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医学遗传学/基因
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{{Hierarchy header}} [[基因]]的概念随着遗传学、[[分子]][[生物学]]、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是[[生物]]的[[遗传]]物质,是遗传的基本单位——[[突变]]单位、[[重组单位]]和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定[[遗传信息]]的[[DNA]]分子片段,在一定条件下能够表达这种遗传信息,变成特定的[[生理]]功能。有的生物基因为[[RNA]]。 == 一、基因的一般的特性== 从分子水平来说,基因有三个基本特性:①基因可自体复制;②基因决定性状,即基因通过[[转录]]和翻译决定[[多肽]]链的[[氨基酸]]顺序,从而决定某种酶或[[蛋白质]]的性质,而最终表达为某一性状;③基因的突变,即基因虽很稳定,但也会发生突变。一般来说,新的突变的[[等位基因]]一旦形成,就可通过自体复制,在随后的[[细胞]]分裂中保留下来。 == 二、基因的类别== 基因按其功能可分为: '''1.[[结构基因]]'''(structural gene)是指某些能决定某种多肽链(蛋白质)或酶分子结构的基因。结构基因的突变可导致特定蛋白质(或酶)[[一级结构]]的改变或影响蛋白质(或酶)量的改变。 '''2。调控基因'''(regulator and control gene)是指某些可调节控制结构基因表达的基因。调控基因的突变可以影响一个或多个结构基因的功能,或导致一个或多个蛋白质(或酶)时的改变。 此外,还有一些只转录而不翻译的基因,如[[核糖体RNA]]基因(ribosomal RNA gene),也称为rDNA基因,它们专门转录rRNA;还不[[转运RNA]]基因(transfer RNA gene),也称为tRNA基因,是专门转录tRNA的。 存在于[[原核生物]]与[[真核生物]]中的基因也有区别: 1.原核生物 一般只有一个[[染色体]],即一个[[核酸]]分子(DNA或RNA),大多数为双[[螺旋结构]],少数以[[单链]]形式存在。这些核酸分子大多数为环状,少数为线状。例如[[大肠杆菌]]染色体是由4.2×106bp([[碱基对]])组成的双链环状DNA分子,约有3000~4000个基因,目前已经定位的基因已达900多个。 2.真核生物包括人类在内,其基因主要存在于[[细胞核]]内线状的染色体上。存在于[[细胞质]]的基因位于环状的[[线粒体]]DNA上。核内基因的DNA顺序由编码顺序和非编码顺序两部分构成。编码顺序是不连续的,被非编码顺序隔开。其次,[[真核]]的生物基因大小差别很大,例如,人类[[血红蛋白]]的基因长仅约1700bp,而假肥大型[[营养不良]]症(duchenne muscular dystrophy, DMD)基因全长2300kb,是迄今认识的最巨大的人类基因。 ==参看== *[[基因]] {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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