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'''（一）[[遗传因素]]在[[疾病]]发生中的作用'''

人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或[[代谢异常]]的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定[[症状]]和[[体征]]的病态过程；[[生物学]]家将疾病看成是内环境[[稳态]]的失衡。从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（[[外因]]）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、[[代谢]]和（或）功能的改变。遗传因素是构成内因的主要因素。因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。第二类是遗传因素起主导作用的疾病。第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1）。但三者之间并无严格的界限，例如[[维生素C缺乏症]]（[[坏血病]]）是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类普遍缺乏体内合成[[维生素]]c 必需的古洛酸糖内酯[[氧化酶]]，所以必需外源性[[维生素C]]，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。任何表现型都是[[基因型]]与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。

'''（二）遗传性疾病的概念'''

遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称[[遗传病]]，是指[[生殖细胞]]或[[受精卵]]的[[遗传]]物质（[[染色体]]和[[基因]]）发生[[突变]]（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（vertical transmission）的特征。

上述定义强调了遗传学病的三个面：①垂直传递。遗传病不同于[[传染病]]的水平传递（horizontaltransmission），而是具有上代往下代传递的特点。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。因为有的患者是首次突变产生的病例。是家系中的首例；有些遗传病特别是[[染色体异常]]的患者，由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象。②遗传物质（主要是指基因，由于染色体是基因的载体，为叙述方便，也将染色体归入这一概念）的突变（或[[染色体畸变]]）。这是遗传的物质基础。③不是任何[[细胞]]的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。例如人在遭受[[电离辐射]]后可以产生[[放射病]]，此时，[[皮肤]]细胞、[[骨髓]]细胞等[[体细胞]]的遗传物质可以发生改变，但放射病不能传给下一代。所以这里必须强调生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生改变，如果体细胞遗传物质突变传给了子细胞，这种情况可以认为是一种体细胞遗传病，有人将[[肿瘤]]看成是一种体细胞遗传病。

遗传病不应与[[先天性疾病]]（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为[[先天畸形]]（congenital anomaly）。应该指出，许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在[[子宫]]中获得的，如[[风疹病毒]][[感染]]引起的某些[[先天性心脏病]]，药物引起的[[畸形]]等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如[[原发性]][[血色病]]（primary hematochromatosis）是一种[[铁代谢障碍]]疾病，但铁要积存到15g以上才发病，故80％病例发病年龄在40岁以上。

据估计，先天性疾病中，已肯定主要为遗传因素引起的仅占10%左右，主要在子宫中或产程中后天获得的也仅约占10%，尚不能分清（包括遗传与环境因素共同作用）的约占80%，现已有专门研究先天畸形的学科，称为[[畸形学]]（dysmorphology)。在实际工作中，要清楚区分哪些是遗传的，哪些是在发育中获得的，往往很困难。下列几点有助于判断两种情况：

1．产妇在[[妊娠]]过程中，特别是妊娠的15-60天内（高敏感期）有否接触过致畸因素，又称[[致畸剂]]（teratogen）。1962年，西德发现在出生[[婴儿]]中有大批（10,000例以上）无肢或[[短肢]]畸形。据分析可能是由于孕妇因妊娠反应服用了当时新合成的一种抗[[恶心]]和安眠药——酞胺[[哌啶]]酮（thalidomide,又名[[反应停]]）。后来，当局下令停止生产和出售该药，该类畸形很快匿迹。

2．通过了解生产史，估计环境影响[[胎儿]]发育的可能性。例如[[先天性髋脱位]]的婴儿多有[[臀位]]生产史，表明髋[[脱位]]是胎位不正所致。

3．先天畸形的[[发病率]]如果随季节、时间、地理或社会经济等环境条件而变化，则这种畸形多为环境因素引起。例如，最初怀疑酞胺哌啶酮致畸就是从发病率的突然变化而察觉。

遗传病也与家族性疾病（familial disease）加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然，许多遗传病（特别是[[显性]]遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和[[染色体病]]）并不一定有家族史。故“家族性”一词一般用于表达未弄清病因而又怀疑可能为遗传病时，但在弄清病因后，应该代之以“遗传性”。然而，由于习惯，至今仍沿用家庭性[[高胆固醇血症]]、家族性[[甲状腺肿]]等名称。
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