kg•H2O),尿渗量增加80~96mOsm/(kg•H2O);加用布洛芬后尿量减少38%,血浆渗量平均下降22mOsm/(kg•H2O),尿渗量平均增加146mOsm/(kg•H2O)。 ②对于某些NDI患者,NSAIDs的疗效可能比利尿剂更好,甚至可作为[[急救]]用药。Lam等报道1例锂盐引起的NDI,禁食48h诱发严重[[高渗性脱水]]与[[昏迷]],尿量可达24L/d,大量补水不能纠正高渗状态,给予1-脱氨-8-右旋-精氨酸加压素、噻嗪利尿剂及[[阿米洛利]]均不能减少尿量。给予150mg[[吲哚美辛]]后尿量立即减少一半,继而尿量及[[血清钠]]浓度恢复正常。[[血清]][[肌酐]]从135?moL/L上升到173?mol/L,当其剂量减少到75mg/d时,血清肌酐下降到152?mool/L,尿量也稳定于2L/d。 ③NSAIDs用于治疗NDI的安全性较用于其他肾脏疾病高:这可能与患者同时伴有高前列腺素E综合征有关。在1997年前总共文献报道22例NDI(16例先天性,6例锂盐引起的)患者使用NSAIDs,都能在数小时内使尿量减少1/3,少数患者可引起轻度[[肾功能]]减损,大多数患者(仅1例例外)在NSAIDs减少剂量后肾功能改善。有人研究发现,氢氯噻嗪用于NDI,减少尿量及锂清除率的作用在加用NSAIDs后进一步加强,对[[肾小球滤过率]]及[[肾血流量]]没有显著影响。但是,患者对氢氯噻嗪-吲哚美辛[[联合用药]]的[[耐受性]]不如氢氯噻嗪-阿米洛利疗法。 ④NSAIDs治疗先天性NDI,在宫内及宫外都有良好疗效:Smith等报告他们先用吲哚美辛治疗[[羊水过多]]取得良好的疗效,[[胎儿]]出生后明确诊断有NDI,继续使用吲哚美辛仍有显著疗效。 2.[[肾性尿崩症]]的治疗 肾性尿崩症的治疗以避免高张性脱水及减少尿量为主要目标。一旦钠的摄取量少于0.7mmol/kg,就应适当减少[[蛋白质]]摄取量,每天少于1g/kg,但注意不要影响婴儿的[[生长发育]]。常用的药物:①氢氯噻嗪(双氢克尿塞);②吲哚美辛([[消炎痛]]),每天3mg/kg,单独用或合并氢氯噻嗪(双氢克尿塞)用。 肾性尿崩症的治疗有后天原因者应消除原因。先天性肾性尿崩症治疗困难。治疗目的是保证适当热卡的摄入,保证生长正常和避免严重的脱水。早期治疗可减轻生长和智能的落后。药物用[[噻嗪类利尿药]]和氨氯比嗪联合治疗。噻嗪类可增加钠和水的排出,减少肾小球滤过率,增加近端肾小管钠和水的重吸收。吲哚美辛(消炎痛)可进一步增加钠和水的重吸收。噻嗪类可引起血钾降低应注意补充。 3.SIADH的治疗 慢性SIADH时最好的治疗是限制饮水。正常人每天肾[[溶质]]负荷需水500ml/m2,非肾脏水丢失为500ml/m2,因此限水量为1000ml/m2,可使血钠降低或[[低钠血症]]的纠正非常慢。急性SIADH的治疗比较困难,一般无神经系统症状时也只是限水,有神经症状时虽然此时可给高度盐水3% NaCl 3~5ml/kg能使血钠上升5~7mmol/L即应停止,但是由于[[醛固酮]]和[[心钠素]]的分泌使钠很快又从尿中排出,而不能在血中保留。长期治疗应是限水缓慢地纠正低血钠。药物治疗用[[尿素]]口服对SIADH的治疗取得较好的效果。 4..保证入量和足够的营养 在任何时候都要保持充分的体液量,保持足够的水负荷对于婴幼儿患者及ADH感受中枢有缺陷的患者来说,更为重要。 5..对症疗法 包括补充液量、减少溶质摄入,口服困难者应给予[[静脉输液]](给予[[葡萄糖]]溶液、低张含钠液等)。限钠有益于减轻多尿多饮症状。 6.病因治疗 一些获得性NDI,去除病因可纠正NDI。由长期使用锂盐引起者,停药只能使NDI部分好转,有的则长期存在。所以早期预防与动态观察极为重要,定期测定血清锂盐浓度和24h尿量。锂盐引起NDI的危害性不仅在于它易引起脱水,而且它还可使药物的[[毒性]]作用加重。其他原因引起的继发生NDI,及时去除病因多能逆转。Buridi等报道1例成年患者,因为大量饮用软饮料,引起[[低钾血症]]、低钾性[[肾病]]、NDI,经禁食软饮料、限钠、补钾及少量使用噻嗪类利尿剂后完全[[康复]]。Ellis等报道1例[[原发性甲状旁腺功能亢进症]]患者并发NDI,在手术切除[[甲状旁腺]]后肾脏浓缩功能立即恢复。 (二)预后 尿崩症病人的预后,首先取决于基本病因,一些[[颅脑]]肿瘤或全身性[[疾病]]时预后不良。在没有[[脑肿瘤]]或系统性疾病的特发性中枢性尿崩症病人,在充分的饮水供应和适当的抗利尿治疗下,通常可以基本维持正常的生活,对寿命影响也不大。一些女病人[[怀孕]]和生育也能安全度过。及早的诊断治疗尿崩症,可预防[[膀胱扩张]]、[[输尿管]]和[[肾盂积水]]。这些情况很可能发生在长期多尿的病人,这些人由于憋尿易造成[[膀胱]]和[[肾盂扩张]]等[[并发症]]。少数渴感缺乏或减退的病人,当伴有尿崩症时,往往发生严重脱水,而脱水可能引起血管性[[虚脱]]或[[中枢神经系统]]损害,预后严重。这些严重并发症也可发生于[[意识障碍]]的尿崩症病人,包括[[颅脑手术]]后发生的急性尿崩症。 预后智力及生长发育障碍不可逆转。先天性者为终生性疾病,成年后症状可减轻。发生高渗性脱水可危及患儿生命。锂盐引起者,停止用药后,NDI可长期存在,Stone报道1例在停药8年后,Thompson等报道1例在停药10年后,仍然多尿多饮。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿尿崩症,小儿尿崩症症状_什么是小儿尿崩症_小儿尿崩症的治疗方法_小儿尿崩症怎么办_医学百科" metak="小儿尿崩症,小儿尿崩症治疗方法,小儿尿崩症的原因,小儿尿崩症吃什么好,小儿尿崩症症状,小儿尿崩症诊断" metad="医学百科小儿尿崩症条目介绍什么是小儿尿崩症,小儿尿崩症有什么症状,小儿尿崩症吃什么好,如何治疗小儿尿崩症等。尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏..." /> [[分类:儿科疾病]]
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