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简介：[[凸腭]]是[[马方综合征]]中头[[颅骨]]病变的[[临床表现]]。 ==凸腭的原因== 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 ==凸腭的诊断== 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、[[骨骼]]等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 ==凸腭的鉴别诊断== 鉴别诊断：[[骨骼]]病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。 (1)身材瘦高，四肢细长，尤其是[[前臂]]和[[大腿]]：①身高多&gt;180cm;②指距&gt;身高(双手平伸，两中指距离-身高&gt;7.6cm，有诊断价值);③下半身(从[[耻骨联合]]到足底)&gt;上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值&gt;0.92(正常人≤0.92)。 (2)[[蜘蛛指]]/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型[[蜘蛛]]样改变，手与身高之比&gt;11%、足与身高之比&gt;15%;②[[拇指征]](thumb sign)：[[拇指内收]]，其余4指握拳，[[拇指]]尖端超出[[手掌]]下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③[[腕征]](wrist sign)：用一只手握住另一只手的[[桡骨茎突]]下方，拇指与[[小指]]在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④[[掌骨指数及指骨指数均增大]]，正常人[[掌骨]]指数(metacarpal index)&lt;8，本病患者掌骨指数&gt;8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有[[杵状指]]、指(趾)蹼、手掌薄、[[扁平足]]。 (3)[[头颅骨病变]]：①头长、面窄、[[凸腭]];②头颅指数&gt;75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、[[缺智齿]]等;⑤双耳前伸或下垂，[[耳轮]]菲薄，形似老人。 (4)胸、[[脊椎]][[畸形]]改变：①[[鸡胸]]、扁平胸、[[漏斗胸]];②[[驼背]]、脊椎侧突或脊椎裂。 病因：本病呈[[常染色体]]显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的[[连锁分析]]，将本病[[基因定位]]于15q15～q21.3。在人体很多组织如[[心内膜]]、[[心瓣]]膜、[[大血管]]、骨骼等处，均有[[硫酸软骨素]]A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力[[纤维]]和其他[[结缔组织]]纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，[[主动脉]][[弹性蛋白]]有异常，[[桥粒]][[蛋白]]和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰[[残基]]相应增加，是该病的主要改变。病人尿中[[羟脯氨酸]][[排泄]]量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。 ==凸腭的治疗和预防方法== 预防：1.[[马方综合征]]的药物治疗，主要目的是减缓或推迟[[心血管]]病变的发生，防治[[室性心律失常]]。 2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。 3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。 ==参看== *[[马方综合征]] *[[头部症状]] <seo title="凸腭,凸腭的治疗_凸腭的原因,凸腭怎么办_症状百科" metak="凸腭,凸腭治疗,凸腭原因,凸腭症状" metad="医学百科凸腭症状条目页面。介绍凸腭是怎么回事，凸腭的原因，凸腭怎么办，如何治疗等。简介：凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。..." /> [[分类:头部症状]]
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