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本节举出一些[[遗传咨询]]中的常见实例加以分析。

'''例1'''某妇女曾生育过一[[先天愚型]]患儿，现再次[[妊娠]]，惧怕再生同病患儿前来咨询。

对此病人需先核实患儿[[核型]]是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为[[易位]]型[[携带者]]，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作[[绒毛]]、[[羊水细胞]]的产前[[细胞遗传学]]诊断。

'''例2''' 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右[[流产]]，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。

本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于[[染色体异常]]，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号[[染色体]]间的[[平衡易位]]t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q)；t(14q;14q)；t(15q;15q)；t(21q;21q)及t(22q;22q)。由于这类易位不能形成正常的[[配子]]，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作[[绝育术]]，如双方同意可进行[[人工授精]]领养。如果是非[[同源]]罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3／4的机会生产[[畸形]]儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。

'''例3''' 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有[[苯酮尿症]]（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。

此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因[[高苯丙氨酸血症]]伴尿中[[苯丙氨酸]]旁路[[代谢]]产物增多有高度[[异质]]性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的[[苯丙氨酸羟化酶]]缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为[[杂合子]]携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为2／3，男方为携带者的概率可从我国PKU人群[[发病率]]计出。根据国内11省、市[[新生儿筛查]]资料，PKU发病率为1：16500，由此算出[[基因频率]]约为0.0078，携带者的频率为1／65（2pq），故生育患儿风险为1／65×2／3×1／4＝1／390，风险率不高。如果风险率高者，比如一对夫妇已生育过1例PKU患儿要求再次妊娠时，风险率则高达1／4。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性；同时也可告知目前我国已能应用[[聚合酶链反应]]（PCR）结合[[寡核苷酸探针]]技术对我国已发现的11种PKU[[点突变]](约占70％病例)进行[[产前诊断]]，提供咨询者选择。

'''例4'''一对夫妇生了一个严重[[先天性聋]]哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。

聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请[[耳鼻喉科]]专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计[[耳聋]]发病率约为0.1%，与[[遗传病]]因素有关的病因达127种以上，有高度的[[遗传异质性]]。[[先天性耳聋]]属[[常染色体隐性]][[遗传]]者占75％左右，[[常染色体]][[显性]]遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多[[基因]]遗传，占20％，X[[连锁遗传]]者罕见（2％以下）。在确定上述[[遗传因素]]前还要仔细排除环境因素，诸如[[风疹]]、核[[黄疸]]、[[脑膜炎]]等。对严重性耳聋再发风险的估计可以根据Stevenson等的经验风险率（empiric risk rate）来判断（表12－2）。

有了表12－2列出的数字，还应考虑咨询者的实际情况。例如父母正常又非[[近亲结婚]]，生育一例患儿，按表12－2再发风险为1／6，但如果生育了3个正常小孩，则再发风险可低于1／6。本例父母正常又非近亲结婚，故再发风险应估计为1／6。当然，如果患儿伴有其他[[症状]]，就应力求作出[[疾病]]或某种[[综合征]]的较为准确的诊断，再作再发风险的估计。

表12－2 同胞或子女患先天性耳聋的风险

{| class="wikitable"
|-
| | 亲属情况
| | 风险
|-
| | 父母近亲结婚
| | 同胞1／4
|-
| | 2人以上耳聋父母，[[散发病例]]
| | 同胞1／4
|-
| | 非近亲结婚父母，散发病例
| | 同胞1／6
|-
| | 父母一方耳聋，散发病例耳聋
| | 子女1／30
|-
| | 父母一方耳聋，伴有亲属耳聋
| | 子女1／10
|-
| | 父母双方耳聋，伴一子女耳聋
| | 同胞1／2.5
|-
| | 父母双方耳聋，一方亲属耳聋
| | 子女1／7
|-
| | 父母双方耳聋，伴有亲属耳聋
| | 子女1／3
|}

聋哑患者由于难觅对象经常与聋哑人结婚，如果大部分为常染色体隐性遗传来估计，他们的子女应全部为聋哑患者，但实际调查结果约70％子女不发病，这是由于大多数父母携带者的是非等位[[隐性基因]]，因而出现[[双重杂合子]]而不发病的现象，因此对于父母聋哑的咨询应是谨慎的。尽管如此，他们生育聋哑子女的风险仍高达30％，故应嘱[[绝育]]为好（参阅第四章）。

'''例5''' 一对夫妇因生育了一个[[智力低下]]（mentalretardation,MR）的患儿前来就诊，咨询能否治疗？如再生育是否会出现同样情况？

本例是医生经常见到并十分棘手的问题，[[临床诊断]]常为“[[大脑]]发育不全”而无病因诊断。由于导致智力低下的原因非常多，而且许多原因又难以鉴别，所以比较合理的方法是抓住那些主要原因，以图得出初步印象。这些原因有下列几方面：

（1）[[染色体病]]：染色体病中，21三体性是引起智力低下最常见的原因，占MR的10％左右。列第二位的是[[脆性X综合征]]。因此对智力低下的患儿作染色体检查是必要的。

（2）[[单基因病]]：常染色本显性遗传（AK）的智力低下较少见，而常染色体隐性遗传（AR）的则较多见，如苯酮尿症、[[半乳糖血症]]、[[同型胱氨酸尿症]]、[[溶酶体贮积症]]（尤其是[[粘多糖病]]）、[[小头畸形]]等。这类疾病约占MR的5％左右。X[[连锁隐性]]遗传病引起智力低下者首推G6PD缺乏症，导致[[新生儿黄疸]]诱发核黄疸，但在长江以北地区少见。

（3）[[多基因病]]：这类疾病占MR 的15％－20％，但往往表现为轻至中度智力低下，双亲智商偏低。

（4）环境因素：包括[[产伤]]、[[新生儿窒息]][[缺氧]]、风疹、[[巨细胞病毒]]、致畸药物或毒物、宫内生长迟缓等。

所以对智力低下儿求咨询时，应先了解病史、生产史、家族史及检测智商（或根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断）了解智力低下的程度，尽可能排除环境因素，最后根据[[伴发症状]]或[[体征]]作出拟诊。伴有形态学异常者必须作染色体检查。疑患遗传性代谢病者应做相应的[[生化]]学或[[分子]]遗传诊断。如果仍然找不出原因，就可能为多基因智力低下或其它未知病因。

咨询者最关心的是治疗问题，对于一些查明原因的代谢病如苯酮尿症、半乳糖血症、家族性[[甲状腺肿]]，可早期进行预防性治疗.,“禁其所忌”效果很好。其次，咨询者关心的是再生育问题，应告知防治MR应首先着眼于[[围产期保健]]，特别是避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况；对父母中有G6PD缺乏者应及早查[[脐血]]，如发现[[婴儿]]G6PD缺乏应采取措施防止核黄疸出现；对染色体异常者，如要再生育则必须作产前[[细胞学]]诊断。

应该承认并向咨询讲清，目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50－70者可训练做简单性技术工作或进[[弱智]]学校；智商在35－49者只能自理生活；智商在35以下者，则只能由他人照顾和监护。至于再次生育的再发风险依不同疾病而定。如考虑为多基因遗传的，再发风险＜50％，如已生育2个智力低下患儿则再发风险增至10％，患儿二级亲属再发风险约为1％

'''例6''' 一女性，22岁，由于本人无月经，外生殖器[[发育异常]]，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。

体检中发现该女性[[阴蒂肥大]]，呈[[龟头]]状，[[阴道]]末端与[[尿道]]同一开口，[[第二性征]]呈女性，[[乳房]]发育，[[腋毛]]与[[阴毛]]均呈女性分布，[[子宫]]、[[输卵管]]及[[卵巢]]可扪及。由于外生殖器特点及无月经应考虑[[两性畸形]]的可能性，此时作染色体检查是必要的。因为两性畸形分布真性与假性两类：真性具有两种性别[[表型]]，既有[[睾丸]]又有卵巢，核型多为46，XY／46，XX[[嵌合体]]，而[[男性假两性畸形]]，即[[睾丸女性化综合征]]，核型为46，XY，具有女性[[性征]]（参阅第75页）。本例核型检查结果为46，XX／46，XY，结合[[临床表现]]诊断为真性两性畸形。这类问题的处理宜极慎重，要充分考虑其[[性腺]]及外生殖器发育情况、年龄、社会性转化。在剖腹探查后发现左侧为[[卵睾]]，由于卵睾有可能恶性变，故建议切除，手术将阴道和尿道分开并做[[阴道成形术]]，这样婚后有正常性生活，并有可能妊娠。

'''例7''' 一位妇女，有一健康女孩已4岁，最近生育第二胎为男孩，于出生4天后出现严重[[新生儿溶血性黄疸]]，[[抽搐]]死亡，前来咨询原因及今后能否再生育健康男孩。

这种情况应考虑三种可能性：

（1）Rh[[血型]]不符合：这种情况在我国不多见，因我国人群中Rh阴性血型仅占1％－3％。为排除Rh血型不符合可作母亲Rh血型检查，如母亲为Rh阳性，则可排除。

（2）ABO血型不符合：例如母亲为O型血，父亲为A型、B型或AB型，导致[[胎儿]]为A型或B型。母亲的抗A或抗B[[抗体]]通过[[胎盘]]进入胎血可发生[[免疫性]][[溶血]]反应致核黄疸，可致命或导致智力低下，这种情况在我国比较常见，北方约半数新生儿黄疸是由此引起。但仅查出母子ABO血型不合还不能确诊，尚需检查[[新生儿]]血中否有抗A或抗B抗体，母血中抗A或抗B和[[抗体滴度]]也应相当高。ABO血型不合导致溶血一般较轻，引起核黄疸致死者较少见。

（3）G6PD缺乏症：这是我国南方新生儿溶血性黄疸最常见的原因，据统计占这类[[黄疸病]]例的1／2左右（参阅第八章）。

本例除应查证父母新生儿ABO、Rh血型外，应查母亲血G6PD活性。尽管第二胎男孩已故，仍应多考虑为G6PD缺乏症致死。应嘱咨询者如再生育时应留脐血作G6PD活性检查。如证实婴儿为G6PD缺乏，则应在黄疸出现前或早期服用[[苯巴比妥钠]]，并及时用光线[[疗法]]阻止黄疸发展，必要时换血以挽救患儿生命。

'''例8'''　一妇女在婚后才得知丈夫患有[[癫痫]]病，担心下代会出现癫痫病患儿，特来咨询。

癫痫原因极为复杂，可以由环境因素（如产伤、[[脑外伤]]、[[感染]]等[[后遗症]]）引起，也可由遗传因素所致。如果经[[神经科]]医生会诊后诊断为[[原发性]]癫痫者，则应详细了解患者家族史。若[[系谱]]分析认为常染色体显性遗传，则这对夫妇生育患儿风险达50％，应劝其不要生育，或用人工授精或领养代替。如不符合[[孟德尔遗传]]方式则可能为多基因遗传（大多数情况下如此），此时可参考表12－3列出的经验风险概率回答咨询者。

表12－3 原发性全身性癫痫的遗传风险

{| class="wikitable"
|-
| | 患者
| | 临床癫痫
| | [[脑电图异常]]
|-
| | [[单卵双生]]
| | 85％
| | 90％
|-
| | 双卵[[双生]]
| | 4％
| | 30％－50％
|-
| | 同胞
| | 2％
| | 10％
|-
| | 双亲之一
| | 5％
| |
|-
| | 2个同胞
| | 约8％
| |
|-
| | 双亲之一和1个同胞
| | 约10％
| |
|-
| | 双亲罹患
| | 约15％
| |
|}

'''例9'''一对夫妇曾生育过一个[[无脑儿]]，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿。

单纯性无脑儿（不伴其他畸形）属[[多基因]]遗传病，其发病率在我国北方较高，与其他开放性[[神经管]]畸形一起统计可达1％以上，南方较少。其再发风险（包括其他开放性神经管缺损）为5％左右。如在其他亲属中有神经管缺损，则再发风险按表12－4的经验风险概率估计。

12－4 无脑儿及[[脊柱裂]]的再发风险

{| class="wikitable"
|-
| | 患者
| | 风险率（％）
|-
| | 一个同胞
| | 5
|-
| | 两个同胞
| | 12
|-
| | 一个级亲属
| | 2
|-
| | 一个级亲属
| | 1
|-
| | 双亲之一
| | 4
|}

一般性的再发风险估计不会使咨询者满意，应告诉咨询者本病产前诊断的可行性及可靠性，以解除其精神压力。

'''例10'''　一孕妇，10多年来一直在某化工厂工作，担心其将出生小孩会出现畸形，前来咨询。

人们往往因[[妊娠期]]接触过[[化学]]毒物，服用过某些药物，有病毒感染史或有从事与[[电离辐射]]有关工作的历史前来咨询，这是一类非常难以回答的问题。因为这些有害化学物质或[[射线]]的种类、剂量、接触及时间长短等都难以或无法估测。一般而言，已肯定能致畸的药物有：抗麻风药（如[[反应停]]）、[[抗凝血药]]（如[[新双香豆素]]）、[[酒精]]、抗癌药（氨基[[蝶啶]]等）、[[抗精神病药]]（如锂[[化合物]]）、抗癫痫药（[[苯妥英钠]]）等。至于其他工业化学制品、[[激素]]类致畸效应尚未确定。感染如风诊、巨细胞病毒、[[肝炎病毒]]、[[弓形体]]、[[梅毒]]都有可能引起畸胎。至于[[辐射]]则可有致突变或致[[染色体畸变]]效应。遇到这类咨询时，弄清下列问题对处理会有所助益。

（1）接触的是哪种有害物质？接触时间长短？接触程度（密切接触或一般接触）？

（2）妊娠的哪个时期接触过？因为妊娠的20－60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿敏感性迅速降低。

以上总是在大多数情况下是难以弄清的，即使咨询者能比较准确的回答您的问题，比如说，她在妊娠的4-5周患过风诊，今后她生育的小孩是否一定会出现[[先天畸形]]，亦甚难估计。故遇到这类问题只能根据以下原则处理：

（1）如果服用或接触是不是以上已知的化合物或药物，也无上述已知能致畸[[病毒]]的感染（可由[[病原体]]的[[基因诊断]]而获得一定信息），接触射线也不是长期（特别是性腺），即使接触也不是胎儿的敏感期，这时可向咨询者讲明致畸可能性甚小的道理，消除其畏怯心理。

（2）咨询者应脱离有害物质接触，如暂时或永久调换工种，或调换单位。

（3）若为射线接触，可作外周血染色体检查、姐妹染色体交换率（SCE）测定或[[微核]]试验，以期获得是否照射过量的证据。

（4）到妊娠14-24周作[[B超]]检查，可以发现胎儿外表畸形，甚至[[肠道]]或先天性心脏畸形。

本例可按上述原则处理。

（杜传书）
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