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[[染色体病]]不仅没有办法根治，改善[[症状]]也很困难，个别[[性染色体]]异常，如Klinefelter[[综合征]]早期使用[[睾酮]]，[[真两性畸形]]进行[[外科手术]]等，有助于症状改善。由于[[多基因病]]的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。

[[分子病]]和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措施，可收到一定的效果，有些还只能达到在一定时期内改善症状的目的。

== 一、[[外科]][[疗法]]==

1．矫正[[畸形]]将[[遗传病]]所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如，[[先天性心脏病]]的手术矫正；[[唇裂]]和（或）[[腭裂]]的修补；多指（趾）症的切除等。

2．[[回肠]]-[[空肠]]旁路术可使肠管[[胆固醇]]吸收减少，从而降低[[高蛋白血症]]患者的血胆固醇浓度，等等。

3．替换病损组织器官例如对[[胰岛素]]依赖性[[糖尿病]]患者进行[[胰岛细胞移植]]；对重型[[地中海贫血]]及某些[[免疫缺陷]]症患者施行[[骨髓移植术]]；对遗传性[[角膜]][[萎缩]]症患者施行[[角膜移植术]]，等等。此外，由于成功的[[同种异体移植]]可以持续提供所缺乏的酶或[[蛋白质]]，因而越来越受到重视。例如用[[肝移植]]治疗α1[[抗胰蛋白酶缺乏]]；用[[肾移植]]治疗[[胱氨酸病]]；[[成纤维细胞]][[移植]]治疗[[粘多糖病]]。由于移植物能提供正常酶源，故这种移植又称为酶移植（enzyme transplantation）。

== 二、[[内科]]治疗==

遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官已造成一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，这类治疗主要是针对[[分子]][[代谢]]病。治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。

1．补其所缺分子病及酶病多数是由于蛋白质或酶的缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收效，但这种补充一般是终生性的。例如甲型[[血友病]]患者给予[[抗血友病球蛋白]]；[[垂体性侏儒]]症者给予[[生长激素]]；家族性[[甲状腺肿]]者给予[[甲状腺]]制剂；[[免疫缺陷病]]人输注[[免疫球蛋白]]等。对酶缺乏患者直接输注酶，从理论上应该收到良好效果。但在实际中遇到下列困难：①输注的酶半减期短，难以持续生效；②注入的酶滞留[[血浆]]或组织间隙，难以进入[[细胞]]发挥作用；③引起[[免疫反应]]而失效或对机体有[[副作用]]；④酶制剂难以大量供应。为解决这些困难，目前采用的方法是：（a）酶的诱导。因为有的酶缺乏并非本身[[结构基因]][[突变]]，而是由于调节失灵，故通过药物、[[激素]]或营养物质可诱导合成缺乏的酶。如[[苯巴比妥]]能诱导[[肝细胞]]滑面[[内质网]]合成[[葡萄]]醛酸[[尿苷]][[转移酶]]，可防止某些[[新生儿高胆红素血症]]；雄性素可诱导α1[[抗胰蛋白酶]]合成。如果[[酶活性]]缺乏是由于某些[[辅因子]]缺乏，则补充相应的辅因子即可收到疗效，如用[[维生素B12]]治疗[[甲基丙二酸尿症]]；用B2治疗支链[[酮酸]]尿症。目前至少可用补充辅因子治疗25种遗传病。(b)将外源性酶“包埋”于空影[[红细胞]]（除[[Hb]]的红细胞）中输注，这样既可以避免免疫反应，又可以借助于细胞内吞作用进入[[靶细胞]]内，也有试用[[脂质体]]（liposome）代替红细胞者。(c)应用[[基因工程]]技术生产[[纯化]]酶及[[生物]]活物质（胰岛素、抗血友病球蛋白），可大量供应治疗之需。(d)酶移植（详前）。总之，除[[消化道]]酶缺乏（[[蔗糖酶]]、[[胰蛋白酶]]等）时口服酶制剂已取得实际效果外，酶输注及移植仍处于试验阶段。

2．禁其所忌由于酶缺乏不能对[[底物]]进行正常代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的。这一疗法第一个成功的先例是对[[苯酮尿症]]患儿限制[[苯丙氨酸]]的摄入，收到显效。北京、天津、上海对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉也已获得不同程度的疗效（当然越早疗效越好）。又如[[半乳糖血症]]患儿在出生后3个月内查出并禁吮乳汁，不仅脑功能可发育正常且可避免[[肝损害]]。根据这一原则，目前已设计和生产了100多种奶粉和食谱供各种[[氨基酸代谢病]]治疗用。

减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略。例如给苯酮尿症患者口服苯丙氨酸氨基[[水解酶]]（phenylalanine ammonialyase）的[[胶囊]]，使在肠内释出的酶将苯丙氨酸转化成[[苯丙烯酸]]而减少吸收；又如家族性高脂[[血症]]Ⅱ型患者服用糖麸，可减少肠内胆固醇的吸收。

3．去其所余由于[[酶促反应]]障碍，体内贮积过多“毒物”，此时可使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。

（1）使用[[螯合剂]]或促进[[排泄]]：[[肝豆状核变性]]（Wilson病）是一种铜[[代谢障碍]]的[[常染色体隐性]]遗传病，患者细胞内由于过量铜离子堆积造成[[肝硬变]]、脑基底节变性及[[肾功能]]损害等临床症状。给患者服用D-[[青霉胺]]（D-penicillamine），这种螯合剂可与铜离子结合，加速贮积的铜离子清除。对此药产生[[耐药性]]者或对青霉胺[[过敏]]的患者，可采用另一种有效的铜离子螯合剂二盐酸三乙烯四胺（triethylene tetramine dihydrochloride,TTD）。D-青霉胺还可用于治疗[[胱氨酸尿症]]，因它能与[[胱氨酸]]形成可溶性双硫化合物经尿排出，防止尿路[[结石]]形式。

[[去铁胺]]B（desrerrioxamine B）可与铁螯合。β地中海贫血因长期[[输血]]治疗，可导致体内铁离子沉积而造成器官损害，给患者服用去铁胺B后，它可有效地与铁螯合经尿排出。[[消胆胺]]（cholestyramine）是一种不能被肠吸收的阴离子交换树脂，给[[家族性高胆固醇血症]]患者口服消胆胺后，交换树脂在[[肠道]]与[[胆酸]]结合排出，防止胆酸的再吸收，从而可促进胆固醇更多地转化为胆酸从胆道排出，使血中胆固醇水平降低。

（2）换血或血浆过滤：[[换血疗法]]已成功用于[[婴儿]]某些遗传性溶血、母婴[[血型]]不合[[溶血]]及重型[[高脂血症]]。血浆过滤（plasmapheresis）则是将患者[[血液]]引入特殊的亲和结合剂（affinitybanding agent）瓶内，进行选择性结合，将过滤后的“清洁”血浆回输病人。例如曾试用[[肝素]]选择性结合[[低密度脂蛋白]]（LDL），再将无LDL血输回患者，使家族性高胆固醇血症[[纯合子]]血胆固醇水平下降了一半。

（3）使用代谢[[抑制剂]]：对因酶活性过高而形成的生产过剩病可用代谢抑制剂（metabolic inhibitor）以降低代谢率。例如，[[别嘌呤醇]]（allopurnol）可抑制[[黄嘌呤氧化酶]]，减少[[尿酸]]形成，故可治[[痛风]]。若无特异的直接抑制剂，也可采用[[竞争性抑制]]法。例如[[士的宁]]（strychnine）能与[[甘氨酸]]竞争[[中枢神经系统]]内的[[受体]]，故可用以治疗婴儿严重甘氨酸性[[脑病]]（[[脑脊液]]中甘氨酸浓度过高所致的严重[[呼吸]]和运动功能障碍）。

（4）平衡清除法（equilibrium depletion），对于某些[[溶酶体]]贮[[积病]]，由于其沉积物可弥散入血，并保持血与组织之间的[[动态平衡]]。如果注入一定的酶于血液以清除底物，则平衡被打破，组织中沉积物可不断进入血而被清除，周而复始，可逐渐达到去除“毒物”的目的。

== 三、出生前治疗==

以上各种治疗方法都是在患儿出生后施行。也有人主张，如果患儿在出生前给予治疗可能收到更好疗效。当然，[[胎儿]]治疗（或称宫内治疗）必须以确切的[[产前诊断]]作基础。这类疗法分为两类：

1．内科疗法给孕妇服药，通过[[胎盘]]达到胎儿。如给孕妇服用[[肾上腺皮质激素]]、[[洋地黄]]可分别治疗胎儿的[[先天性肾上腺皮质增生]]症和先天性[[室上性心动过速]]；给怀有半乳糖血症胎儿的母亲禁食[[乳糖]]类也已获得显着效果。由于胎儿[[吞咽]][[羊水]]，故有人将[[甲状腺素]]直接注入[[羊膜]]囊治疗遗传性甲状腺肿。

2．外科疗法例如对[[先天性尿道狭窄]]的胎儿施行[[尿道狭窄修复术]]（将胎儿自母体取出进行手术后再放回[[子宫]]），可避免胎儿肾功能不全及肺发育不良（因胎尿是羊水重要来源，胎儿没有足量羊水吞入会导致肺发育不全）。这类手术如果推迟在出生后进行则会造成严重后果。

== 四、[[基因]]疗法==

[[基因治疗]]是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。

总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。

表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例

{| class="wikitable"
|-
| | 手术去除或修复
| |
|-
| | 手术修复
| | 唇裂及腭裂
|-
| | 去脾
| | [[球形细胞增多症]]
|-
| | [[结肠切除术]]
| | 多发性[[结肠息肉]]
|-
| | 禁其所忌
| |
|-
| | 苯丙氨酸
| | PKU
|-
| | [[半乳糖]]（乳类制品）
| | 半乳糖血症
|-
| | 亮、异亮和[[缬氨酸]]
| | [[枫糖尿症]]
|-
| | 乳糖
| | 乳糖酶缺乏症
|-
| | [[蚕豆]]
| | [[蚕豆病]]（G6PD缺乏症）
|-
| | 供其所缺
| |
|-
| | 胰岛素
| | 胰岛素依赖性糖尿病
|-
| | 生长激素
| | 垂体性侏儒
|-
| | 第Ⅷ因子
| | 甲型血友病
|-
| | [[腺苷]]脱氨酶（ADA）
| | ADA缺乏症
|-
| | 各种酶制剂
| | [[溶酶体贮积症]]
|-
| | 尿苷
| | [[乳清酸]]尿症
|-
| | [[皮质醇]]
| | 先天性肾上腺皮质增生症
|-
| | 去其所余
| |
|-
| | 铜（用青霉胺）
| | 肝豆变性
|-
| | 胆固醇（用[[胆汁]]结合剂）
| | 家族性高胆固醇血症
|-
| | 铁（放血）
| | [[血色病]]
|-
| | 尿酸（用几种[[排尿]]酸药物）
| | 痛风
|-
| | 器官或[[组织移植]]
| |
|-
| | [[骨髓]]
| | 重型复合免疫缺陷病
|-
| | 骨髓
| | β1地中海贫血
|-
| | 骨髓
| | 溶酶体贮积症
|-
| | 肝
| | α1[[抗胰蛋白酶缺乏症]]
|-
| | 基因治疗
| |
|-
| | ADA基因（转移入[[白细胞]]中）
| | [[腺苷脱氨酶缺乏症]]
|-
| | Ⅸ因子（转移入[[皮肤]]成纤维细胞）
| | 乙型血友病
|-
| | 其它基因
| | （试验阶段）
|}
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