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正常人的[[体细胞]]具有46条[[染色体]]（2n），[[配子]][[细胞]]（[[精子]]和卵）具有23条[[染色]]（n）,前者称为[[二倍体]]，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或[[数目畸变]]。

'''1．[[多倍体]]和[[多倍性]]''' 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=69,4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（polyploidy）。在人类，全身[[三倍性]]是致死的，因而极为罕见，但三倍性在[[流产]][[胎儿]]中较常见，是流产的重要原因之一。全身三倍性可能是由于参加[[受精卵]]细胞为二倍体而非[[单倍体]]，或由于双精子[[受精]]所致。

全身四倍性更多罕。但[[四倍体]]和其它高倍细胞在一些组织发肝、[[子宫内膜]]、[[骨髓]]细胞、瘤组织和培养细胞中并不罕见。其产生的原因是，如果细胞在分裂之前再复制一次，或由于[[纺锤体]]的缺陷或缺如，细胞未能分裂，都会使染色体数目倍增。

'''2．[[异倍性]]或非[[整倍性]]（aneupoloidy）''' 细胞的染色体数不是23的整倍时，称为[[异倍体]]细胞，如细胞具有44，45，48，67，90条染色体时都是异倍体细胞，44和45略少于46，故可称为[[亚二倍体]]；47，48略多于46，称为[[超二倍体]]。同理，67可称为亚[[三倍体]]等。异倍体细胞在[[肿瘤]]组织十分常见。发生的原因是染色的丢失，某些染色体的[[核内复制]]（endoredplication）或染色体的不分离。

'''3．[[三体性]]和[[单体性]]''' 体细胞在[[减数分裂]]时如发生某号染色不分离，则导致该染色体增多一条（三体性，trisomy）或减少一条（单体性，monosomy）。除21、13、18、和22三体性外，其它三体性多导致流产（嵌合状态者除外，如嵌合性的8、9、10号三体性等）。[[性染色体]]三体性常见一些。[[常染色体]]的单体性严重破坏[[基因]]平衡，因而是致死的。但X染色体单体的女性还可见于儿童或成人。（表2-1）

表2-1 1863例[[染色体异常]]的自发流产儿中各种异常的频率

{| class="wikitable"
|-
| | 染色体异常
| | 频率（％）
|-
| | 三全性
| | 52
|-
| | 45，X
| | 18
|-
| | 三倍性
| | 17
|-
| | 四倍性
| | 6
|-
| | 其它（主要是[[易位]]）
| | 7
|}

染色体数目异常的机理：在细胞分裂时，如果某一染色体的两条单体在分开后的期不能正常地分开而同时进入某一子细胞，则必然导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体，这称为[[染色体不分离]]（nondisjunction）。

如不分离发生在减数分裂，所形成的异常配子与正常[[配子结合]]后，就会出现[[合子]]细胞中某一染色体的三体性或单体性。不分离可以发生在第一次减数分裂，也可以发生在第二次[[减数]]分开。不分离产生的异常配子在受精后导致合子染色体异常，因此由合子分裂得来的全身细胞都具有该种异常（图2-5）。

另一情况是，合子细胞最初是正常的，但在以后的某次[[有丝分裂]]时发生不分离，这也能导致染色数目异常。这种异常细胞如能存活和继续分裂，将构成异常的[[细胞系]]，并与正常细胞系并存。具有[[染色体组]]成不同的两种或两种以上细胞系的个体称为[[嵌合体]]（mosaic）(图2-5)。

还有一种造成个别染色体数目异常的原因是[[染色体丢失]]（chromosome loss）。这是由于有丝分裂后期[[染色单体]]的迟留（anaphaselag）所致。导致本应向子[[细胞移动]]的某一染色体（此时为单体状态）未能与其它染色体一起移动而进入了细胞，并随后丢失，这就导致某一子细胞及其后代中该染色体减少一条。（图2-6）。

{{图片|gv0q1vh6.jpg|减数分裂时染色体不分离}}

图2-5 减数分裂时染色体不分离

{{图片|gv0q1ybr.jpg|嵌合体形成的机理示意图}}

图2-6 嵌合体形成的机理示意图[[有丝分裂不分离]]（A，B）及染色体的丢失（C）
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