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先天性卵巢发育不全
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先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)[[综合征]],是一种先天性[[染色体异常]]所致的[[疾病]]。正常女性[[染色体]]是46,XX,如果染色体[[核型]]是45,XO ,即缺少一条[[性染色体]]X,或46,XXP或46,XXq或其[[嵌合体]],据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,[[卵巢]]不能生长和发育,因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织,无[[原始卵泡]],也没有[[卵子]]。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,[[颈部]][[发际]]低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部[[皮肤]]松弛,从耳后[[乳突]]部到[[肩峰]],呈蹼颈,[[胸部]]宽,呈盾牌状,[[肘关节]][[外翻]],[[乳头]]外移,[[先天性主动脉狭窄]],伴[[闭经]]和[[第二性征]]不发育,体内FSH增高,[[雌激素]]极度低落。 ==先天性卵巢发育不全的诊断== 除临床特征外,首先进行染色体核型检查染色体为45,X,需有足够数量的[[细胞]]以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或[[易位]]部分的染色体。 鉴别诊断:另有一种[[临床表现]]类似Turner综合征有身矮,[[生殖器]]不发育及各种躯体的异常但染色体为46,XX,曾称为XXTurner,亦称为Ullrich-Noonan综合征二者除性染色体外主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕为[[常染色体]][[显性]]遗传。 ==先天性卵巢发育不全[[并发症]]== 身高体重落后,可伴[[心脏]]、[[肾脏]][[畸形]]等。 ==先天性卵巢发育不全的治疗== 这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代[[疗法]],同时可防止[[骨质疏松]]。但长期应用任何类的雌激素,都有诱发[[子宫内膜癌]]的危险。现主张用雌、[[孕激素]]人工周期疗法,以诱发[[周期性]][[子宫出血]],一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于[[子宫内膜]]定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小,葛秦生报道采用[[苯丙酸诺龙]]治疗,效果良好。但[[骨骺]]已愈合者,疗效差。对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧[[性腺]],以防恶变。 [[分类:卵巢]]
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先天性卵巢发育不全
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