医学遗传学/遗传病的分类及发病率

遗传病一般分为基因病（genicdisease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。

表1－3　遗传病的分类及发病率

分 类	发病率（％）
基因病
单基因病	2.5
常染色体显性遗传病	0.9
常染色体隐性遗传病	1.3
性连锁遗传病	0.3
多基因病	18.0
染色体病	0.54
常染色体异常	0.36
性染色体异常	0.182

单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等

遗传病的发病率目前还缺乏确切的资料，这是由于诊断水平、研究方法、群体选择以及分类标准不同，各地区不同学者报告有较大差别。在我国还缺乏全面的调查和确诊的手段。表1-3中列出的数字仅为一粗略估计，其中染色体病的发病率比较准确。