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医学遗传学/血卟啉症
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{{Hierarchy header}} 药物反应也可以在[[遗传病]]的基础上发生。[[血卟啉]]症(porphyrias)的急性发作就是一个典型的例证。血卟啉症是一组涉及血红素合成有关酶遗传性缺陷的[[疾病]],除其中有些类型表现为对光敏感[[皮肤]]出现[[红斑]]、[[水疱]]、[[溃疡]]、[[感染]]等[[症状]]外,其余常见类型主要表现为[[急性腹痛]]、[[便秘]]、[[呕吐]]、[[周围神经]][[运动障碍]](如[[肌无力]]、[[麻痹]])以及精神症状([[幻觉]]、[[精神错乱]]、[[焦虑]]等),尿中和粪[[中卟啉]]及[[卟啉]][[前体]]物质增多。不同酶缺乏是形成各种类型的[[遗传]]基础。病人的缓解期可无症状,仅有尿和粪中卟啉类物质[[排泄]]增多。但多种药物,可诱导急性发作,如[[巴比妥]]、[[利眠宁]]、[[眠尔通]]、磺胺类药、[[苯妥英钠]]、[[灰黄霉素]]、[[雌激素]]等。药物诱发本病发作的机理未明。有人认为,这些药物可以加速δ氨基γ[[酮戊酸]](ALA)[[合成酶]]的合成。ALA增多因而生成的[[胆色素]]原(尿和[[粪卟啉]]前体物)也增多。预防本病发作的有效方法就是避免使用上述药物及其他诱发因素(如饮酒、日晒等)。 其他具有遗传基础的药物反应及其表现列于8-3。 表8-3 其他具有遗传基础的药物反应 {| class="wikitable" |- | | 症状或病名 | | 诱发因素 | | 异常的酶或[[蛋白质]] | | [[临床表现]] |- | | 无过氧化[[氢酶]]轿症 | | H2O2 | | 这氧化氢酶 | | 髟过氧化[[消毒]]无反应 |- | | [[糖尿病]] | | 氯磺苯脲 | | ? | | 饮洒后[[充血]][[面赤]] |- | | 苄丙酮香豆素[[耐受性]] | | 苄丙酮香豆素 | | [[维生素K]][[环氧化物]][[还原酶]] | | 抗凝后充血面赤 |- | | [[青光眼]] | | 糖皮[[激素]] | | ? | | 眼压增高 |- | | [[痛风]] | | [[氯噻嗪]] | | ? | | [[关节]][[肿痛]] |- | | 不稳定[[血红蛋白病]] | | 磺胺类、氧化剂 | | 不稳定[[血红蛋白]] | | [[溶血性贫血]] |- | | 恶性[[体温]]过高 | | 麻醉剂 | | ?([[肌浆]]钙[[蛋白]]) | | 体温过高 |- | | [[高铁血红蛋白还原酶]] | | 亚硝酸盐,氧化剂 | | NADH-高铁血红 | | [[紫绀]],[[高铁血红蛋白]] |- | | 缺乏症 | | | | 蛋白还原酶 | | [[血症]] |- | | [[周期性麻痹]] | | [[胰岛素]]、[[肾上腺素]]等 | | ? | | [[瘫痪]] |} ==参看== *[[血卟啉症]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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