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小儿家族性自主神经失调综合征
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家族性自主神经失调[[综合征]](Familial dysautonomia syndrome),是一种少见的家族性[[常染色体隐性遗传病]]。本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]],智能正常或低下,进展缓慢。主要以[[神经功能障碍]],特别是[[自主神经]]失调为特征的一组临床[[症状]]。 该病征又称Riley-Day综合征、家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。 ==小儿家族性自主神经失调综合征的病因== (一)发病原因 1、本病征病因尚未明确,但其发病史具有明显的家族遗传性。 2、发病规律符合呈[[常染色体隐性遗传]][[疾病]]。 (二)发病机制 1、[[病理学]]检查可见患者[[周围神经]]发育不良,[[组织化学]]检查的结果在[[神经]][[轴突]]和[[血管]]周围神经丛中,不含[[去甲肾上腺素]]。初步推断为周围神经[[原发性]][[发育异常]],进而导致神经传递物质[[代谢]]紊乱,最终导致本病征的出现。 2、[[代谢异常]]。部分学者认为代谢异常是本病征发病的关键因素之一,如: (1)[[神经生长因子]]β[[亚单位]](β-NGE)代谢异常:实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍,所培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%,用lsoprotenol处理时,未见像正常组织那样β-NGF增加,说明β-NGF代谢异常在本病征[[遗传]]缺陷相应的[[分子]][[生物学]]异常方面,可能起一定作用。 (2)体内[[儿茶酚胺]]代谢异常:本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关,由于[[多巴胺羟化酶]](DβH)活力降低,使[[多巴胺]]转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (3)[[乙酰胆碱]]代谢异常:有人发现患者[[角膜]]、[[虹膜]]和[[泪腺]]的乙酰胆碱[[转换酶]](Choline acetyl-transferase)不足,并且患者对[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]],Methacholine)反应敏感,投药后许多[[胆碱能神经]]功能不全[[症状]]可迅速改善,从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。 3、本病原发的[[代谢障碍]]不明,但发现培养的病人成纤维细胞中神经生长因子的[[生物]]活性比正常人降低,因此可影响[[交感神经]]及[[感觉神经]]的发育。 ==小儿家族性自主神经失调综合征的症状== (一)临床特点 据文献记载本病征多见于犹太人。 其主要[[临床表现]]有以下几个方面。 1、本病多自出生后即感觉丧失和[[交感神经]][[功能障碍]],智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,[[婴儿期]][[生长发育]]缓慢,常伴发作性[[呕吐]]、[[腹泻]]或[[便秘]]、肌[[痉挛]]、[[运动功能障碍]]、[[共济失调]]、Charcot [[病理]]性关节及[[口腔溃疡]]等。 2、腺体分泌异常。如出汗过多,[[头部]]和[[背部]]于兴奋或进餐时大量出汗,但[[手掌]]、足底则不出汗,汗液成分分析如常。哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征,各种理化刺激均难以使患者增加[[泪液]]的产生。 3、[[皮肤]][[红斑]]。常于进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点,餐后迅速消失,甚者可出现肢体[[发绀]]发凉。 4、[[生理反射]]异常。临床查体可见肌张力低,[[腱反射]]减低或消失,[[瞳孔]]对光调节减弱,[[角膜反射]]消失等异常情况。 5、[[感觉异常]]。患者可有广泛性痛、[[温觉]]的轻度减退,对[[疼痛]]刺激无反应,可见皮肤红斑、、异常[[多汗]]、[[流涎]]或缺乏[[唾液]]、[[味觉]]障碍,以及痫性发作等。部分患者亦可见有[[体温]]明显异常 可有不明原因的[[发热]]和一有感染即易[[高热]]的倾向。 6、躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、动作笨拙、[[步态不稳]]、[[说话带鼻音]]([[构音障碍]]),脊柱侧弯等。 7、[[神经]]精神[[症状]]。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。常可见[[排尿]]性或[[吞咽]]性[[晕厥]],情感不稳,不能参加体育活动。约40%的病人可有[[抽搐]]发作,伴有发热和[[缺氧]]等。 8、晕厥。在高[[二氧化碳]]或低氧状态下,通气功能降低并有[[心动过缓]]和[[低血压]],甚至出现晕厥。 9、[[血压]]容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动,[[血管]]运动障碍是本病的特征之一。如血压波动不稳,常出现[[直立性低血压]]及发作性[[高血压]]。在幼儿期可出现[[自主神经危象]],表现为情绪不稳,[[易激惹]]、自闭、行为减少、体温易变、心率及[[呼吸]]频率不稳定。 10、[[消化道]]症状。出生后常不会吸奶,有时出现吸吮困难,年龄稍大些后,可有[[吞咽困难]]、食物[[反流]]、[[周期性]][[恶心呕吐]]、痉挛性[[腹痛]]等。 (二)诊断要点 1、根据相关的的临床表现、[[体征]]和[[实验室检查]]可以做出诊断。 2、诊断要点为无泪或少泪,滴入[[乙酰甲胆碱]]后可暂时恢复[[流泪]]并缩瞳,[[角膜]]无反射,[[舌头]]无味蕾,[[味觉丧失]],对疼痛不敏感,[[腱反射消失]],有[[遗传]]史,注射[[组织胺]]皮肤不发红,尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。 ==小儿家族性自主神经失调综合征的诊断== ===小儿家族性自主神经失调综合征的检查化验=== 检查项目包括: (一)[[实验室检查]] 1、[[血液]]常规。合并有感染或[[体温]]升高时,见有[[嗜酸性]]或[[中性粒细胞]]的异常增加。 2、血液[[生化]],可见[[血清]]中DβH活性降低。 3、尿液常规。部分人可无明显异常。 4、3-[[甲氧基]]-4[[羟基苯乙酸]](HVA)。尿和[[脑脊液]]中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加。 5、特殊检查。如尿3-甲氧基-4羟[[苦杏仁]]酸(VMA)和3-甲氧基-4[[羟基]]苯乙二醇(HMPG),均可见明显减少。血清中DβH活性降低。 6、检验性皮测。[[皮内注射]][[组织胺]]不引起[[皮肤发红]]反应,但可引起[[流泪]]。该试验对确诊有重要价值。 (二)[[影像学]]检查 1、[[X线]]。可见患儿[[骨骼]]、四肢等[[发育异常]]。 2、临床上应同时结合[[B超]]、[[心电图]]、[[脑电图]]等检查,全面了解患者情况。 ===小儿家族性自主神经失调综合征的鉴别诊断=== 1、应与肢痛病、[[胰腺]]纤维囊性疾患等鉴别。在较大的儿童,其阵发性[[高血压]]及[[多汗]]应与[[嗜铬细胞瘤]]鉴别。 2、有不明原因[[发热]]时,与[[感染性疾病]]相鉴别;有[[消化道]][[症状]]时,与[[胃肠炎]]相鉴别。 3、通过皮内[[组胺]]试验和尿中[[儿茶酚胺]]测定,有时可助诊断。 ==小儿家族性自主神经失调综合征的并发症== 1、[[心血管系统]]。见有心动过缓和[[低血压]],甚至出现[[晕厥]]。 2、[[消化系统]]。患儿容易出现发作性[[恶心]]、[[呕吐]]及[[上腹不适]]感等。 3、部分患者尚伴有[[咯血]]、[[肺水肿]]、[[癫痫]]等[[症状]]。 4、其他症状。亦可出现发育缓慢、[[脊柱侧弯]]和[[足外翻]]、[[角膜溃疡]]、智能低下、[[共济失调]]等。 ==小儿家族性自主神经失调综合征的预防和治疗方法== 1、[[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。 2、预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===小儿家族性自主神经失调综合征的中医治疗=== [[中医]]主要以[[辩证]]施治为主,以证用药。可作后期调理。 ===小儿家族性自主神经失调综合征的西医治疗=== (一)治疗 1、本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。 2、[[吞咽困难]]的患者可给予鼻饲,[[肺部感染]]可适当应用[[抗生素]],[[多汗]]、[[流涎]]可服用[[阿托品]]类药物,[[流泪]]障碍及[[角膜溃疡]]可给对症处理,各种[[维生素]]、[[镇静剂]]如[[地西泮]]、[[氯丙嗪]],以及[[抗癫痫药物]]等,已证实有一定的疗效,明显的[[脊柱畸形]]可以考虑进行手术矫形。 3、对[[自主神经]]失调性危象发作时,可用氯丙嗪、地西泮(安定)、[[氨甲酰甲胆碱]](bethanechol)作对症治疗,必要时需[[补液]]。眼内滴入[[甲基纤维素]][[眼药水]],可保护[[角膜]]。 4、注射[[醋甲胆碱]]([[乙酰甲胆碱]])或[[新斯的明]]可有一时性效果,对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握,既能有效又不致出现明显[[毒性反应]]更为困难。 (二)预后 因[[肺炎]]、[[呕吐]]发作、[[脱水]]、[[癫痫]],或小儿[[尿毒症]]、[[肺水肿]]等[[并发症]],多在儿童期死亡。若早期诊断,及时预防[[合并症]]及处理,不少患者可以生存至[[成年期]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿家族性自主神经失调综合征,小儿家族性自主神经失调综合征症状_什么是小儿家族性自主神经失调综合征_小儿家族性自主神经失调综合征的治疗方法_小儿家族性自主神经失调综合征怎么办_医学百科" metak="小儿家族性自主神经失调综合征,小儿家族性自主神经失调综合征治疗方法,小儿家族性自主神经失调综合征的原因,小儿家族性自主神经失调综合征吃什么好,小儿家族性自主神经失调综合征症状,小儿家族性自主神经失调综合征诊断" metad="医学百科小儿家族性自主神经失调综合征条目介绍什么是小儿家族性自主神经失调综合征,小儿家族性自主神经失调综合征有什么症状,小儿家族性自主神经失调综合征吃什么好,如何治疗小儿家族性自主神经失调综..." /> [[分类:儿科疾病]]
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