医学遗传学/遗传平衡定律
表型、基因型和等位基因频率之间关系的一个重要原则就是基因型的比例在世代传递中不会改变。因此，群体中个体的等位基因频率的分布比例和基因型的分布比例（频率）世代维持恒定。这是群体遗传学的一个基本原则，是Hardy和Weinberg于1908年应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出的结论，即遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一对等位基因的3种基因型的比例分布符合公式：p2+2pq+q2=1,p+q=1,(p+q)2=1.基因型MM的频率为p2,NN的频率为q2,MN的频率为2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN这对基因在群体中达此状态，就是达到了遗传平衡。如果没有达到这个状态，就是一个遗传不平衡的群体。但随着群体中的随机交配，将会保持这个基因频率和基因型分布比例，而较易达到遗传平衡状态。
1．遗传平衡的条件要维持群体的遗传平衡需要一定的条件，或者说这种遗传平衡受一些因素的影响。这些条件和因素是：①群体要很大，不会由于任何基因型传递而产生频率的随意或太大的波动；②必须是随机交配而不带选择交配；③没有自然选择，所有的基因型（在一个座位上）都同等存在，并有恒定的突变率，即由新突变来替代因死亡而丢失的突变等位基因；④不会因迁移而产生群体结构的变化。如果缺乏这些条件则不能保持群体的遗传平衡。
2．群体的遗传平衡和等位基因频率推算由于人类群体中大多数遗传性状都处于遗传平衡状态，据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病（白化病）在一特定人群中频率，就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病（aa）(q2)的频率为1／10000，即其基因型频率，则致病基因（a）频率＝［］=1/100=0.01；基因A的频率＝1－0.01=0.99；而杂合子携带者的频率为2pq=2×99／100×1／100≈1／50。因此，在比例中，每个受累的个体将有200个左右在临床上无症状的携带者。
常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。杂合子（H）的频率为2pq，由于q值大，近于1，故H＝2p,p=1/2H。因此，只要知道杂合子发病率，就易求得基因A的频率。如并指症的发病率为1／1000，H＝1／2000，p=1/2H=1/4000,即致病基因A的频率为0.000025。
X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同，如表6-2所示。
表6-2 X连锁红绿色盲的基因型及基因频率
| 性别 | 基因型 | 表现型 | 基因型频率 | 发病率 |
| 男 | XAY XaY |
正常 色盲 |
p q |
0.92 0.08 |
| 女 | XAYA XAXa XaXa |
正常 正常 色盲 |
p2(纯合) 2pq(杂合) q2 |
(0.922)=0.846 2(0.92)(0.08)=0.147 (0.08)2=0.0064 |
至于罕见的常染色体隐性遗传病纯合子患者频率（q2）很低，所以2pq=2(1-q)q=2q-1q2=2q，即杂合子携带者频率（2pq）约为致病基因频率的2倍，故致病基因多以携带者的方式存在于一个群体中。在前述白化病中，发病率1／10000，q为0.01，携带者频率约为2q，即2×0.01=0.02（1／50）。