匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“医学遗传学/近亲婚配”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
医学遗传学/近亲婚配
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} '''1.近亲婚配和[[近交系数]]''' 近亲是指两个人在几代(3-4代)之内有着共同祖先,如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配(consanguineous marriage,inbreeding)。在这种婚配情况下,由于夫妇双方都可能传来共同祖先的同一[[基因]],而又可能把此同一基因传给他们的子女。这样,同一基因[[纯合]]概率会增加,所以近样结婚可导致[[常染色体隐性]][[遗传病]]在后代中[[发病率]]增高的有害后果。 由于近亲婚配,在子女得到一对相同[[等位基因]]概率称为近交系数(近婚系数)(inbreeding coefficient)。 '''2.[[近亲系数]]的计算''' (1)[[常染色体]]基因的近交系数:首先要说明和计算同胞兄妹间的近交系数。 1)同胞兄妹间的近交系数:设一对同胞兄妹的父亲有一对等位基因A1A2,母亲有一对等位基因A3A4(图6-1),他们子女中有A1A2、A2A3、A2A4[[基因型]]各1/4。从图可见,P1P2将这4个基因传至S,每代都是1/2机会,经过4步传递才可使S具有基因型A1A1、A2A2、A3A3或A4A4,所以4步传递的概率为(1/2)4。如果不论A1、A2、A3或A4,只看[[纯合子]]总概率,就是4×(1/2)4=1/4,即同胞兄妹间的近交系数。 2)舅甥女(或姑侄)间的近交系数:如图6-2所示,P1的基因A1经B1传给S需要2步,这样S基因型A1A1共需5步,其概率为(1/2)5,其它基因型A2A2.A3A3和A4A4也是一样,因此,舅甥女之间的近交系数为4×(1/2)5=1/8。 {{图片|gv14addw.jpg|同胞兄姝婚配中[[基因传递]]图解}} 图6-1 同胞兄姝婚配中基因传递图解 {{图片|gv14ajka.jpg|舅甥女婚配中基因传递图解}} 图6-2舅甥女婚配中基因传递图解 C:甥女 3)表兄妹间的近交系数:此种情况较舅甥女婚配多了一步,如图6-3所示,其近交系数为4×(1/2)8=1/16。 4)二级表兄妹(从表兄妹)间的近交系数:由于这种情况较表兄妹婚配又多了2步,如图6-4所示,其近交系数为4×(1/2)8=1/64。 各种近亲关系和近交系数总结如表6-3。 表6-3 [[亲缘关系]]和近交系数 {| class="wikitable" |- | | 亲缘关系 | | 近亲度 | | 近交系数(F) |- | | 父子 | | 1 | | 1/2 |- | | 兄弟姐妹 | | 1 | | 1/2 |- | | 同胞兄妹 | | 2 | | 1/4 |- | | 舅甥女(姑侄) | | 3 | | 1/8 |- | | 表兄妹 | | 4 | | 1/16 |- | | 二级表兄妹 | | 6 | | 1/64 |} {{图片|gv14aagp.jpg|表兄妹婚配中基因传递图解}} 图6-3 表兄妹婚配中基因传递图解 {{图片|gv14a1f1.jpg|二级表兄妹婚配中基因传递图解}} 图6-4 二级表兄妹婚配中基因传递图解 (2)X[[连锁基因]]近亲系数:由于女性两条X[[染色体]],有两个X等位基因,他们可形成纯合子,男性是[[半合子]],不形成纯合子,对近亲婚配无影响。所以计算X连锁基因近交系数,只计算女儿的F值即可。而传递特点,男性x 连锁基因必定传给他的女儿,故其概率为1,反之,男性X连锁基因不传给他的儿子,故传递概率为0。这样,X连锁基因的近交系数与常染色体基因则不相同。 1)姨表兄妹的近交系数:如图6-5所示,P1的X1基因经B1.C1传至S只需计为1步(B1→C1),X1经B2.C2传至S计为2步(B2→C2)、(C2→S),所以,S为X1X1的概率为(1/2)3;P2之X2基因经B1、C1传至S计为2步,X2经B2、C2传至S计为3步,所以S为X2X2的概率为(1/2)5。同理,S为X3X3的概率也是(1/2)5。因此,姨表兄妹婚配的近交系数为(1/2)3+2×(1/2)5=3/16。 2)舅表兄妹的近亲系数:如图6-5所示,P1之X1基因传至B2时中断,故不能形成X2X2。基因X2从P2经B1、C1传至S计为2步,从X2从P2经B2、C2传至S,也只计2步,故 X2X2的概率为(1/2)4。同理,X3X3的概率为(1/2)4。因此,舅表兄妹婚配的近交系数为2×(1/2)4=1/8。 {{图片|gv14agb5.jpg|姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}} 图6-5 姨表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 {{图片|gv149yb4.jpg|舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}} 图6-6 舅表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 3)如表兄妹、堂表兄妹的近交系数:如图6-7和6-8所示,基因X1从P1→B1传递中断,基因X2、X3从P2经B1至C1传递中断,所以其近交系数F值为0。因此,从上图的X连锁基因传递来看,姨表兄妹,舅表兄妹的婚配要比姑表兄妹和堂兄妹的婚配危害要大。 {{图片|gv14a4gw.jpg|姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}} 图6-7姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 '''3.平均近交系数''' 即从群体角度来估计近亲婚配的危害,要计算平均近交系数(average inbreeding coefficient,a)。a值可按下列公式求出: a=Σ(Mi/N)(Ⅰi) Mi=某一类型近亲婚配数;N=总婚配数,Ⅰi=某一类型近亲婚配的近交系数。知道a值就可比较不同群体中近亲婚配的严重程度。一般来说,a值达1%左右已相当高。群体小,尤其是[[隔离群]],a值较高,而大群体中,a值都很低。表6-4示一些群体的[[近亲结婚]]率和平均近交系数。 {{图片|gv14a7hb.jpg|姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解}} 图6-8 姑表兄妹婚配中X连锁基因传递图解 表6-4 一些群体的近亲结婚率和平均近交系数 {| class="wikitable" |- | | 群体 | | 近亲结婚率(%) | | 平均近交系数 |- | | 美国 | | 0.11 | | 0.00008 |- | | 日本 | | 8.16 | | 0.004 |- | | 法国 | | 0.67 | | 0.00023 |- | | 德国 | | 0.59 | | 0.00019 |- | | 意大利 | | 1.90 | | 0.00070 |- | | 南印度 | | 39.37 | | 0.02834 |- | | 埃及(Nubic) | | 75.76 | | 0.03335 |- | | 中国汉族(北京、湖北) | | 1.40 | | 0.000665 |- | | 回族(甘萧) | | 9.7 | | 0.00494 |- | | 彝族(四川) | | 14.6 | | 0.00913 |- | | 朝鲜族(克林) | | 0 | | 0 |} 近亲婚配的危害主要表现为隐性遗传病纯合子患者的频率增高。以表兄妹婚配为例,他们所生子女是纯合子(aa)有两种原因:①近亲婚配,由共同祖先而来;②是由不同祖先分别而来。在①情况下,F值为1/16,a[[基因频率]]为q,这一途径形成纯合子aa的概率为1/16q,在②情况下,纯合子aa的概率为1(1/16)q2,他们子女中隐性纯合子概率为①+②即(1/16)p+(15/16)q<sup>2</sup>=q/16(1+15q)=q/16(p+q+15q)=(pq/16)+q<sup>2</sup>。而[[随机婚配]]中,所生子女的纯合子的频率为q2,与前者之比为(q2+pq/16])/q2。由此表明表兄妹婚配的子女隐性纯合子的频率增高pq/16。这种有害效应的大小与[[隐性基因]]频率(q)有关。如表6-5所示,q为0.10时,q2为0.01,表亲婚配后出生隐性纯合子的频率为0.015625,比随机婚配所出生的隐性纯合子频率高0.005625,两者之比为1.56。这表明大约3/5的纯合子来自表亲婚配,2/5的纯合子来自随机婚配。同理,q为0.01是两种不同婚配出生的纯合子之比为7.19,则表明大约7/8的纯合子来自表亲婚配,1/8的纯合子来自随机婚配。当q为0.001时,两者之比为63.5,更明显看出98.5%的纯合子来自表亲婚配,而1.5%的才来自随机婚配。因此,隐性遗传病越是少见,来自近亲婚配的患儿概率就越大。 表6-5 表婚配和随机婚配出生隐性纯合子的频率 {| class="wikitable" |- | | 基因频率(q) | | 随机婚配→隐性纯合子频率(q2) | | 表亲婚配→隐性纯合子频率(q2+pq/16) | | pq/16 | | 两者之比 |- | | 0.2 | | 0.04 | | 0.05 | | 0.01 | | 1.25 |- | | 0.10 | | 0.01 | | 0.15625 | | 0.005625 | | 1.56 |- | | 0.04 | | 0.0016 | | 0.004 | | 0.0024 | | 2.5 |- | | 0.02 | | 0.0004 | | 0.001625 | | 0.001225 | | 4.06 |- | | 0.01 | | 0.0001 | | 0.000719 | | 0.000619 | | 7.19 |- | | 0.001 | | 0.000001 | | 0.0000635 | | 0.0000625 | | 63.5 |} ==参看== *[[近亲婚配]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
该页面使用的模板:
模板:Hierarchy footer
(
查看源代码
)
模板:Hierarchy header
(
查看源代码
)
模板:医学遗传学基础图书专题
(
查看源代码
)
模板:图片
(
查看源代码
)
返回至
医学遗传学/近亲婚配
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志