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分类:遗传性疾病
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遗传性疾病
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3
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
G
Gardner综合征
GM1神经节苷脂沉积症
GM2神经节苷脂沉积症
M
Menkes病
N
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
世
世界唐氏综合征日
世界血友病日
丙
丙酮酸激酶缺乏症
丙酸血症
中
中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
亚
亚急性坏死性脑脊髓病
先
先天性肌强直
单
单基因病
卡
卡恩斯-赛尔综合征
原
原发性肉碱缺乏症
唐
唐氏综合征
四
四氢生物蝶呤缺乏症
多
多指畸形
多种羧化酶缺乏症
异
异戊酸血症
戊
戊二酸尿症Ⅰ型
戊二酸尿症Ⅱ型
成
成骨不全
枫
枫糖尿症
染
染色体病
猫
猫叫综合征
瓜
瓜氨酸血症
甲
甲基丙二酸血症
着
着色性干皮病
短
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
粘
粘脂贮积症Ⅰ型
红
红绿色盲
线
线粒体神经胃肠型脑肌病
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作
组
组氨酸血症
肝
肝豆状核变性
脯
脯氨酸血症
葡
葡萄糖转运子1缺乏综合征
血
血友病
软
软骨发育不全
遗
遗传病
酪
酪氨酸羟化酶缺乏症
酪氨酸血症
非
非酮症高甘氨酸血症
高
高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症
高甲硫氨酸血症
高赖氨酸血症
鸟
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
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