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医学遗传学/直接诊断和间接诊断
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{{Hierarchy header}} <span>[[基因诊断]]可分为两类：一类是直接检查致病[[基因]]本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的[[DNA]]序列作为[[探针]]，或通过PCR[[扩增]]产物，以探查基因无[[突变]]、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的[[疾病]]；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致病基因本身尚属未知时，也可以通过对受检者及其家系进行[[连锁分析]]，以推断前者是否获得了带有致病基因的[[染色体]]。连锁分析是基于紧密连锁的基因或[[遗传标记]]通常一起传给[[子代]]，因而考察相邻DNA是否传递给了子代，可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用[[基因组]]中广泛存在的各种DNA[[多态性]]位，特别是[[基因突变]]部位或紧邻的多态性[[位点]]作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。</span> {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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