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从[[遗传病]]的发病过程看，有关遗传性[[疾病]]的防治可从4个面来探讨：（一）[[基因]]水平；（二）酶水平；（三）[[代谢]]水平；（四）临床水平。

一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床[[症状]]已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别[[突变]]致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称[[基因工程]]或[[基因治疗]]。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。

环境工程防治遗传性疾病的关键：（1）出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。（2）典型症状出现前予以确诊，尽量治疗。其治疗方法：（1）饮控制[[疗法]]：如[[蚕豆病]]禁食[[蚕豆]]及禁止使用[[非那西丁]]等药物，可控制发病。（2）药物治疗；（3）酶的补充、替代；（4）手术治疗；（5）对症治疗等。

就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。
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