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[[遗传病]]的预防主要注意下面几个环节：环境保护、[[遗传]][[携带者]]的检出、[[遗传咨询]]、婚姻指导及选择性[[流产]]以及[[症状]]出现前的预防。

== 一、环境保护==

随着工农业生产的发展，[[环境污染]]与日俱增。大量废水、废气、废渣正严重威胁着人类健康，并已造成一定危害，因为环境污染不仅会直接引起一些严重的[[疾病]]（如砷、铅和[[汞中毒]]及其它[[职业病]]），而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。

环境污染对人类遗传的危害主要有下述几个方面：

'''1．诱发[[基因突变]]'''能诱发基因突变的因素称[[诱变因素]]或[[诱变剂]]（mutagen）。除了[[电离辐射]]有强烈的[[诱变作用]]以外，食品工业中用以熏肉、熏鱼的[[着色剂]]、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯[[亚胺]]类物质、农药中的除草剂，杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。

'''2．诱发[[染色体畸变]]'''可诱发染色体畸变的物质称[[染色体断裂]]剂（clastogen）。如上述的乙烯亚胺；药物中的[[烷化剂]]如[[氮芥]]、[[环磷酰胺]]等，[[核酸]]类化合物如[[阿糖胞苷]]、5-[[氟脲嘧啶]]等；抗[[叶酸]]剂如[[氨甲蝶呤]]；[[抗生素]]如[[丝裂霉素]]C、[[放线菌素D]]、[[柔毛霉素]]；[[中枢神经系统]]药物如[[氯丙嗪]]、[[眠尔通]]等；食品中的[[佐剂]]如[[咖啡因]]、[[可可碱]]等都是染色体断裂剂。一些[[生物因素]]如[[病毒感染]]也可引起染色体畸变，应该特别注意的是电离辐射除有诱变作用以外，也是强烈的诱发染色体畸变的因素。

'''3．诱发[[先天畸形]]'''作用于发育中个体[[体细胞]]能产生[[畸形]]的物质称为致畸因子或[[致畸剂]]（teratogen）。致畸因子虽已提出过很多，但有足够证据而公认的致畸因子并不多，现列于表11-1。

一般在[[胚胎发育]]的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期，此期应特别注意避免与上述因子接触。

综上所述，环境污染造成的公害影响是严重而深远的。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致畸剂，宣传戒烟戒洒（已证明[[酒精]]和[[尼古丁]]对[[生殖细胞]]有损伤作用），对各种新[[化学]]产品在出厂前进行严格的诱变作用检测，并对其使用进行必要的限制，这种综合的“环境保护”措施，对防止可能造成造成的遗传损伤是十分重要的。

表11-1 较公认的致畸因子及其对人体发育的影响

{| class="wikitable"
|-
| | 类别
| | 致畸因子
| | 所致畸形
|-
| | [[病毒]]
| | [[风疹病毒]]<br /> [[巨细胞病毒]]
| | [[先天性心脏病]]，[[白内障]]，[[耳聋]]<br /> [[智力低下]]
|-
| | 电离辐射
| |
| | [[小头畸形]]
|-
| | 药物
| | [[反应停]]<br /> 氨甲喋呤<br /> [[孕酮]]<br /> 酒精<br /> 抗[[惊厥]]药
| | 无肢症或[[海豹]]畸形<br /> 各种躯体畸形，包括颅发育不全，[[头发]]上卷，宽[[鼻梁]]，[[低位耳]]<br /> 女胎男性化<br /> 生长迟缓，智力低下，小头畸形，短眼裂<br /> 躯体和智力[[发育迟缓]]，眼距宽，低位耳，[[指甲]]或[[指骨]]发育不良
|}

== 二、遗传携带者的检出==

遗传携带者（geneticcarrier）是指[[表型]]正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：

①隐生遗传[[杂合子]]；②[[显性]]遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④[[染色体]][[平衡易位]]的个体。

遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的[[发病率]]不高，但杂合子的比例却相当高。例如[[苯酮尿症]]的[[纯合子]]在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β[[地中海贫血]]的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合[[产前诊断]]，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良[[基因]]在群体中播散。

染色体平衡易位携带者生育[[死胎]]及[[染色体病]]患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。

隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的[[剂量效应]]，即[[基因产物]]的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对[[基因表达]]的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。

杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、[[细胞]]水平、酶和[[蛋白质]]水平及[[分子]]水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括[[代谢]]中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着[[分子遗传学]]的发展，可以从分子水平即利用[[DNA]]或[[RNA]]分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般[[生化]]方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行[[舞蹈病]]、甲型和乙型[[血友病]]、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如[[成人多囊肾]]病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到[[高危人群]]的筛查。

== 三、[[新生儿筛查]]==

新生儿筛查（neonatalscreening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取[[脐血]]或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的[[筛查方法]]；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。

有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU、家族性[[甲状腺肿]]、G6PD缺乏症（南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

== 四、遗传咨询==

遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。由于遗传咨询是临床医生经常遇到的问题，故本书第十二章进行阐述，以引起重视。

== 五、婚姻指导及生育指导==

对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，必要时选择[[结扎]]手术或终止妊娠，可防止患儿出生，减少群体中相应的致病基因。

1．婚姻指导[[常染色体]]显性遗传病能致死、致残、致愚者，其下代患病风险达50%，不宜结婚是显而易见的。隐性遗传病杂合子间的婚配，是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此必须劝阻两个杂合子间的结婚。在尚无条件进行杂合子检测时，则应尽量避免[[近亲结婚]]，因为一种致病基因在亲属中的频率大大高于一般人群，故近亲结婚双方遗传病杂合子的机会大增。例如苯酮尿症群体中的杂合子频率为1：/50，则非近亲婚配出生纯合子患儿的概率为1/50×1／50×1／4＝1／10000，如为表兄妹结婚则出生患儿的概率为1／50×1／8×1／4＝1／600，则非近亲婚配者相差约6倍。发病率越低的隐性遗传病近亲结婚生育患儿的比率较非近亲结婚者越高。据[[世界卫生组织]]调查，非近亲婚配[[婴儿死亡率]]为24‰，而近亲婚配为81‰，约高3倍多。因此，我国婚姻法第二章条规定“血缘亲属及第三代以内的旁系亲属间不能结婚”，这是符合优生原则的。

2．生育指导对已婚的在优生法规中指定的遗传病患者，以及明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，最好动员一方进行[[绝育]]，如果母亲已[[怀孕]]则应进行产前诊断（参阅第十三章），确定[[胎儿]]的性别和疾病情况，进行选择性流产（selective abortion）。例如已知孕妇为甲型血友病携带者，女胎表型应为正常（其中50%为杂合子），但男胎是患儿的概率为50%。在无条件确定胎儿是否患儿时，最好仍进行男胎流产。随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。

== 六、症状出现前预防==

有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如[[家族性结肠息肉]]，在中年以前常无不适，但到40-50岁，则易发生[[癌变]]；大多数[[红细胞]]G6PD缺乏症患者在服用[[抗疟药]]、[[解热止痛剂]]或进食[[蚕豆]]等之后才发生[[溶血]]。对诸如此类的遗传病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。

对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查（population screening）是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的，也可以是选择性的。前者适用于[[基因频率]]高的疾病，如红细胞G6PD缺乏症、地中海贫血、家族性[[甲状腺]]功能低下等。例如广东省[[蚕豆病]]研究协作组曾在兴宁县2个社（乡）普查38000余人，查出G6PD缺乏者2000余人，于是把蚕豆病预防对象集中在这小部分人，收到了良好的效果。选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测，称为多病性普查技术（multidisease screening technique）。这种普查多在[[新生儿]]中进行。

出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给[[临产]]前的孕妇服小量[[苯巴比妥]]以防[[新生儿高胆红素血症]]；给[[妊娠]]后期的母亲服[[维生素B2]]，防止隐性遗传型[[癫痫]]；对妊娠凌[[半乳糖血症]]患儿的孕妇禁食含有[[乳糖]]的食品，11例患儿中10例未出现半乳糖血症症状。
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