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“猿手”畸形
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[[腓骨肌萎缩症]]后期手部出现[[骨间肌]],大、[[小鱼际]][[肌萎缩]],形成[[猿手]][[畸形]]。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性[[周围神经病]],约占全部遗传性[[神经病]]的90%。本组[[疾病]]的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性[[腓骨肌萎缩]],[[症状]]和[[体征]]比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据[[神经]]电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称[[轴索]]型(neuronal type)。 ==“猿手”畸形的原因== (一)发病原因 本病主要是由于[[遗传因素]]引起,CMT1型、CMT2型均为[[常染色体]]显性遗传方式,可有[[散发病例]]。 ①CMT1A致病[[基因定位]]于17p11.2-12,核[[基因]]编码[[周围神经]][[髓鞘]][[蛋白]]22(PMP22),PMP22[[基因重复]][[突变]]导致过度表达,使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22[[基因突变]],产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型:CMT2A基因定位于[[染色体]]1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁[[显性]](CMTX)染色体隐性(CMT4)方式。 (二)发病机制 1.[[遗传]]方式 (1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X[[性连锁]]显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%),[[病理]]基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X[[性连锁遗传]]。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。 2.病理改变 (1)CMTⅠ型:CMTⅠ型[[腓肠神经]]活检结果是主要大、中等直径[[纤维]]数量明显减少,束内[[胶原]][[增生]]。随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,[[脱髓鞘]]加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万[[细胞]]增生与[[神经内膜]]成分围绕[[轴索]]形成同心圆样“洋葱球”状结构。[[脊髓]][[后索]][[变性]],其中[[薄束]]较[[楔束]]明显。 (2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。 ==“猿手”畸形的诊断== [[临床表现]] 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人[[肌萎缩]]和[[肌无力]]从下肢远端[[肌肉]]([[腓骨]]肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,[[下肢]]不超过[[大腿]]的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现[[弓形足]]、足下垂及马蹄内翻[[畸形]]等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。[[上肢肌]][[萎缩]]多从手部小肌肉开始,但通常不超过[[前臂]]下1/3部位。四肢[[腱反射]]减弱或消失,[[跟腱]][[反射]]消失多见。可有四肢套式[[感觉障碍]],同时伴有[[皮肤粗糙]]、肢端发凉、少汗或[[发绀]]等[[自主神经]][[功能障碍]],偶见有[[视神经萎缩]]、[[视网膜变性]]和[[眼球震颤]]等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。[[常染色体隐性遗传病]]人可伴有[[共济失调]]、[[脊柱侧凸]]等改变。 电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及[[动作电位]]时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10~20m/s,感觉[[传导]]速度也减慢,以[[腓肠神经]]受累尤为突出。 Roussy-Lévy[[综合征]]是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,[[婴儿期]]或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端[[无力]],以后逐渐影响[[上肢]]。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的[[感觉性共济失调]],而无[[小脑体征]]。四肢远端肌萎缩,高足弓,[[脊柱后侧凸]]畸形,[[腱反射消失]]。电生理检查示[[神经]]传导速度减慢。神经活检[[病理]]符合[[脱髓鞘]][[周围神经病]]改变。本病呈良性发展,70岁仍可行走。 长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于[[脊髓小脑变性]][[疾病]]。近年来[[分子]][[生物学]]研究显示,本病与CMTⅠ型的[[基因缺陷]]完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和[[周围神经]]活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型。 CMTⅡ型与CMTⅠ型的[[遗传]]特征和临床表现十分相似,但[[常染色体]]显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁。与CMTⅠ型相比较,CMT2型的[[发病率]]低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉[[症状]]相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38~40m/s。 诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,[[分子遗传学]]分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动[[感觉神经]]病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下: 1、CMT 1型 ①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性[[变性]]导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和[[爪形足]]畸形,数月至数年波及手肌和[[前臂肌]],伴游或不伴感觉缺失;常伴[[脊柱侧弯]]、垂足,呈[[跨阈步态]];病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有[[基因突变]],但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状; ②检查可见[[小腿]]和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,[[脑神经]]通常不受累; ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF[[蛋白]]正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann[[细胞]][[增生]]形成“洋葱头”样结构。 2、CMT 2型 ①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻; ②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为[[轴突]]变性。 ==“猿手”畸形的鉴别诊断== [[拳状手畸形]]是手部[[烧伤]]后出现的一系列[[畸形]]的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧[[皮肤较薄弱]],故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行[[组织移植]]术,争取最大限度地恢复手的劳动功能 [[临床表现]] 常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人[[肌萎缩]]和[[肌无力]]从下肢远端[[肌肉]]([[腓骨]]肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,[[下肢]]不超过[[大腿]]的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现[[弓形足]]、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。[[上肢肌]][[萎缩]]多从手部小肌肉开始,但通常不超过[[前臂]]下1/3部位。四肢[[腱反射]]减弱或消失,[[跟腱]][[反射]]消失多见。可有四肢套式[[感觉障碍]],同时伴有[[皮肤粗糙]]、肢端发凉、少汗或[[发绀]]等[[自主神经]][[功能障碍]],偶见有[[视神经萎缩]]、[[视网膜变性]]和[[眼球震颤]]等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。[[常染色体隐性遗传病]]人可伴有[[共济失调]]、[[脊柱侧凸]]等改变。 电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及[[动作电位]]时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10~20m/s,感觉[[传导]]速度也减慢,以[[腓肠神经]]受累尤为突出。 Roussy-Lévy[[综合征]]是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,[[婴儿期]]或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端[[无力]],以后逐渐影响[[上肢]]。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的[[感觉性共济失调]],而无[[小脑体征]]。四肢远端肌萎缩,高足弓,[[脊柱后侧凸]]畸形,[[腱反射消失]]。电生理检查示[[神经]]传导速度减慢。神经活检[[病理]]符合[[脱髓鞘]][[周围神经病]]改变。本病呈良性发展,70岁仍可行走。 长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于[[脊髓小脑变性]][[疾病]]。近年来[[分子]][[生物学]]研究显示,本病与CMTⅠ型的[[基因缺陷]]完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和[[周围神经]]活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型。 CMTⅡ型与CMTⅠ型的[[遗传]]特征和临床表现十分相似,但[[常染色体]]显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁。与CMTⅠ型相比较,CMT2型的[[发病率]]低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉[[症状]]相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38~40m/s。 诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,[[分子遗传学]]分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动[[感觉神经]]病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。 CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下: 1、CMT 1型 ①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性[[变性]]导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和[[爪形足]]畸形,数月至数年波及手肌和[[前臂肌]],伴游或不伴感觉缺失;常伴[[脊柱侧弯]]、垂足,呈[[跨阈步态]];病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有[[基因突变]],但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状; ②检查可见[[小腿]]和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,[[脑神经]]通常不受累; ③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF[[蛋白]]正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann[[细胞]][[增生]]形成“洋葱头”样结构。 2、CMT 2型 ①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻; ②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为[[轴突]]变性。 ==“猿手”畸形的治疗和预防方法== 本病是一组[[遗传性疾病]],唯一有效的预防方法是进行产前的[[基因诊断]]。通过基因诊断确定[[先证者]][[基因型]],用[[胎儿]][[绒毛]]、[[羊水]]或[[脐带]][[血分]]析胎儿基因型,确定[[产前诊断]]并终止妊娠。 ==参看== *[[进行性脊髓性肌萎缩症]] *[[腓骨肌萎缩症]] *[[上肢症状]] <seo title="“猿手”畸形,“猿手”畸形的治疗_“猿手”畸形的原因,“猿手”畸形怎么办_症状百科" metak="“猿手”畸形,“猿手”畸形治疗,“猿手”畸形原因,“猿手”畸形症状" metad="医学百科“猿手”畸形症状条目页面。介绍“猿手”畸形是怎么回事,“猿手”畸形的原因,“猿手”畸形怎么办,如何治疗等。腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症..." /> [[分类:上肢症状]]
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