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== 一、人体[[染色体]]数目、结构和形态==

人类[[体细胞]]具有46条染色体，其中44条（22对）为[[常染色体]]，另两条与[[性别分化]]有关，为[[性染色体]]。性染色体在女性为XX，在男性为XY。[[生殖细胞]]中[[卵细胞]]和[[精子]]各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。

染色体在[[细胞周期]]中经历着凝缩（condensation）和舒展的[[周期性]]变化。在[[细胞]]分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2-1）。

每一中期染色体都由两条[[染色单体]]构成，它们各含一条[[DNA]]双螺旋链。两条单体仅在[[着丝粒]]外互相连接，该处为染色体的缩窄处，故又称为主[[缢痕]]。着丝粒是[[纺锤丝]]附着之点，在细胞分裂中染色体的运动密切相关，失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失，着比粒又将染色体横向地分为两个臂。图2-1为[[中期染色体]]的模式图。

根据着丝粒的位置，人类染色体可以分为三种：①近[[中着丝粒染色体]]，着丝粒位于或靠近染色体中央，将染色体分为长短相近的两个臂；②[[亚中着丝粒染色体]]，着丝粒偏于一端，将染色体分为长短明显不同的两个臂；③[[端着丝粒染色体]]，着丝粒靠近一端，人类没有真正的端着丝粒染色体（图2-1）。

{{图片|gv0q1ksy.jpg|中期染体模式图}}

图2-1　中期染体模式图

右图；人类三种染色体：近中（a）、

亚中（b）、及端（c）着丝粒染色体

== 二、[[核型]]和分组==

任何一条染色体重要的形态特征是着丝料的位置和相对长度。着丝粒将染色体分为[[短臂]]（以p表示）和长臂（以q表示）。着丝粒的位置可在[[显微镜]]下直接观察，精确测量。

将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型（karyotype）。通常是将显微镜摄影得到的染色体照片剪贴而成（图2-2）。一个细胞的核型一般可代表该个体的核型。核型如用模式图表示则称为组型（idiogram）。

{{图片|gv0q1q85.jpg|一个女性的未[[显带]]核型}}

图2-2　一个女性的未显带核型

早期，根据染色体的长度和着丝粒位置将人类染色体顺次由1编到22号，并分为A、B、C、D、E、F、G7个组。将X和Y染色体分别归入C组和G组（图2-2）。但据此要准确鉴别多数组内染色体的序号是困难的。

1．显带染色体　70年代初，瑞典[[细胞化学]]家Caspersson首先应用[[荧光染料]]喹吖因[[氮芥]]（quinacrine mustard）处理染色体[[标本]]，发现在[[荧光显微镜]]下每条染色体出现了宽窄和亮度不同的纹，即荧光带，而各条染色体有其独特的带型，由此可以清楚地鉴别人类的每一条染色体。

用此法显带称Q显带。后来发现将染色体标本用热、碱、[[胰酶]]、[[尿素]]、[[去垢剂]]或某些[[盐溶]]预先处理，再用Giemsa染料[[染色]]，也可以显示类似带纹，称为G显带（图2-3）。用其它方法还可以得到与G带明暗相反的R带（reverse bands）和专门显示着丝粒[[异染色质]]的C带，以及专一显示染色体的[[端粒]]（T显带）或[[核仁组织区]]　（N带）和各种带型。

{{图片|gv0q1ham.jpg|一个男性G显带中中期[[分裂象]]}}

图2-3 一个男性G显带中中期分裂象

显带技术不仅解决了染色体的识别问题，由于染色体上能区别许多区和带，还为深入研究染色体的异常和人类基因定位创造了条件。

显带染色体模式图和命名：为了例于交流，1971年召开的巴黎会议曾制订了一幅显带染色体模式图并对命名作了详细的规定（图2-4）。由图可见，每条染色体仍以数字编号并分为短臂（p）和长臂(q)，每条臂又分为若干区和带，次递以数字表示，如3p14代表3号染色体短臂1区4带。在此模式图的基础

{{图片|gv0q1ndz.jpg|显带染色体模式图（巴黎会议，1971）}}

图2-4 显带染色体模式图（巴黎会议，1971）

上以后又制订了人类[[细胞遗传学]]命名的国际体制（ISCN，1978），并几经修改。

2．高分辩显带染色体 巴黎会议模式图中，一套单位染色体共有332条带。70年代后期，由于细胞[[同步化]]方法的应用和显带技术的改进，人们已能得到更长和带纹更加丰富的染色体，这种染色体称为高分辩显带染色体（high resolution banding）。它能提供染色体及其畸变的更多细节，有助于发现更多细微的[[染色体异常]]，使[[染色体结]]构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或[[肿瘤]]染色体研究以及人类基因定位中被采用。
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