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小儿假性甲状旁腺功能减低症
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假性甲旁低是一种少见的[[家族性疾病]],是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的[[症状]],[[低钙血症]],[[高磷血症]]外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和[[骨骼]]发育缺陷。 假性甲状旁腺[[机能减退]][[综合征]]即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下[[甲状旁腺功能亢进]](简称假性副甲低副甲亢)和假假[[甲状旁腺]]功能低下(简称假假性副甲低)。 ==小儿假性甲状旁腺功能减低症的病因== (一)发病原因 1、 [[遗传因素]]: 本病为不同外显性的X链锁[[显性]][[遗传性疾病]]。 2、 自身缺陷:基本障碍是[[靶细胞]]对[[PTH]]不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与[[受体]]结合到靶细胞内的一系列反应。 (1)病人的[[红细胞]]与PTH受体[[腺苷酸环化酶]]系统耦联;对鸟[[核苷酸]]敏感的[[调节蛋白]]减少,使[[靶器官]]组织对PTH不反应。 (2)[[甲状旁腺素]]结构异常,不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。 (二)发病机制 [[甲状旁腺]]组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有[[低钙血症]]和[[高磷血症]],甲状旁腺[[代偿]]性[[增生]]肥大是靶器官[[细胞]]对PTH反应减弱或完全缺乏。 此病通常分为2种类型: (1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活[[腺苷]][[环化酶]]系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥[[生理效应]]。若注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。 (2) 假性甲旁低Ⅱ型,是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。 ==小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状== [[临床表现]]有低血钙、高血磷而[[肾功能]]正常的患儿,家族中有[[智力低下]]或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做[[实验室检查]]。 临床特征: 1、[[低钙血症]]:常见有手足[[抽搐]]、肌[[痉挛]]、[[喉鸣]]、[[惊厥]],以及[[易激动]]、情绪不稳、[[幻觉]]等精神[[症状]]。 2、 先天性骨和其他发育[[畸形]]:如[[侏儒症]],圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位[[骨化]]等。 3、 若[[肾脏]]不反应而[[骨组织]]对[[PTH]][[反应时]],[[骨膜]]下吸收,[[纤维囊]]性[[骨炎]],称为[[纤维性骨炎]]性假性甲旁低。 4、 患儿出现[[搐搦]],身材矮胖,[[拇指]]短,第1,2,4[[掌骨和跖骨短]],偶见第二指比中指长,指趾短宽,[[外生骨疣]],[[颅骨]]增厚及[[生长障碍]]。常见有[[易位]][[钙沉积]]和皮下迁移性骨生成,[[基底节钙化]]和[[晶体]][[白内障]]。 诊断: 1、 PTH实验:[[静脉]]注入PTH。用量:[[婴儿]]8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。 2、 。PTH抵抗还可伴有[[性腺]]功能减低,亦为Gsα[[基因突变]]引起。血钙减低,磷和[[碱性磷酸酶]]可升高,血中PTH增高或正常。 ==小儿假性甲状旁腺功能减低症的诊断== ===小儿假性甲状旁腺功能减低症的检查化验=== 1.血[[生化]]检查 血钙降低,血磷升高。 2.[[脑电图检查]] 可发现异常脑波。 3.[[X线]][[骨片]]检查 可见各种[[畸形]],如[[短指]]趾畸形、[[颅骨]]增厚、[[外生骨疣]] 、异位[[骨化]],以及[[纤维性骨炎]]等。 4. [[甲状旁腺激素]]滴注试验(Ellsworth-Howard试验) 投予200U(2ml)[[PTH]](注射)。 (1)如果[[尿磷]]排出超过原先5~6倍,即证明是[[原发性]]甲状旁腺功能减退,亦即[[肾小管]]对PTH有良好反应;如增多不到2倍,则为本[[病症]]。 (1)测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退;如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型,说明[[第二信使]]作用遭到破坏;若尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。 ===小儿假性甲状旁腺功能减低症的鉴别诊断=== 与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。 [[甲状旁腺功能减退症]]是指[[甲状旁腺激素]]([[PTH]])分泌减少和(或)[[功能障碍]]的一种临床[[综合征]],常见[[症状]]有[[痉挛]]、手足[[抽搐]]、患儿[[智力低下]]、发育缓慢、[[白内障]]、牙齿萌出晚、[[肌肉]]震颤等。 ==小儿假性甲状旁腺功能减低症的并发症== [[小儿假性甲状旁腺功能减低症]]可并发骨的[[先天性畸形]]、[[侏儒症]]、[[白内障]]、[[智力低下]]、[[性腺]]功能减低等。 1、 骨的先天性畸形,如[[外生骨疣]],异位[[骨化]],[[纤维囊]]性[[骨炎]]等。 2、 侏儒症:由于多种原因导致的[[生长素]]分泌不足而致身体[[发育迟缓]],多数与[[遗传]]有关,一般智力发育正常。 3、 白内障:由于[[晶状体混浊]]造成,最严重的可致[[失明]]。 4、 性腺功能减低:患者[[第二性征]]体现不明显,身高较同龄人矮,一般较肥胖但智力正常。 ==小儿假性甲状旁腺功能减低症的预防和治疗方法== <span> 假性甲状旁腺功能减低症是一种[[家族性疾病]],为不同外显性的<span lang="EN-US">X</span>链锁[[显性]][[遗传]],所以最有效的预防方法为进行婚前检查和[[产前检查]],对于产前检查可采用[[羊水]][[穿刺]]检查、孕妇抽血检查等方法。<span lang="EN-US"></span></span> ===小儿假性甲状旁腺功能减低症的西医治疗=== (一)治疗 同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。 1.钙剂 口服或[[静注]],每天4~6g。 2.高钙低磷饮食:饮食上应采用高钙、低磷饮食,限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。 3.给予[[维生素D2]]每天20000~50000U或用[[双氢速甾醇]](AT-10)每次~5mg,每周3~7次。 4.1,25双[[羟基]][[胆骨化醇]][1,25-(OH)2-D2],每天1µg。 5.禁用[[PTH]]。 6.假性副甲低无生化异常,故无需特殊治疗。 (二)预后 本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病[[低钙血症]]易于纠正,少数可使用钙剂治疗。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿假性甲状旁腺功能减低症,小儿假性甲状旁腺功能减低症症状_什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症_小儿假性甲状旁腺功能减低症的治疗方法_小儿假性甲状旁腺功能减低症怎么办_医学百科" metak="小儿假性甲状旁腺功能减低症,小儿假性甲状旁腺功能减低症治疗方法,小儿假性甲状旁腺功能减低症的原因,小儿假性甲状旁腺功能减低症吃什么好,小儿假性甲状旁腺功能减低症症状,小儿假性甲状旁腺功能减低症诊断" metad="医学百科小儿假性甲状旁腺功能减低症条目介绍什么是小儿假性甲状旁腺功能减低症,小儿假性甲状旁腺功能减低症有什么症状,小儿假性甲状旁腺功能减低症吃什么好,如何治疗小儿假性甲状旁腺功能减低症等。假..." /> [[分类:儿科疾病]]
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