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[[遗传病]]一般分为[[基因]]病（genicdisease）与[[染色体病]]（chromosomal disease）。基因病又分为[[单基因病]]（monogenic disease）和[[多基因病]]（polygenic disease）。单基因病可按[[遗传]]方式而细分；染色体病可按[[常染色体]]和[[性染色体]]异常分两大类（表1-3）。

表1－3　遗传病的分类及[[发病率]]

{| class="wikitable"
|-
| | 分 类
| | 发病率（％）
|-
| | 基因病
| |
|-
| | 单基因病
| | 2.5
|-
| | 常染色体[[显性]]遗传病
| | 0.9
|-
| | [[常染色体隐性]]遗传病
| | 1.3
|-
| | [[性连锁]]遗传病
| | 0.3
|-
| | 多基因病
| | 18.0
|-
| | 染色体病
| | 0.54
|-
| | 常染色体异常
| | 0.36
|-
| | 性染色体异常
| | 0.182
|}

单基因病未计[[红绿色盲]]及地区性发病如G6PD缺乏症和[[地中海贫血]]等

遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确。
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